Anomali Ebstein
Isi artikel:
- Penyebab dan faktor risiko
- Bentuk penyakitnya
-
Gejala
Fitur perjalanan penyakit pada anak-anak
- Diagnostik
- Pengobatan
- Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
- Ramalan cuaca
Anomali Ebstein (setelah nama ahli patologi yang pertama kali mendeskripsikan penyakitnya) adalah penyakit jantung sianotik bawaan.
Dengan cacat seperti itu, katup trikuspid tidak terletak di tempat yang khas (antara atrium dan ventrikel di jantung kanan), tetapi jauh lebih rendah, "tersembunyi" jauh ke dalam rongga ventrikel. Volume ventrikel kanan berkurang secara signifikan karena katup yang menonjol, sedangkan atrium, sebaliknya, jauh lebih besar dari biasanya karena bagian ventrikel, yang disebut atrialisasi, yang, karena perubahan posisi katup, telah pindah ke atrium.
Katup trikuspid untuk anomali Ebstein
Selain mengubah posisi katup, pada setengah dari pasien dengan cacat yang ditunjukkan, cacat septum atrium (pelanggaran integritas) ditentukan - non-penutupan jendela oval. Jendela oval biasanya berfungsi pada periode prenatal, selama 3-5 jam pertama kehidupan seorang anak, itu menutup dan benar-benar tumbuh berlebih dalam waktu 2-12 bulan. Dalam hal ini, jendela tidak menutup, yang menyebabkan pencampuran darah vena dan arteri dari atrium kanan dan kiri dan, sebagai akibatnya, penurunan konsentrasi oksigen dalam darah arteri. Meskipun terjadi penurunan efisiensi sirkulasi darah, kerusakan ini sering kali menyelamatkan nyawa, karena mengurangi atrium kanan yang tegang.
Dengan tidak adanya komunikasi antar ruangan, atrium kanan dapat mencapai ukuran raksasa, menampung hingga 2500-3000 ml darah - dengan volume normal hingga 100 ml.
Juga, anomali Ebstein ditandai dengan fusi kelopak katup dengan jaringan jantung yang berdekatan, cacat fenestrasi dan kendurnya, serta deformasi filamen tendon yang memastikan pembukaan dan penutupan katup.
Penyakit ini sangat jarang: penyakit ini menyumbang tidak lebih dari 1 kasus dari 100 (menurut beberapa sumber - 200) kelainan jantung bawaan.
Penyebab dan faktor risiko
Diasumsikan bahwa mutasi pada lokus kromosom 17q CFA9, duplikasi kromosom 15q, dan kerusakan pada reseptor ALK3 / BMPR menyebabkan anomali Ebstein. Kelainan kromosom terjadi pada tahap fusi materi genetik orang tua atau pada tahap awal kehamilan dan menyebabkan kesalahan pembentukan organ dan jaringan tubuh anak pada masa prenatal.
Karena penyebab pasti penyakit ini belum diketahui, faktor risiko yang paling mungkin adalah:
- ibu yang mengonsumsi lithium selama kehamilan;
- asupan benzodiazepin ibu selama kehamilan;
- penyakit virus yang ditransfer pada awal kehamilan (influenza, rubella, campak);
- beberapa penghentian awal kehamilan spontan di anamnesis;
- keracunan kronis dengan pestisida, uap cat dan pernis, produk minyak bumi, dll. (tinggal di daerah yang secara ekologis tidak menguntungkan, bekerja di industri berbahaya);
- penggunaan zat ilegal oleh orang tua, penyalahgunaan alkohol, merokok.
Penyakit virus pada awal kehamilan dapat menyebabkan perkembangan anomali Ebstein pada janin
Bentuk penyakitnya
Beberapa klasifikasi jenis anomali Ebstein telah diusulkan, tetapi klasifikasi yang paling umum adalah E. Bacha, yang mempertimbangkan berbagai jenis deformitas katup:
- Tipe I - tutup katup anterior besar dan bergerak, dua lainnya bergeser, kurang berkembang atau tidak ada;
- Tipe II - ketiga katup ada, tetapi ukurannya diperkecil dan dipindahkan secara spiral ke arah puncak;
- Tipe III - mobilitas katup anterior terbatas, katup diperpendek, filamen tendon yang membuatnya bergerak menyatu dan juga diperpendek, dua kelopak lainnya bergeser dan displastik;
- Tipe IV - selebaran katup anterior secara signifikan berubah bentuk dan dipindahkan ke ventrikel kanan, akord tendonnya tidak ada atau sebagian ada, selebaran posterior kurang berkembang atau tidak ada, selebaran medial berubah bentuk secara signifikan dan diwakili oleh pertumbuhan berserat seperti puncak.
Bergantung pada tingkat keparahannya, ada 3 tahap gangguan hemodinamik:
- Tahap pertama - asimtomatik;
- Tahap ke-2 - gangguan hemodinamik (2A - tanpa aritmia jantung, 2B - dengan aritmia jantung);
- Tahap ke-3 - dekompensasi yang terus-menerus.
Gejala
Manifestasi klinis penyakit ini beragam; Di jantung gangguan hemodinamik adalah penurunan volume ventrikel kanan. Ruang yang berkurang tidak dapat menampung volume darah normal selama diastol, yang pada akhirnya menyebabkan penurunan aliran darah paru, saturasi oksigen darah arteri yang tidak mencukupi, dan hipoksia organ dan jaringan.
