Hemochromatosis
Isi artikel:
- Penyebab dan faktor risiko
- Bentuk penyakitnya
- Tahapan penyakit
- Gejala
- Fitur perjalanan penyakit pada orang muda
- Diagnostik
- Pengobatan
- Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
- Ramalan cuaca
- Pencegahan
Hemochromatosis adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan pelanggaran metabolisme zat besi, akibatnya terjadi akumulasi berlebihan elemen ini di jaringan tubuh (lebih dari 20 g dengan kecepatan 3-4 g). Nama bentuk nosologis mencerminkan ciri paling khas dari penyakit ini - pewarnaan yang intens pada kulit dan organ dalam.
Kompleks gejala khas untuk hemochromatosis pertama kali dijelaskan pada paruh kedua abad ke-19.
Menurut statistik, kemungkinan hemochromatosis pada populasi adalah 0,33%.
Sinonim: sirosis berpigmen, diabetes perunggu.
Akumulasi zat besi yang berlebihan di jaringan hati
Penyebab dan faktor risiko
Penyebab hemochromatosis herediter adalah predisposisi yang ditentukan secara genetik yang terkait dengan mutasi gen yang bertanggung jawab atas tahap utama pertukaran pigmen yang mengandung zat besi dalam tubuh (C282Y dan H63D).
Hemochromatosis sekunder terbentuk dengan latar belakang ketidakmampuan sistem enzim yang didapat yang terlibat dalam pertukaran zat besi dalam tubuh. Patologi utama yang mengarah pada perkembangan hemochromatosis sekunder:
- hepatitis C dan B virus kronis;
- steatohepatitis asal non-alkohol;
- tumor hati;
- leukemia;
- penyumbatan saluran pankreas;
- sirosis hati;
- talasemia.
Bentuk penyakitnya
Bentuk utama hemochromatosis adalah primer dan sekunder, dan primer bukan penyakit monogenik. Bergantung pada jenis mutasi, varian hemochromatosis primer (keturunan) seperti itu dibedakan:
- resesif autosomal;
- remaja;
- autosom dominan;
- terkait dengan mutasi tipe kedua dari reseptor transferin.
Tahapan penyakit
Hemochromatosis memiliki tahapan sebagai berikut:
- Tanpa membebani tubuh dengan zat besi.
- Dengan membebani tubuh dengan zat besi tanpa gejala klinis.
- Dengan manifestasi klinis patologi yang diucapkan.
Gejala
Tahap awal dari proses patologis ditandai dengan adanya gejala klinis umum keracunan:
- peningkatan kelelahan, kelemahan progresif;
- nafsu makan menurun;
- penurunan berat badan;
- melemahnya fungsi seksual tanpa motivasi.
Akumulasi zat besi yang berlebihan di jaringan dan organ menyebabkan nyeri pada persendian dan hipokondrium kanan, atrofi kulit, atrofi testis pada pria.
Nyeri sendi pada hemochromatosis disebabkan oleh peningkatan kandungan zat besi di organ dan jaringan
Tiga serangkai klasik gejala hemochromatosis:
- pigmentasi perunggu pada kulit dan selaput lendir;
- diabetes;
- sirosis hati.
Fitur perjalanan penyakit pada orang muda
Orang muda dari usia 15 sampai 30 tahun mengembangkan apa yang disebut bentuk hemochromatosis remaja, yang ditandai dengan kelebihan beban tubuh dengan zat besi dengan gangguan aktivitas fungsional hati dan jantung.
Diagnostik
Kriteria klinis diagnostik untuk hemochromatosis:
- diabetes;
- hipogonadisme;
- kardiomiopati;
- pigmentasi kulit.
Kriteria laboratorium adalah koefisien saturasi transferin 45% dan lebih tinggi.
MRI hati menunjukkan akumulasi zat besi dalam selnya, karakteristik hemochromatosis
Metode diagnostik non-invasif yang paling informatif adalah pencitraan resonansi magnetik hati, yang memungkinkan untuk mencatat penurunan level sinyal karena akumulasi zat besi yang berlebihan dalam struktur selulernya.
Pengobatan
Metode patogenetik utama untuk mengobati hemochromatosis adalah pertumpahan darah, akibatnya kelebihan zat besi dikeluarkan dari tubuh. Metode farmakologis untuk menghilangkan zat besi juga digunakan, berdasarkan asupan obat pengikat zat besi.
Pertumpahan darah untuk hemochromatosis menghilangkan kelebihan zat besi
Pengobatan simtomatik terdiri dari tindakan yang ditujukan untuk menghilangkan manifestasi diabetes melitus, menjaga aktivitas fungsional hati dan jantung.
Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
Selain efek toksik yang diucapkan dari konsentrasi zat besi berlebih pada tubuh, penumpukannya di jaringan dan organ dapat menyebabkan perkembangan kondisi yang mengancam jiwa - koma hati atau diabetes, gagal hati dan jantung, pendarahan dari vena superfisial yang membesar.
Ramalan cuaca
Hemochromatosis adalah penyakit serius, prognosisnya tergantung pada tingkat akumulasi zat besi dalam tubuh dan pada kemampuan kompensasi organ dan sistem yang terlibat dalam proses patologis. Terapi patogenetik yang dimulai tepat waktu dan dilakukan secara teratur dapat meningkatkan harapan hidup beberapa dekade.
Pencegahan
Karena hemochromatosis primer bersifat turun-temurun, tidak ada tindakan untuk mencegahnya. Tindakan pencegahan untuk hemochromatosis sekunder meliputi:
- kepatuhan pada diet yang membatasi penggunaan makanan kaya zat besi;
- minum obat pengikat zat besi.
Video YouTube terkait artikel:
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
