Sindrom Klinefelter - Gejala, Diagnosis, Pengobatan

2024 Pengarang: Rachel Wainwright | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-15 07:40

Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter adalah patologi genetik yang cukup umum yang terjadi secara eksklusif di antara separuh umat manusia. Menurut pengamatan medis, penyakit ini terjadi dengan frekuensi kurang lebih 0,2% yang berarti 1 kasus pada 500 bayi laki-laki yang baru lahir. Selain itu, patologi ini adalah salah satu penyebab paling umum dari kemandulan dan disfungsi ereksi pada pria. Penyakit ini dinamai Harry Klinefelter, yang pertama kali menggambarkan gambaran klinisnya pada tahun 1942 dalam karyanya.

Gejala sindrom Klinefelter

Penyakit genetik seperti sindrom Klinefelter ditandai terutama dengan adanya satu atau lebih kromosom seks wanita X dalam kariotipe XY pria. Penyakit ini dimanifestasikan oleh jumlah hormon seks yang tidak mencukupi di gonad pria, yang mengarah pada perkembangan patologi serius seperti disfungsi ereksi dan infertilitas.

Gejala khas sindrom Klinefelter lainnya adalah:

• Tanda eksternal;
• Atrofi testis;
• Lemahnya libido dan penurunan potensi;
• Kelemahan otot.

Seringkali, tanda-tanda eksternal menunjukkan bahwa seseorang memiliki patologi seperti sindrom Klinefelter. Pertama-tama, mereka harus dikaitkan dengan pertumbuhan tinggi, kaki terasa lebih panjang dari tubuh dan pinggang tinggi. Tumbuhan di wajah dan tubuh pasien paling sering tidak ada atau sangat langka. Di daerah kemaluan, rambut pada pria yang menderita penyakit ini tumbuh sesuai dengan tipe wanita yaitu garis rambut lurus, sedangkan pada pria biasanya mengarah ke pusar dan menonjol dalam bentuk berlian. Pada setengah dari pasien, terjadi peningkatan kelenjar susu.

Atrofi testis menyebabkan penurunan ukurannya. Seringkali, pasien memiliki testis yang keras, meski gejala ini bukan merupakan tanda wajib dengan adanya patologi.

Libido yang melemah dan potensi yang menurun biasanya merupakan gejala umum sindrom Klinefelter. Mereka biasanya mulai membuat diri mereka terasa pada usia dua puluh lima tahun. Perlu dicatat bahwa dalam beberapa kasus, pasien sama sekali tidak memiliki hasrat seksual. Bersamaan dengan ini, praktik medis mengetahui pengecualian, ketika seorang pria yang terkena penyakit semacam itu menciptakan sebuah keluarga dan menjalani kehidupan seksual penuh.

Jumlah androgen yang tidak mencukupi dalam patologi ini juga dapat menyebabkan perkembangan osteoporosis, yang ditandai dengan penurunan kepadatan tulang dan melemahnya otot. Selain itu, kekurangan androgen yang sangat mempengaruhi metabolisme dapat memicu timbulnya diabetes dan berkontribusi pada obesitas.

Selain itu, pasien dengan sindrom Klinefelter memiliki kecenderungan terhadap penyakit autoimun tertentu:

• Penyakit kelenjar tiroid;
• Lupus eritematosus;
• Artritis reumatoid.

Sedangkan untuk kemampuan mental pasien, tidak ada pendapat tegas. Dalam beberapa kasus, pria yang terkena mengalami kesulitan mengembangkan kemampuan verbal dan kognitif, tetapi ini bukan gejala yang diperlukan.

Menurut beberapa penelitian, pria dengan sindrom Klinefelter sering mengalami kecenderungan homoseksual, serta kecanduan alkohol dan obat-obatan. Jika kita berbicara tentang karakteristik psikologis pasien, maka kita dapat mengidentifikasi sifat-sifat mereka seperti peningkatan kepekaan dan emosi, rasa malu dan kesopanan. Beberapa psikolog sering mencatat adanya kompleks rendah diri dan harga diri rendah pada pasien dengan patologi ini.

Diagnostik dan pengobatan sindrom Klinefelter

Diagnosis sindrom Klinefelter pada tahap awal penyakit hampir tidak mungkin dilakukan, karena secara klinis memanifestasikan dirinya hanya setelah pubertas. Tentu saja, pendekatan yang penuh perhatian dalam beberapa kasus membantu mencurigai adanya patologi, karena ciri-ciri tanda fisik yang dijelaskan di atas terdeteksi bahkan sebelum perkembangan seksual anak laki-laki itu dimulai.

Penting untuk diketahui bahwa peningkatan pertumbuhan yang signifikan, yang membedakan pasien dari rekan-rekannya, biasanya diamati pada usia 5 hingga 8 tahun. Untuk diagnosis sindrom Klinefelter, ginekomastia atau pembesaran payudara mungkin merupakan ciri khas lainnya. Pada saat yang sama, perlu dicatat bahwa gejala ini hanya diamati pada setengah pasien, serta ukuran kecil dan kekerasan testis.

Namun, jika gejala ini diamati, tes darah harus dilakukan untuk mengetahui tingkat hormon seks. Namun, diagnosis lengkap sindrom Klinefelter juga melibatkan studi sekumpulan kromosom, yaitu kariotipe pria. Hanya setelah analisis seperti itu barulah mungkin untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Sedangkan untuk pengobatan sindrom Klinefelter, para ahli sangat menyarankan untuk segera memulainya setelah menentukan keberadaan penyakit. Namun, harus segera dikatakan bahwa ini paling efektif sebelum permulaan perkembangan seksual, ketika tubuh mampu merespons terapi dengan cara yang benar. Dalam kasus ini, semua tanda eksternal penyakit bisa dihilangkan.

Jadi, pengobatan sindrom Klinefelter dilakukan terutama dengan penggunaan terapi penggantian hormon dengan testosteron. Ini memprovokasi manifestasi karakteristik seksual sekunder tepat waktu, dan juga berkontribusi pada adaptasi sosial dan koreksi kemampuan intelektual pasien.

Namun, Anda harus mewaspadai efek samping dari perawatan tersebut, karena testosteron sering menyebabkan retensi cairan di dalam tubuh dan meningkatkan gairah pada hari-hari pertama setelah prosedur injeksi. Ginekomastia yang parah sering diobati dengan pengangkatan payudara.

Sampai saat ini, diyakini bahwa manifestasi terpenting dari sindrom Klinefelter - infertilitas, tidak dapat disembuhkan. Namun, teknologi fertilisasi in vitro telah menunjukkan hasil yang positif, yang memberikan harapan bahwa pasien dengan diagnosis seperti itu tetap dapat memiliki keturunan.

Video YouTube terkait artikel:

Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!