Anencephaly
Isi artikel:
- Penyebab dan faktor risiko
- Bentuk penyakitnya
- Gejala
- Diagnostik
- Pengobatan
- Ramalan cuaca
- Pencegahan
Anencephaly adalah malformasi janin yang parah, yang terdiri dari tidak adanya belahan otak, jaringan lunak, dan tulang kranial sama sekali atau sebagian.
Anencephaly terjadi pada sekitar satu janin dari setiap 10.000 bayi baru lahir, lebih sering pada anak perempuan. Biasanya dikombinasikan dengan malformasi lain:
- pemisahan lengkungan vertebral;
- tidak tertutupnya bibir atas (bibir sumbing);
- tidak tertutupnya langit-langit keras (mulut serigala);
- hernia tulang belakang;
- tidak adanya kelenjar pituitari;
- hipoplasia atau aplasia kelenjar adrenal.
Perhatian! Foto konten yang mengejutkan.
Klik pada link untuk melihat.
Penyebab dan faktor risiko
Pada usia kehamilan 3-4 minggu, embrio secara aktif membentuk tabung saraf. Pelanggaran proses ini menyebabkan non-penutupan neuropori anterior, yang tidak memungkinkan perkembangan ekstensi frontal dari tabung saraf, yaitu vesikula serebral, dari mana bagian otak akan dibentuk di masa depan. Jaringan otak tidak berkembang dengan baik; alih-alih itu, sebagai ganti belahan otak, jaringan fibrosa terbentuk dengan banyak pembuluh darah yang menembusnya. Dalam ketebalan jaringan fibrosa, sel saraf tunggal dan neuroglia berada, serta formasi kistik, yang rongga dilapisi dengan epitel meduler.
Faktor-faktor berikut dapat menyebabkan gangguan pada proses bookmark dan perkembangan otak:
- situasi ekologi yang tidak menguntungkan;
- paparan radiasi pengion;
- keracunan wanita hamil dengan garam logam berat;
- alkohol parah atau keracunan obat;
- penyakit virus pada trimester pertama kehamilan;
- faktor keturunan (kasus anencephaly dalam keluarga);
- kehamilan yang rumit.
Faktor tidak menguntungkan yang mempengaruhi perkembangan anencephaly dan malformasi janin lainnya
Bentuk penyakitnya
Ada beberapa bentuk anencephaly:
- Meroacrania adalah kelainan tengkorak yang tidak mempengaruhi foramen magnum.
- Holoacrania adalah kelainan tulang oksipital dan foramen magnum.
- Holoacrania dengan rachischis adalah cacat tulang oksipital yang dikombinasikan dengan pembelahan tabung saraf.
Jenis anencephaly berikut dibedakan berdasarkan lokasi anatomi:
- frontal-oksipital-vertebral - 71,4%;
- oksipito-vertebral - 23,8%;
- parietotemporal-vertebral - 4,8%.
Gejala
Anak-anak yang lahir dengan kelainan ini kekurangan bagian tertentu dari otak, tulang tengkorak, dan jaringan lunak kepala. Tubuh biasanya terbentuk tanpa anomali.
Selama kehamilan, janin anencephaly hidup dari tubuh ibu dan berkembang secara normal. Jika bayi lahir hidup, reaksi sentuhan, respons terhadap suara, pernapasan mungkin ada. Namun, karena patologi perkembangan yang serius, otak tidak dapat menjalankan fungsinya. Akibatnya, bayi baru lahir mengalami gangguan pernapasan, aktivitas jantung, yang berujung pada kematian.
Diagnostik
Dengan akurasi 96%, anencephaly dapat didiagnosis dengan pemeriksaan USG pada usia kehamilan 11-12 minggu. Gema utama dari cacat ini adalah:
- adanya malformasi vaskular otak primer;
- kurangnya jaringan otak;
- kekurangan tulang di bagian otak tengkorak.
Tanda tidak langsung dari cacat dalam pembentukan tabung saraf adalah peningkatan alfa-fetoprotein dalam darah wanita hamil. Analisis ini dilakukan selama 13-14 minggu.
Anencephaly dapat didiagnosis dengan andal dengan pemindaian ultrasonografi pada usia kehamilan 11-12 minggu
Dalam beberapa kasus, amniosentesis dianjurkan. Untuk ini, tusukan kantung ketuban dilakukan melalui dinding perut anterior di bawah kendali ultrasonografi dan sejumlah kecil cairan diambil darinya untuk penelitian laboratorium. Peningkatan kadar asetilkolinerase dan alfa-fenoprotein menunjukkan cacat tabung saraf.
Untuk memperjelas diagnosis, pencitraan resonansi magnetik embrio dilakukan. Metode ini memungkinkan Anda untuk membuat ulang gambar tiga dimensi dari embrio yang sedang berkembang, termasuk otak. MRI janin lebih informatif daripada USG.
Pengobatan
Tidak ada obat untuk anencephaly. Setelah mendiagnosis kelainan yang ditunjukkan, wanita hamil dianjurkan untuk menghentikan kehamilan karena alasan medis pada usia kehamilan berapa pun.
Ramalan cuaca
Prognosis untuk anencephaly tidak menguntungkan: angka kematiannya 100%. Separuh janin meninggal pada tahap perkembangan intrauterin. Bayi yang lahir hidup meninggal pada jam-jam pertama kehidupan mereka, beberapa hidup hingga 7-10 hari. Dalam literatur, hanya ada satu kasus dimana seorang gadis anencephaly hidup selama 30 bulan.
Pencegahan
Penyebab pasti dari anencephaly belum diketahui, oleh karena itu, tindakan pencegahan khusus belum dikembangkan.
Diketahui bahwa kekurangan asam folat (vitamin B9) dalam tubuh wanita hamil dapat menyebabkan cacat tabung saraf. Karena itu, dokter kandungan menyarankan wanita untuk mulai mengonsumsi asam folat pada tahap perencanaan kehamilan dan kemudian berlanjut hingga melahirkan.
Wanita hamil, terutama pada trimester pertama, sebaiknya menghindari paparan faktor teratogenik.
Jika pasangan suami istri (atau kerabat dekat) memiliki riwayat melahirkan anak dengan kelainan bentuk yang parah, konseling genetik dianjurkan bagi pasangan tersebut sebelum merencanakan kehamilan.
Elena Minkina Dokter ahli anestesi-resusitasi Tentang penulis
Pendidikan: lulus dari Tashkent State Medical Institute, spesialisasi kedokteran umum pada tahun 1991. Lulus kursus penyegar berulang kali.
Pengalaman kerja: ahli anestesi-resusitasi kompleks persalinan kota, resusitasi departemen hemodialisis.
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
