Sindrom Antifosfolipid: Gejala, Diagnosis, Pengobatan, Prognosis

2024 Pengarang: Rachel Wainwright | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-15 07:40

Sindrom antifosfolipid

Isi artikel:

1. Penyebab dan faktor risiko
2. Bentuk penyakitnya
3. Gejala
4. Diagnostik
5. Pengobatan
6. Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
7. Ramalan cuaca
8. Pencegahan

Sindrom antifosfolipid (APS) adalah penyakit autoimun yang didapat di mana sistem kekebalan menghasilkan antibodi (antibodi antifosfolipid, aPL) terhadap fosfolipid dalam membran selnya sendiri atau protein darah tertentu. Dalam hal ini, kerusakan pada sistem pembekuan darah, patologi selama kehamilan dan persalinan, penurunan jumlah trombosit, serta sejumlah gangguan neurologis, kulit dan kardiovaskular diamati.

Manifestasi kulit dari sindrom antifosfolipid

Penyakit ini termasuk dalam kelompok trombofilik. Ini berarti manifestasi utamanya adalah trombosis berulang pada berbagai pembuluh darah.

Untuk pertama kalinya, informasi tentang peran autoantibodi spesifik dalam perkembangan gangguan sistem koagulasi, serta gejala karakteristik penyakit, disajikan pada tahun 1986 oleh ahli reumatologi Inggris H. R. V. Hughes, dan pada tahun 1994, pada simposium internasional di London, istilah “sindrom Hughes.

Prevalensi sindrom antifosfolipid dalam populasi tidak sepenuhnya dipahami: antibodi spesifik dalam darah orang sehat ditemukan, menurut berbagai sumber, dalam 1-14% kasus (rata-rata 2-4%), jumlahnya meningkat seiring bertambahnya usia, terutama dengan adanya penyakit kronis. Namun demikian, kejadian penyakit pada orang muda (bahkan, lebih tepatnya, pada anak-anak dan remaja) secara signifikan lebih tinggi daripada pada orang tua.

Menurut konsep modern, antibodi antifosfolipid adalah kelompok imunoglobulin heterogen yang bereaksi dengan fosfolipid bermuatan negatif atau netral dari berbagai struktur (misalnya, antibodi terhadap kardiolipin, antibodi terhadap beta-2-glikoprotein, antikoagulan lupus).

Tercatat bahwa wanita 5 kali lebih sering sakit daripada pria, puncaknya jatuh pada usia paruh baya (sekitar 35 tahun).

Sinonim: sindrom Hughes, sindrom fosfolipid, sindrom antibodi antifosfolipid.

Penyebab dan faktor risiko

Penyebab penyakit belum diketahui.

Perlu dicatat bahwa peningkatan sementara pada tingkat antibodi antifosfolipid terjadi dengan latar belakang infeksi virus dan bakteri tertentu:

• hepatitis C;
• infeksi yang disebabkan oleh virus Epstein-Barr, virus human immunodeficiency, cytomegalovirus, parvovirus B19, adenovirus, virus Herpes zoster, campak, rubella, influenza;
• kusta;
• tuberkulosis dan penyakit yang disebabkan oleh mikobakteri lain;
• salmonellosis;
• infeksi stafilokokus dan streptokokus;
• q demam; dan sebagainya.

Diketahui bahwa pada pasien dengan sindrom antifosfolipid, kejadian berbagai penyakit autoimun lebih tinggi daripada rata-rata pada populasi. Berdasarkan fakta ini, beberapa peneliti menyarankan adanya kecenderungan genetik terhadap penyakit tersebut. Sebagai bukti dalam kasus ini, data statistik dikutip, yang menurutnya 33% kerabat pasien dengan APS adalah pembawa antibodi antifosfolipid.

Patogenesis sindrom antifosfolipid

Mutasi genetik tiga titik yang mungkin terkait dengan pembentukan penyakit paling sering disebutkan pada populasi Eropa dan Amerika: mutasi Leiden (mutasi faktor V dalam pembekuan darah), mutasi gen protrombin G20210A dan cacat pada gen 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase C677T.

