Sindrom Prader-Willi
Sindrom Prader-Willi dalam pengobatan disebut penyakit keturunan langka, yang ditandai dengan tidak adanya atau tidak berfungsinya beberapa gen atau bagian mereka dari kromosom ayah ke-15. Untuk pertama kalinya, patologi ini dideskripsikan pada tahun 1956 di Swiss oleh dokter anak A. Prader dan H. Willie, yang dinamai sindrom tersebut. Frekuensinya 1 kasus per 12-15.000 bayi baru lahir. Gejala dan manifestasi sindrom Prader-Willi berbeda, dan perjalanan penyakit biasanya bergantung pada kasus individu.
Tanda-tanda sindrom Prader-Willi
Beberapa tanda sindrom Prader-Willi dapat dideteksi bahkan selama kehamilan. Pertama-tama, ini adalah mobilitas janin yang rendah dan posisinya yang salah. Setelah lahir, hipotonia otot diekspresikan, yang berlangsung sepanjang tahun pertama kehidupan bayi. Selain itu, anak dengan sindrom ini menunjukkan penurunan refleks menelan dan refleks menghisap, yang mempersulit proses makan. Perkembangan fungsi motorik yang terganggu di dalamnya juga karena hipotonia otot, sehingga anak yang sakit sulit untuk duduk, memegang kepala, dll. Namun, penting untuk dicatat bahwa hipotensi menurun dan pada usia 6-7 tahun secara praktis menghilang.
Sindrom Prader-Willi pada anak-anak juga dimanifestasikan oleh rasa lapar terus-menerus dan kurang kenyang. Gejala penyakit ini biasanya terjadi pada tahun kedua atau keempat kehidupan seorang anak. Dengan latar belakang ini, hiperfagia atau kerakusan, pikiran obsesif tentang makanan dan perilaku obsesif, yang ditujukan untuk pencarian makanan dan kepuasan kelaparan, secara bertahap berkembang. Gejala seperti itu pasti menyebabkan obesitas, yang dalam kasus penyakit ini diamati terutama pada batang tubuh dan ekstremitas proksimal. Tanda-tanda sindrom Prader-Willi pada anak-anak ini seringkali berujung pada komplikasi seperti obstructive apnea, yang dimanifestasikan dengan henti napas saat tidur.
Gejala khas penyakit lainnya adalah:
- Pertumbuhan menurun;
- Bentuk kepala memanjang;
- Bagian mata berbentuk almond;
- Jembatan hidung lebar;
- Bibir atas tipis dan mulut kecil;
- Daun telinga set rendah;
- Acromicria (tangan dan kaki kecil tidak proporsional);
- Pigmentasi yang lemah pada kulit, iris dan rambut, yang diamati pada 75% kasus penyakit;
- Displasia sendi pinggul;
- Rachiocampsis;
- Kepadatan tulang menurun
- Meningkatnya rasa kantuk;
- Strabismus (strabismus);
- Air liur kental dan masalah gigi;
- Pubertas terlambat.
Sudah sejak lahir, sindrom Prader-Willi pada anak-anak dimanifestasikan oleh pelanggaran perkembangan organ genital. Pada anak laki-laki dengan penyakit ini, keterbelakangan penis dan skrotum diamati, dan tingkat testosteron berkurang tajam, pada anak perempuan, keterbelakangan labia dan seringkali rahim. Di masa depan, penyakit ini menyebabkan tidak adanya atau keterlambatan pubertas dan kemandulan.
Salah satu tanda utama sindrom Prader-Willi juga keterlambatan perkembangan psikomotorik. Koefisien perkembangan intelektual pada pasien adalah 20-80 unit, sedangkan normanya 85-115 unit. Bersamaan dengan ini, anak-anak yang menderita penyakit ini, pada umumnya, memiliki memori visual yang baik, dapat belajar membaca dan bahkan memiliki kosakata pasif yang cukup kaya, tetapi cara bicara mereka jauh lebih buruk daripada pemahaman.
Sindrom Prader-Willi pada anak biasanya disertai dengan pendengaran dan memori visual yang buruk, kemampuan matematika dan menulis sangat sulit bagi mereka. Perlu dicatat bahwa tidak jarang anak-anak dengan sindrom ini mengembangkan diabetes melitus.
Diagnostik sindrom Prader-Willi
Diagnosis dini sindrom Prader-Willi dan pengobatan selanjutnya dapat meningkatkan prognosis penyakit. Diagnosis biasanya dibuat berdasarkan manifestasi klinis penyakit, tetapi saat ini pengujian genetik sering digunakan, yang direkomendasikan para ahli terutama untuk bayi baru lahir. Ini disebabkan oleh fakta bahwa jauh lebih sulit untuk menentukan keberadaan sindrom pada anak-anak, karena tidak mungkin untuk menguji kemampuan mereka dalam mendiagnosis sindrom Prader-Willi dengan manifestasi klinis.
Pengujian genetik dilakukan dengan metode metilasi DNA untuk mengetahui apakah terdapat kelainan pada kromosom 15 yang menyebabkan timbulnya penyakit. Metode mendiagnosis sindrom Prader-Willi membantu mengidentifikasi 97% kasus penyakit.
Perlu juga dicatat bahwa penyakit ini sering salah didiagnosis karena sering disalahartikan dengan sindrom Down, yang jauh lebih umum. Selain itu, obesitas, ciri khas sindrom Prader-Willi, juga dapat ditemukan pada sindrom Down. Karena alasan ini, sejumlah besar kasus penyakit tetap tidak terdeteksi.
Pengobatan sindrom Prader-Willi
Karena penyakit ini merupakan kelainan genetik, saat ini tidak ada obat efektif yang tersedia untuk mengobati sindrom Prader-Willi. Bersamaan dengan hal tersebut, beberapa tindakan terapeutik digunakan untuk membantu meningkatkan kualitas hidup pasien. Pertama-tama, mereka harus ditujukan untuk meningkatkan tonus otot, jadi anak-anak yang sakit memerlukan prosedur pijat dan fisioterapi khusus.
Perawatan untuk sindrom Prader-Willi juga mencakup diet rendah lemak dan karbohidrat. Untuk menghindari obesitas, Anda perlu terus memantau kualitas dan asupan kalori makanan. Selain itu, penggunaan terapi hormon dengan bantuan gonadotropin sering direkomendasikan selama pengobatan, yang dapat meningkatkan pertumbuhan anak yang sakit dan memulihkan kekencangan otot. Ini berkontribusi pada distribusi kalori yang benar dalam tubuh, mencegah obesitas.
Pengobatan sindrom Prader-Willi juga melibatkan metode khusus untuk perkembangan anak yang sakit, kelas dengan ahli defektologi, terapis bicara dan psikolog.
Video YouTube terkait artikel:
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
