Angiokeratoma
Isi artikel:
- Penyebab dan faktor risiko
- Bentuk penyakitnya
- Gejala
- Diagnostik
- Pengobatan
- Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
- Ramalan cuaca
Angiokeratoma adalah dermatosis yang diwakili oleh neoplasma vaskular jinak tunggal atau multipel seperti angioma, dikombinasikan dengan penebalan patologis stratum korneum.
Angiokeratoma berarti kondisi patologis serupa yang berbeda dalam spesifisitas gambaran klinis dan prevalensi prosesnya. Pada saat yang sama, manifestasi kulit bervariasi dari formasi belang-belang tunggal yang tidak signifikan hingga perubahan epidermis yang menyebar dan menyebar.
Nodul merah - tanda angiokeratoma
Penyebab dan faktor risiko
Penyebab angiokeratoma yang paling umum adalah mutasi herediter pada tingkat gen, yang menyebabkan munculnya kromosom yang rusak. Biasanya, angiokeratoma diturunkan secara resesif, dalam hubungannya dengan kromosom X.
Lebih jarang, munculnya neoplasma memicu cedera kulit dengan berbagai sifat dan intensitas, gangguan aliran darah lokal, gerakan hormonal. Juga, angiokeratoma dapat muncul pada beberapa penyakit dan sindrom (dengan sindrom Klippel-Trenone-Weber, hemangioma kavernosa, malformasi vaskular sistemik, penyakit penyimpanan herediter, dll.).
Bentuk penyakitnya
Ada 5 bentuk klinis angiokeratoma:
- Angiokeratoma terbatas.
- Angiokeratoma terbatas nonvoid pada jari Mibelli (angiokeratoma Mibelli).
- Angiokeratoma pada skrotum (lebih jarang pada vulva) (penyakit Fordyce).
- Angiokeratoma papular soliter.
- Angiokeratoma batang difus (Fabry torso angiokeratoma difus).
Gejala
Manifestasi penyakit dalam berbagai bentuk serupa:
- nodul dari merah muda atau merah ke merah anggur kebiruan, dengan diameter 1 sampai 5 mm (jarang sampai 1 cm), seringkali dengan permukaan berkutil;
- lokasi neoplasma dalam kelompok dengan latar belakang kulit yang tidak berubah;
- nodul berbentuk tidak teratur;
- peningkatan neoplasma di atas permukaan kulit;
- kecenderungan nodul meningkat;
- perluasan kapiler kulit yang ditentukan secara histologis.
Namun demikian, untuk setiap jenis angiokeratoma, ciri-ciri khusus telah diidentifikasi.
Jadi, bentuk terbatas, sebagai aturan, terlokalisasi pada kulit ekstremitas bawah (paha, tungkai, kaki), apalagi pada lengan atau batang tubuh. Nodul vaskular terletak tidak rata, tidak memiliki bentuk yang jelas, mudah berdarah jika terjadi cedera yang tidak disengaja. Mayoritas peneliti menunjuk pada malformasi perkembangan embrio sebagai penyebab utama penyakit ini.
Angiokeratoma terbatas nonvoid Mibelli sering menyerang wanita, merupakan patologi herediter yang ditularkan dalam hubungannya dengan kromosom X. Timbulnya penyakit terjadi pada usia 10–15 tahun dan dimanifestasikan oleh tanda bintang vaskular titik kecil di jari tangan dan kaki. Dengan perkembangan neoplasma kulit memperoleh warna merah muda-merah yang kaya, bertambah besar ukurannya (hingga 5 mm), naik di atas permukaan kulit. Permukaan nodul mengalami keratin. Perjalanan penyakitnya lamban, kronis, memburuk pada periode musim gugur-musim dingin. Terkadang, ruam sembuh secara spontan. Saat mengalami trauma, angiokeratoma Mibelli rentan terhadap ulserasi.
Angiokeratoma terbatas nonvoid Mibelli
Angiokeratoma papular soliter adalah komplikasi dari angiokeratoma terbatas yang muncul sebagai akibat dari trauma pada angiokeratoma. Setelah efek traumatis, neoplasma terbatas mulai berkembang pesat, mencapai ukuran yang signifikan (hingga 10 mm), memperoleh rona ungu-sianotik. Permukaan nodul ditutupi dengan lurik berkutil dan berbutir kasar. Secara lahiriah, tumor tersebut menyerupai buah beri. Seringkali, tepi kecoklatan terlihat di sekitar angiokeratoma papular.
Angiokeratoma pada skrotum atau vulva ditandai dengan perjalanan jinak. Ini juga dianggap sebagai malformasi intrauterine. Biasanya penyakit ini memanifestasikan dirinya pada usia paruh baya, pria lebih sering sakit daripada wanita. Neoplasma dalam hal ini berukuran kecil, multipel, tersebar di seluruh permukaan kulit skrotum dan penis pada pria, labia majora dan paha pada wanita. Angiokeratoma tidak mempengaruhi kualitas hidup pasien.
