Displasia jaringan ikat
Isi artikel:
- Penyebab dan faktor risiko
- Bentuk penyakitnya
- Tahapan penyakit
- Gejala
- Diagnostik
- Pengobatan
- Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
- Ramalan cuaca
Displasia jaringan ikat (dari bahasa Yunani kuno δυσ - "pelanggaran" dan πλάθω - "bentuk") - pelanggaran terhadap perkembangan jaringan, organ, sistem organ.
Displasia jaringan ikat dipahami sebagai kelainan perkembangan jaringan yang ditentukan secara genetik, di mana rasio fraksi kolagen diubah (atau kekurangannya dicatat), cacat struktur fibrosa dan substansinya sendiri terbentuk. Hasilnya adalah beberapa disfungsi di semua tingkatan organisasi, dari seluler hingga organisme.
Sindrom artikular adalah salah satu tanda displasia jaringan ikat
Jaringan ikat terdiri dari zat antar sel, inklusi berbagai sel dan protein (kolagen dan elastin). Ini menyumbang lebih dari setengah dari semua jaringan tubuh; jaringan ikat memenuhi tulang rawan, ligamen, tendon, sistem muskuloskeletal, elemen pembentuk bentuk organ dalam, lemak subkutan, dll. dan merupakan lingkungan internal tubuh.
Karena representasi yang begitu luas, pelanggaran struktur jenis jaringan yang disebutkan dapat memanifestasikan dirinya sebagai patologi hampir semua organ, menentukan sifat sistemik dan luasnya lesi.
Data tentang prevalensi patologi sangat kontradiktif: menurut hasil penelitian modern, displasia jaringan ikat ditentukan pada 13-80% populasi.
Istilah penunjukan diusulkan pada akhir abad ke-20 oleh dokter Skotlandia R. Beyton sebagai nama untuk patologi jaringan ikat, di mana kekuatannya menurun. Meskipun penyebaran dan peran menentukan dalam perkembangan banyak penyakit dan kondisi patologis, displasia jaringan ikat tidak dialokasikan dalam Klasifikasi Penyakit Internasional sebagai judul terpisah.
Penyebab dan faktor risiko
Penyebab penyakit ini bermacam-macam; mereka dapat dibagi menjadi 2 kelompok utama: turun-temurun dan didapat.
Gangguan yang ditentukan secara genetik dari struktur jaringan ikat terjadi karena pewarisan (lebih sering dalam pola dominan autosomal) dari gen mutan yang bertanggung jawab untuk mengkode pembentukan dan orientasi spasial struktur berserat halus, senyawa protein-karbohidrat dan enzim.
Displasia yang ditentukan secara genetik terbentuk karena pewarisan gen mutan
Displasia jaringan ikat yang didapat terbentuk pada tahap perkembangan intrauterin dan merupakan konsekuensi dari paparan faktor-faktor tersebut selama kehamilan:
- infeksi virus yang ditransfer pada trimester pertama (ARVI, influenza, rubella);
- toksikosis parah, gestosis;
- penyakit menular kronis pada area urogenital ibu hamil;
- minum obat tertentu selama kehamilan;
- situasi ekologi yang tidak menguntungkan;
- bahaya industri;
- paparan radiasi pengion.
Bentuk penyakitnya
Bentuk-bentuk berikut dibedakan:
- Displasia jaringan ikat yang dibedakan (turun-temurun), yang mencakup sekitar 250 patologi (misalnya, sindrom Marfan, Ehlers-Danlos, dermatolisis Aliber, nefritis hemoragik familial herediter, artroofthalmopati).
- Bentuk tidak berdiferensiasi yang menggabungkan banyak bentuk heterogen penyakit jaringan ikat.
Jenis displasia jaringan ikat
Bentuk herediter penyakit ini cukup langka, ini mewakili sebagian kecil dari total struktur displasia.
Tahapan penyakit
Banyak penelitian menunjukkan pementasan timbulnya gejala displasia pada periode usia yang berbeda:
- selama periode neonatal, adanya patologi jaringan ikat paling sering ditunjukkan dengan berat badan rendah, panjang tubuh tidak mencukupi, tungkai kurus dan panjang, kaki, tangan, jari;
- pada anak usia dini (5-7 tahun), penyakit ini dimanifestasikan oleh skoliosis, kaki rata, rentang gerak yang berlebihan pada persendian, kelainan bentuk dada yang lunas atau berbentuk corong;
- pada anak usia sekolah, displasia jaringan ikat dimanifestasikan oleh prolaps katup, miopia (miopia), displasia aparatus dentoalveolar, puncak diagnosis penyakit terjadi tepat pada periode usia ini.
Gejala
Semua gejala secara kasar dapat dibagi menjadi manifestasi eksternal dan tanda kerusakan organ dalam (viseral).
Manifestasi eksternal displasia jaringan ikat:
- berat badan rendah;
- kecenderungan untuk meningkatkan panjang tulang tubular;
- kelengkungan tulang belakang di berbagai departemen (skoliosis, hiperkifosis, hiperlordosis);
- fisik asthenic;
- bentuk dada yang berubah;
- deformasi jari, pelanggaran rasio panjangnya, jari kaki yang tumpang tindih;
- gejala ibu jari, sendi pergelangan tangan;
- tidak adanya proses xiphoid bawaan dari sternum;
- deformasi ekstremitas bawah (kelengkungan berbentuk X atau O, kaki rata, kaki pengkor);
- skapula pterigoid;
- berbagai perubahan postur tubuh;
- hernia dan tonjolan cakram intervertebralis, ketidakstabilan vertebra di bagian yang berbeda, perpindahan struktur tulang belakang relatif satu sama lain;
- penipisan, pucat, kekeringan dan superelastisitas kulit, kecenderungan meningkat terhadap trauma, gejala positif torniket, mencubit, munculnya area atrofi;
- banyak tahi lalat, telangiectasias (spider veins), hipertrikosis, tanda lahir, peningkatan kerapuhan rambut, kuku, jaringan vaskular terlihat jelas;
- sindrom artikular - rentang gerak yang berlebihan pada sendi simetris (sebagai aturan), peningkatan kecenderungan alat artikular untuk menimbulkan trauma.
