Brachydactyly
Isi artikel:
- Penyebab dan faktor risiko
-
Bentuk penyakitnya
- Ketik A
- Ketik B
- Ketik C
- Ketik D
- Ketik E
- Gejala
- Diagnostik
- Pengobatan
- Ramalan cuaca
Brachydactyly (jari kaki pendek) adalah patologi bawaan, manifestasi utamanya adalah pemendekan jari kaki atau tangan (dari bahasa Yunani kuno βραχύς - "pendek" dan δάκτυλος - "jari") karena hipo atau aplasia falang distal atau tulang metacarpus (metatarsus).
Seringkali, jari pendek dikombinasikan dengan fusi falang jari yang berdekatan pada sendi atau jari individu secara bersamaan.
Dalam struktur patologi herediter tangan dan kaki, brachydactyly menyumbang hampir seperempat dari jumlah totalnya; angka kejadian penyakit dalam populasi 1,5 kasus per 100.000 penduduk.
Pemendekan jari-jari tangan dengan brachydactyly
Penyebab dan faktor risiko
Berujung pendek adalah penyakit bawaan dengan jenis warisan autosom dominan: untuk manifestasi penyakit pada anak, cukup memiliki gen yang rusak pada salah satu orang tua.
Penyebab brachydactyly yang paling umum adalah mutasi gen berikut: IHH (lokus 2q35), CDF5 (20q11.22), BMPR1B (4q22.3), MP2 (20p12.3), Ror2 (9q22.31), MASIH (17q22), HOXD13 (2q31.1), PTHLH (12p11.22); dalam beberapa kasus, tidak mungkin untuk mengidentifikasi gen yang rusak secara andal.
Selain brachydactyly, mutasi gen ini dapat menyebabkan sejumlah patologi lain pada sistem kerangka; dalam situasi ini, jari pendek bertindak sebagai salah satu dari banyak gejala patologi gabungan.
Bentuk penyakitnya
Bergantung pada tingkat keterlibatan kerangka tulang dalam proses patologis, beberapa jenis penyakit dibedakan.
Ketik A
Brachymesophalangia - pemendekan semua jari karena keterbelakangan falang tengah:
- subtipe A1 (termasuk A1C, A1B) (tipe Farabi) - semua falang tengah belum sempurna, kadang-kadang bergabung dengan falang terminal, falang proksimal jari kaki dan kaki I dipersingkat. Kuasnya lebar, pendek; lipatan interphalangeal distal tidak ada. Retardasi pertumbuhan kadang terjadi;
- subtipe A2 (tipe Mora - Vrita) - pemendekan dari phalanx tengah jempol kaki dan kaki kedua dengan sisa jari yang relatif utuh, secara klinis pada jari kelingking. Karena bentuk romboid atau segitiga dari falang tengah, jari II dibelokkan secara radial;
- subtipe A3 (brachymesophalangia dari jari V) - memendek dengan kelengkungan radial dari falang tengah jari V. Bentuk belah ketupat atau segitiga dari phalanx tengah yang belum sempurna menentukan perkembangan dari jari kelima secara klinodaktili;
- subtipe A4 (tipe Temtami; brachymesophalangia jari II dan V) - kekalahan jari tangan II dan V, tidak adanya falang tengah jari kaki II-V, displasia kuku, kaki pengkor kalkaneal-valgus bawaan dimungkinkan;
- subtipe A5 - tidak adanya falang tengah jari II - V dengan displasia kuku;
- subtipe A6 (sindrom Osebold-Remondini) ditandai dengan pemendekan mesomelik pada tungkai dan kerusakan pada tulang pergelangan tangan dan tarsus.
Brachymesophalangia dari jari V pada sinar-X
Ketik B
Selain pemendekan falang tengah, karakteristik tipe A, ada keterbelakangan atau tidak adanya falang distal jari tangan dan kaki, fusi jari II dan III.
Ketik C
Ini ditandai dengan pemendekan falang tengah dan proksimal jari II dan III, terkadang dengan hipersegmentasi falang proksimal, simfalangia dan pemendekan tulang metakarpal dimungkinkan, pemendekan ibu jari karena keterbelakangan tulang metakarpal I. Ada perawakan pendek dan keterbelakangan mental pasien.
Ketik D
Brachymegalodactyly - pemendekan ibu jari dan kaki dengan memperpendek falang distal.
Bentuk brachydactyly
Ketik E
Pemendekan tulang metacarpal dan metatarsal.
Subtipe A3 dan D.
Gejala
Jika brachydactyly adalah penyakit independen, manifestasi utamanya adalah pemendekan dan (dalam beberapa kasus) kelengkungan tulang tangan dan kaki. Tidak ada gangguan dalam fungsi sistem dan organ lain; deformasi tulang sering kali hanya bersifat kosmetik, tanpa memengaruhi kualitas hidup.
Dengan adanya fusi antara falang yang berdekatan dan gangguan fungsi sendi interphalangeal, terjadi penurunan fungsi pendukung dan motorik, sulit untuk menggenggam dan memegang benda kecil, dan keterampilan motorik halus menderita.
Perpaduan jari pada anak
Terkadang jari kaki pendek disertai dengan keterbelakangan atau tidak adanya pelat kuku sama sekali.
Dalam beberapa kasus, brachydactyly adalah salah satu dari banyak manifestasi patologi genetik kasar (penyakit Down, sindrom Polandia, penyakit Aarskog-Scott, dll.), Maka itu dianggap sebagai gejala, dan bukan penyakit independen.
Diagnostik
Teknik diagnostik utama adalah pemeriksaan obyektif pasien dan pemeriksaan sinar-X, yang memungkinkan untuk menentukan tingkat kerusakan pada tulang tungkai.
Pengobatan
Brachydactyly tanpa disfungsi tangan dan kaki tidak memerlukan perawatan khusus.
Dalam kasus mobilitas terbatas dan inkonsistensi fungsional anggota badan, koreksi bedah dilakukan, yang terdiri dari menghilangkan adhesi interphalangeal dan memperpanjang dimensi linier dari tulang yang sesuai. Untuk tujuan ini, transplantasi autologus, penyerbukan, dan gangguan dilakukan dengan tendon otot dan cangkok kulit.
Ramalan cuaca
Prognosisnya baik, penyakit ini biasanya tidak membatasi aktivitas sosial dan kerja pasien. Dalam kasus keterbatasan fungsional, intervensi bedah memungkinkan Anda untuk sepenuhnya menghilangkan cacat yang ada.
Olesya Smolnyakova Therapy, farmakologi klinis dan farmakoterapi Tentang penulis
Pendidikan: lebih tinggi, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), spesialisasi "Kedokteran Umum", kualifikasi "Doktor". 2008-2012 - Mahasiswa Pascasarjana Departemen Farmakologi Klinik, Lembaga Pendidikan Anggaran Negara Pendidikan Profesi Tinggi "KSMU", Calon Ilmu Kedokteran (2013, spesialisasi "Farmakologi, Farmakologi Klinik"). 2014-2015 - Pelatihan ulang profesional, khusus "Manajemen dalam pendidikan", FSBEI HPE "KSU".
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