Bentuk penyakitnya

Subtipe sindrom antifosfolipid berikut dibedakan:

• sindrom antifosfolipid (berkembang dengan latar belakang penyakit apa pun, lebih sering autoimun, diidentifikasi pada 1985);
• sindrom antifosfolipid primer (dijelaskan pada 1988);
• katastropik (CAFS, dijelaskan pada tahun 1992);
• seronegatif (SNAFS, dipisahkan menjadi kelompok terpisah pada tahun 2000);
• kemungkinan APS, atau sindrom pra-antifosfolipid (dijelaskan pada 2005).

Pada tahun 2007, varietas baru dari sindrom tersebut diidentifikasi:

• mikroangiopati;
• bencana berulang;
• menyeberang.

Sehubungan dengan kondisi patologis lainnya, sindrom antifosfolipid diklasifikasikan sebagai berikut:

• primer (ini adalah penyakit independen, tidak terkait dengan patologi lain);
• sekunder (berkembang dengan latar belakang lupus eritematosus sistemik bersamaan atau penyakit autoimun lainnya, sindrom mirip lupus, infeksi, neoplasma ganas, vaskulitis, farmakoterapi dengan obat-obatan tertentu).

Gejala

Gambaran klinis yang terkait dengan sirkulasi antibodi antifosfolipid dalam sirkulasi sistemik berkisar dari pengangkutan antibodi tanpa gejala hingga manifestasi yang mengancam jiwa. Faktanya, setiap organ dapat terlibat dalam gambaran klinis sindrom antifosfolipid.

Antibodi mampu mempengaruhi secara negatif proses pengaturan sistem koagulasi, menyebabkan perubahan patologisnya. Pengaruh AFL pada tahap utama perkembangan janin juga ditetapkan: kesulitan dalam implantasi (fiksasi) sel telur yang telah dibuahi di rongga rahim, gangguan pada sistem aliran darah plasenta, dan perkembangan insufisiensi plasenta.

Manifestasi klinis sindrom antifosfolipid

Kondisi utama, yang penampilannya dapat mengindikasikan adanya sindrom antifosfolipid:

• trombosis berulang (terutama vena dalam pada ekstremitas bawah dan arteri otak, jantung);
• emboli paru berulang;
• gangguan iskemik transien sirkulasi otak;
• stroke;
• episyndrome;
• hiperkinesis koreiform;
• banyak neuritis;
• migrain;
• myelitis melintang;
• gangguan pendengaran sensorineural;
• kehilangan penglihatan sementara;
• paresthesia (perasaan mati rasa, merangkak merinding);
• kelemahan otot;
• pusing, sakit kepala (hingga tak tertahankan);
• pelanggaran bidang intelektual;
• infark miokard;
• kerusakan pada alat katup jantung;
• kardiomiopati iskemik kronis;
• trombosis intrakardiak;
• hipertensi arteri dan paru;
• serangan jantung pada hati, limpa, usus atau kantong empedu
• pankreatitis;
• asites;
• infark ginjal;
• gagal ginjal akut;
• proteinuria, hematuria;
• sindrom nefrotik;
• kerusakan pada kulit (retikuler liveo - terjadi pada lebih dari 20% pasien, ulkus pasca tromboflebit, gangren pada jari tangan dan kaki, perdarahan multipel dengan intensitas yang bervariasi, sindrom jari kaki ungu);
• patologi kebidanan, frekuensi kejadian - 80% (kehilangan janin, lebih sering pada trimester II dan III, gestosis lanjut, preeklamsia dan eklamsia, retardasi pertumbuhan intrauterin, kelahiran prematur);
• trombositopenia dari 50 menjadi 100 x ¹⁰⁹ / l.

Diagnostik

Karena berbagai macam gejala penyakit dapat memanifestasikan dirinya, diagnosis seringkali sulit.

Untuk meningkatkan keakuratan diagnosis sindrom antifosfolipid, kriteria klasifikasi dirumuskan pada tahun 1999, yang menurutnya diagnosis dianggap pasti bila (setidaknya) satu tanda klinis dan satu laboratorium digabungkan.