Displasia jaringan ikat pada anak
Selain manifestasi eksternal di atas, displasia jaringan ikat ditandai dengan anomali perkembangan kecil, atau yang disebut stigmata (stigma) disembriogenesis:
- struktur karakteristik wajah (dahi rendah, tonjolan alis yang diucapkan, kecenderungan untuk menyatukan alis, meratakan punggung hidung, mata Mongoloid, jarak dekat atau, sebaliknya, mata dengan jarak lebar, heterokromia, juling, kelopak mata atas rendah, mulut ikan, langit-langit gothic, pelanggaran struktur gigi, deformasi gigitan, pemendekan frenum lidah, deformasi struktur dan lokasi daun telinga, dll.);
- fitur struktural batang (divergensi otot rektus abdominis, hernia pusar, pusar rendah, puting tambahan dimungkinkan, dll.);
- anomali dalam perkembangan alat kelamin (keterbelakangan atau hipertrofi klitoris, labia, kulup, skrotum, testis yang tidak turun, phimosis, paraphimosis).
Anomali kecil tunggal biasanya ditentukan pada anak sehat yang bukan pembawa penyakit, oleh karena itu, konfirmasi setidaknya enam stigma dari daftar yang terdaftar dianggap dapat diandalkan secara diagnostik.
Gejala penyakit visceral:
- patologi sistem kardiovaskular - prolaps atau struktur asimetris katup alat katup jantung, kerusakan pada struktur tempat tidur vaskular (varises, aneurisma aorta), adanya filamen tendon tambahan (akord) jantung, rekonstruksi struktural akar aorta;
- kerusakan pada organ penglihatan - miopia, subluksasi atau perataan lensa;
- manifestasi bronkopulmonal - tardive saluran napas, emfisema paru, polikistik;
- kerusakan pada saluran pencernaan - tardive, anomali dalam struktur kantong empedu dan saluran, gastroesophageal dan refluks duodenum;
- patologi sistem kemih - prolaps ginjal (nefroptosis), lokasi mereka yang tidak seperti biasanya atau penggandaan lengkap dan parsial;
- anomali struktural atau perpindahan organ genital internal.
Diagnostik
Dasar untuk diagnosis yang benar dari displasia jaringan ikat adalah pengumpulan data anamnestik secara menyeluruh, pemeriksaan menyeluruh terhadap pasien:
- deteksi oxyproline dan glycosaminoglycans dalam tes darah dan urin;
- analisis imunologi untuk penentuan telopeptida terminal C dan N dalam darah dan urin;
- imunofluoresensi tidak langsung dengan antibodi poliklonal terhadap fibronektin, fraksi kolagen berbeda;
- penentuan aktivitas isoform tulang alkali fosfatase dan osteokalsin dalam serum darah (penilaian intensitas osteogenesis);
- studi tentang antigen histokompatibilitas HLA;
- Ultrasonografi jantung, pembuluh leher dan organ perut;
- bronkoskopi;
- FGDS.
Dengan displasia jaringan ikat, glikosaminoglikan dan hidroksiprolin terdeteksi dalam tes urin dan darah
Pengobatan
Cukup sering, manifestasi penyakit tidak terlalu terasa, lebih bersifat kosmetik dan tidak memerlukan koreksi medis khusus. Dalam hal ini, rejimen aktivitas fisik yang memadai dan dosis, kepatuhan pada rejimen aktivitas dan istirahat, diet kaya protein yang diperkaya penuh ditampilkan.
Jika perlu, koreksi obat (stimulasi sintesis kolagen, bioenergetika organ dan jaringan, normalisasi glikosaminoglikan dan metabolisme mineral) diresepkan obat dari kelompok berikut:
- vitamin dan mineral kompleks;
- kondroprotektor;
- stabilisator metabolisme mineral;
- sediaan asam amino;
- agen metabolik.
Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
Komplikasi displasia jaringan ikat:
- trauma;
- penurunan kualitas hidup dengan keterlibatan organ yang tinggi, lesi sistemik;
- bergabung dengan patologi somatik.
Ramalan cuaca
Dalam kebanyakan kasus, prognosisnya menguntungkan: anomali yang ada dalam struktur jaringan ikat tidak memiliki efek signifikan pada persalinan dan aktivitas sosial pasien.
Video YouTube terkait artikel:
Olesya Smolnyakova Therapy, farmakologi klinis dan farmakoterapi Tentang penulis
Pendidikan: lebih tinggi, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), spesialisasi "Kedokteran Umum", kualifikasi "Doktor". 2008-2012 - Mahasiswa Pascasarjana Departemen Farmakologi Klinik, Lembaga Pendidikan Anggaran Negara Pendidikan Profesi Tinggi "KSMU", Calon Ilmu Kedokteran (2013, spesialisasi "Farmakologi, Farmakologi Klinik"). 2014-2015 - Pelatihan ulang profesional, khusus "Manajemen dalam pendidikan", FSBEI HPE "KSU".
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