Anomali Ebstein dapat dideteksi pada usia dewasa
Gejala utamanya adalah:
- gangguan pernapasan (sesak napas, serangan asma, ketidaknyamanan pernapasan) selama aktivitas fisik;
- kelelahan, intoleransi olahraga;
- serangan jantung yang "salah" meningkat;
- gangguan ritme;
- pucat sementara atau perubahan warna kebiruan pada kulit dan selaput lendir yang terlihat;
- nyeri di daerah jantung;
- peningkatan detak jantung secara spontan;
- perubahan falang terminal jari tangan (gejala stik drum) dan kuku (gejala kacamata arloji);
- punuk jantung (tonjolan bulat, biasanya simetris yang terletak di depan dada di wilayah jantung);
- pembesaran hati dan limpa.
Penyakit ini bisa asimtomatik, terdeteksi untuk pertama kali pada usia dewasa atau bahkan usia lanjut.
Fitur perjalanan penyakit pada anak-anak
Bayi dengan anomali Ebstein dilahirkan dengan warna kulit sianotik, yang dapat menurun setelah 2-3 bulan karena resistensi pembuluh darah paru, yang tinggi pada periode neonatal, menurun. Tetapi jika cacat pada septum kecil atau tidak ada, kondisi setengah dari anak-anak selama periode ini menjadi kritis, dan mereka mungkin meninggal karena gagal jantung yang meningkat dan komplikasi sianosis pada minggu-minggu pertama kehidupan.
Bayi dengan anomali Ebstein lahir dengan pewarnaan kulit sianotik
Diagnostik
Pemeriksaan objektif dari sistem kardiovaskular menentukan:
- perluasan batas jantung kusam ke kanan dan kiri;
- tuli, bunyi jantung lemah, ritme berpacu sering terdengar, yaitu ritme tiga atau empat anggota karena percabangan bunyi jantung I dan II atau adanya bunyi III dan IV tambahan.
Adapun data metode penelitian instrumental adalah sebagai berikut:
- dengan EKG tegangan rendah - gelombang P puncak yang diucapkan, yang menunjukkan hipertrofi dan pelebaran atrium kanan, blok cabang berkas kanan, tanda-tanda sindrom Wolff-Parkinson-White (WPW);
- pada radiografi - kardiomegali, penurunan intensitas pola paru, pada proyeksi lateral - pengisian ruang retrosternal yang abnormal;
- dengan pemeriksaan ultrasonografi jantung - memanjang, menebal dan kendur pada kelopak katup trikuspid, perluasan atrium kanan, dengan USG Doppler - karakteristik suara "melolong" dari gerakan katup;
- dengan kateterisasi jantung (dilakukan dalam kasus yang jarang terjadi) - peningkatan tekanan di atrium kanan;
- dengan angiokardiografi - rongga atrium kanan raksasa yang membesar dengan tajam dengan intensitas kontras yang tinggi.
X-ray anomali Ebstein
Pengobatan
Metode utama eliminasi radikal anomali Ebstein adalah intervensi bedah, yang dapat dilakukan dalam satu atau beberapa tahap.
Indikasi untuk perawatan bedah:
- gagal jantung III - IV FC (kelas fungsional);
- sianosis yang signifikan atau progresif - saturasi oksigen darah (indeks saturasi) kurang dari 80%;
- kardiomegali berat dengan indeks kardiotoraks lebih besar dari 0,65;
- kelainan jantung yang terjadi bersamaan;
- aritmia atrium dan ventrikel;
- sejarah emboli paradoks.
Operasi rekonstruksi meliputi koreksi katup trikuspid, perpindahannya, penggantian (prostetik), penutupan septum atrium, dan plasty bagian ventrikel kanan yang telah di atrial.
Pembedahan adalah pengobatan utama untuk anomali Ebstein
Perawatan bedah meningkatkan kelangsungan hidup, prognosis, mencegah perkembangan atau secara signifikan mengurangi keparahan aritmia.
Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
Konsekuensi paling umum dari anomali:
- endokarditis infektif;
- gagal jantung;
- gangguan irama jantung akut yang mengancam jiwa;
- kematian jantung mendadak;
- abses otak;
- pelanggaran akut sirkulasi otak;
- serangan iskemik transien;
- emboli paradoks.
Ramalan cuaca
Awal penyakit ini pada masa kanak-kanak atau remaja adalah tanda yang secara prognosis tidak menguntungkan.
Saat mendiagnosis kelainan berat, kemungkinan kelangsungan hidup bayi baru lahir adalah 75% selama bulan pertama kehidupan. 68% hidup sampai enam bulan, 64% hidup sampai 5 tahun, dan kemudian kurva kematian menjadi stabil.
Kemungkinan kematian selama operasi tergantung pada tingkat keparahan anomali dalam setiap kasus, adanya patologi yang terjadi bersamaan. Pada 90% pasien setelah perawatan bedah, ada hasil langsung dan jangka panjang yang positif. Pemulihan kapasitas kerja dimungkinkan dalam satu tahun.
Olesya Smolnyakova Therapy, farmakologi klinis dan farmakoterapi Tentang penulis
Pendidikan: lebih tinggi, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), spesialisasi "Kedokteran Umum", kualifikasi "Doktor". 2008-2012 - Mahasiswa Pascasarjana Departemen Farmakologi Klinik, Lembaga Pendidikan Anggaran Negara Pendidikan Profesi Tinggi "KSMU", Calon Ilmu Kedokteran (2013, spesialisasi "Farmakologi, Farmakologi Klinik"). 2014-2015 - Pelatihan ulang profesional, khusus "Manajemen dalam pendidikan", FSBEI HPE "KSU".
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