Kriteria klinis (berdasarkan data anamnesis) adalah trombosis vaskular (satu atau lebih episode trombosis vaskular kaliber apa pun di jaringan atau organ mana pun, dan trombosis harus dikonfirmasi secara instrumental atau morfologis) dan patologi kehamilan (salah satu opsi yang tercantum atau kombinasinya):

• satu atau lebih kasus kematian janin normal dalam kandungan setelah minggu ke-10 kehamilan;
• satu atau lebih kasus kelahiran prematur dari janin normal sebelum 34 minggu kehamilan karena preeklamsia berat, atau eklamsia, atau insufisiensi plasenta yang parah;
• tiga atau lebih kasus berturut-turut penghentian kehamilan normal secara spontan (dengan tidak adanya cacat anatomis, kelainan hormonal dan patologi kromosom pada pihak orang tua mana pun) sebelum minggu ke-10 kehamilan.

Kriteria laboratorium:

• antibodi terhadap kardiolipin IgG- atau IgM-isotipe, terdeteksi dalam serum dalam konsentrasi sedang atau tinggi setidaknya 2 kali setelah setidaknya 12 minggu dengan uji imunosorben terkait enzim (ELISA) standar;
• antibodi terhadap beta-2-glikoprotein-1 IgG- dan (atau) IgM-isotipe, terdeteksi dalam serum dalam konsentrasi sedang atau tinggi setidaknya 2 kali setelah setidaknya 12 minggu dengan metode standar (ELISA);
• antikoagulan lupus dalam plasma dalam dua atau lebih kasus penelitian dengan selang waktu minimal 12 minggu, ditentukan sesuai dengan rekomendasi internasional.

Diagnosis sindrom antifosfolipid mencakup sejumlah tes darah laboratorium

Sindrom antifosfolipid dianggap pasti jika ada satu kriteria klinis dan satu kriteria laboratorium. Penyakit ini disingkirkan jika antibodi antifosfolipid tanpa manifestasi klinis atau manifestasi klinis tanpa aPL terdeteksi selama kurang dari 12 minggu atau lebih dari 5 tahun.

Pengobatan

Tidak ada standar internasional yang diterima secara umum untuk pengobatan penyakit; obat-obatan dengan efek imunosupresif belum menunjukkan efektivitas yang memadai.

Farmakoterapi sindrom antifosfolipid terutama ditujukan untuk mencegah trombosis, digunakan:

• antikoagulan tidak langsung;
• agen antiplatelet;
• agen hipolipidemik;
• sediaan aminoquinoline;
• obat antihipertensi (jika perlu).

Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi

Bahaya utama bagi pasien dengan sindrom antifosfolipid adalah komplikasi trombotik yang secara tak terduga memengaruhi organ mana pun, yang mengakibatkan gangguan akut pada aliran darah organ.

Sindrom Antifosfolipid Menyebabkan Keguguran

Selain itu, bagi wanita usia subur, komplikasi yang signifikan adalah:

• keguguran;
• retardasi pertumbuhan janin intrauterin akibat gangguan aliran darah plasenta dan hipoksia kronis;
• solusio plasenta;
• gestosis, preeklamsia, eklamsia.

Ramalan cuaca

Trombosis pembuluh darah arteri, insiden komplikasi trombotik dan trombositopenia yang tinggi, dan adanya antikoagulan lupus dianggap sebagai faktor prognostik yang tidak menguntungkan dalam kaitannya dengan mortalitas pada APS. Perjalanan penyakit dan tingkat keparahan serta prevalensi komplikasi trombotik tidak dapat diprediksi.

Pencegahan

Tidak mungkin mencegah perkembangan penyakit pada tingkat perkembangan kedokteran saat ini. Namun demikian, pengamatan apotik yang konstan memungkinkan kami untuk menilai risiko komplikasi trombotik, seringkali mencegahnya dan mendeteksi patologi yang menyertai secara tepat waktu.

Video YouTube terkait artikel:

Olesya Smolnyakova Therapy, farmakologi klinis dan farmakoterapi Tentang penulis

Pendidikan: lebih tinggi, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), spesialisasi "Kedokteran Umum", kualifikasi "Doktor". 2008-2012 - Mahasiswa Pascasarjana Departemen Farmakologi Klinik, Lembaga Pendidikan Anggaran Negara Pendidikan Profesi Tinggi "KSMU", Calon Ilmu Kedokteran (2013, spesialisasi "Farmakologi, Farmakologi Klinik"). 2014-2015 - Pelatihan ulang profesional, khusus "Manajemen dalam pendidikan", FSBEI HPE "KSU".

Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!