Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta merupakan kelainan bawaan yang ditandai dengan kerapuhan tulang yang cenderung semakin rapuh. Penderita osteogenesis imperfecta dilahirkan dengan kelainan jaringan ikat atau defisiensi kolagen tipe I. Pada kebanyakan kasus, kelainan ini disebabkan oleh mutasi pada gen COL1A1 dan COL1A2. Penyakit ini terjadi pada satu dari 20.000 bayi baru lahir.
Jenis osteogenesis imperfecta
Ada delapan jenis osteogenesis imperfecta.
Tipe I adalah yang paling umum; ini berbeda dari yang lain karena kolagen memiliki sifat kualitas normal, tetapi diproduksi dalam jumlah yang tidak mencukupi. Gejala osteogenesis imperfecta tipe I adalah:
- Tulang rapuh;
- Kelemahan sendi;
- Mata sedikit menonjol;
- Tonus otot menurun;
- Gangguan pendengaran dini pada beberapa anak;
- Sedikit kelengkungan tulang belakang;
- Perubahan warna pada sklera (bagian putih pada mata), yang cenderung memberi warna biru kecokelatan.
Gejala osteogenesis imperfecta tipe II adalah:
- Konten kolagen tidak mencukupi;
- Masalah pernapasan karena paru-paru yang belum berkembang;
- Perawakan pendek;
- Deformasi tulang.
Tipe II dapat dibagi lagi menjadi kelompok A, B, C, yang berbeda karena pemeriksaan radiografi tulang tubular panjang dan rusuk.
Dalam kebanyakan kasus, pasien meninggal dalam tahun pertama kehidupan karena gagal napas atau perdarahan intrakranial.
Osteogenesis imperfecta tipe III ditandai dengan gejala berikut:
- Kolagen diproduksi dalam jumlah yang cukup, tetapi kualitasnya tidak memadai;
- Kerapuhan tulang sedikit, terkadang bahkan saat lahir;
- Deformasi tulang;
- Kemungkinan masalah pernapasan;
- Perawakan pendek, tulang belakang melengkung, kadang juga dada berbentuk tong;
- Lemahnya alat ligamen sendi;
- Lemahnya otot lengan dan tungkai;
- Perubahan warna sklera (bagian putih mata);
- Rambut rontok dini.
Harapan hidup bisa normal, meski dengan cacat fisik yang parah.
Jenis IV osteogenesis imperfecta ditandai dengan gejala:
- Kolagen diproduksi dalam jumlah yang cukup, tetapi tidak berkualitas tinggi;
- Tulang mudah rusak, terutama sebelum pubertas;
- Perawakan pendek, tulang belakang melengkung dan dada berbentuk tong;
- Deformasi tulang lemah sampai sedang;
- Gangguan pendengaran dini.
Osteogenesis imperfecta tipe V memiliki tanda klinis yang sama dengan tipe IV. Ini berbeda dalam penampilan tulang ethmoid, dislokasi radial kepala dan gangguan pendengaran campuran, yang menyebabkan kalsifikasi membran antara dua tulang lengan bawah.
Tipe VI dari osteogenesis imperfecta memiliki tanda klinis yang sama dengan tipe IV, tetapi berbeda dalam keunikan data histologis jaringan tulang. Osteogenesis imperfecta tipe VI disebabkan oleh hilangnya fungsi dan mutasi gen Serpin F1.
Osteogenesis imperfecta tipe VII disebabkan oleh mutasi protein di jaringan tulang rawan, dan osteogenesis imperfecta tipe VIII adalah kelainan parah dan fatal yang berhubungan dengan perubahan protein yang mengandung leusin dan prolin.
Pengobatan osteogenesis imperfecta
Tidak ada obat untuk osteogenesis imperfecta, karena penyakit ini bersifat bawaan (genetik). Perawatan bertujuan untuk meningkatkan kekuatan tulang secara keseluruhan untuk mencegah dan menghentikan kerusakan tulang lebih lanjut. Selain itu, terapi bifosfonat digunakan, yang membantu meningkatkan massa tulang, mengurangi nyeri tulang dan kerusakan tulang. Dalam kasus yang parah, pembedahan dilakukan dan batang ditempatkan di dalam tulang.
Video YouTube terkait artikel:
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