Angiokeratoma skrotum - penyakit Fordyce
Fabry torso angiokeratoma adalah manifestasi kulit dari penyakit genetik sistemik langka (lipoidosis distopik herediter, atau glikosphingolipidosis, atau peramidtrihexosidosis) yang disebabkan oleh tidak adanya atau penurunan aktivitas enzim lisosom yang terlibat dalam katabolisme sfingolipid.
Penyakit yang biasanya didiagnosis pada pria ini biasanya berujung pada kematian sebelum usia 40-50 tahun. Di masa kanak-kanak atau remaja, nodul lunak merah tua kecil muncul pada kulit yang tidak berubah. Mereka dapat ditemukan di bagian tubuh mana pun: lebih sering di perut, paha, bokong, bibir, pipi, ujung jari, di skrotum, di ketiak dan fossa poplitea; dapat juga terjadi di rongga mulut, di perbatasan langit-langit keras dan lunak.
Keganasan kursus dengan angiokeratoma difus ditentukan oleh keterlibatan dalam proses patologis banyak sistem dan organ (pusat, sistem saraf tepi, saluran kemih, sistem pernapasan, saluran pencernaan, organ pendengaran dan penglihatan), ketika gejala kulit hanya merupakan manifestasi eksternal dari penyakit sistemik yang parah, disertai dengan:
- sakit yang menyiksa, membakar, kesemutan, mati rasa di telapak tangan dan telapak kaki, meluas ke seluruh anggota tubuh;
- penurunan atau penghentian total keringat, pembentukan air liur dan cairan lakrimal;
- risiko tinggi terkena stroke dan gangguan sementara sirkulasi otak;
- tinnitus, sakit kepala, pusing
- gagal ginjal;
- nyeri di daerah jantung, perubahan frekuensi dan irama kontraksi jantung, tekanan darah, pembentukan kelainan jantung;
- katarak dan kerusakan vaskular retinal (kehilangan penglihatan mungkin terjadi);
- gangguan pendengaran;
- anoreksia, nyeri di epigastrium dan daerah pusar, muntah darah, lesi pankreas, usus besar dan kecil;
- obstruksi jalan napas;
- perkembangan seksual tertunda;
- anomali dalam perkembangan otot dan kerangka tulang;
- lesi pada organ lain yang berbeda sifatnya.
Dalam kasus yang jarang terjadi, Fabry angiokeratoma digambarkan sebagai penyakit kulit independen tanpa patologi sistemik yang terjadi bersamaan.
Diagnostik
Dasar diagnosis angiokeratoma yang benar adalah pemeriksaan obyektif pasien.
Untuk mengkonfirmasi Fabry angiokeratoma, diperlukan laboratorium dan studi instrumental berikut:
- tes darah biokimia dengan kristalisasi ekstrak lipid umum dan studinya dalam cahaya terpolarisasi;
- Diagnostik DNA untuk mendeteksi mutasi pada gen GLA;
- pemeriksaan histologis (penipisan dan hiperkeratosis epidermis, adanya rongga vaskular yang melebar lakunar dengan struktur kapiler dinding, "kista darah" intraepidermal, acanthosis);
- studi histokimia (untuk deposit fosfolipid dan ceramidetrihexoside dalam struktur kulit);
- penentuan aktivitas enzim alfa-galaktosidase dalam plasma, leukosit, serum, cairan lakrimal, dalam spesimen biopsi atau kultur sel fibroblas kulit;
- oftalmoskopi (dilatasi vena konjungtiva, area opasitas kornea, ekspansi, kemungkinan mikroaneurisma, dan deformasi pembuluh retinal, sebagian besar cakram optik terdeteksi).
Diagnosis DNA dapat mendeteksi mutasi pada gen GLA
Pengobatan
Pengobatan dengan angiokeratoma radikal, farmakoterapi dalam hal ini tidak efektif:
- eksisi bedah;
- penghilangan dengan nitrogen cair;
- penghapusan laser argon;
- dermatokoagulasi.
Untuk pengobatan angiokeratoma difus, metode bedah dan terapeutik digunakan:
- diet;
- penghapusan segera cacat kulit;
- antikonvulsan;
- analgesik (obat non steroid atau opiat);
- dialisis atau transplantasi ginjal (dengan perkembangan gagal ginjal);
- obat jantung (sesuai permintaan);
- terapi penggantian enzim;
- terapi gen;
- pendamping farmakologis.
Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
Komplikasi utama adalah perdarahan atau ulserasi pada angiokeratoma yang terluka.
Angiokeratoma Fabry paling sering dipersulit oleh kondisi berikut:
- gagal ginjal;
- gangguan irama jantung yang mengancam jiwa;
- infark miokard;
- pelanggaran akut sirkulasi otak.
Ramalan cuaca
Prognosisnya baik pada semua kasus, kecuali Fabry angiokeratoma, yang ditandai dengan tingginya insiden kecacatan dan mortalitas pasien pada usia muda. Dalam beberapa tahun terakhir, prognosis untuk pasien dengan angiokeratoma difus pada batang tubuh telah sedikit meningkat karena penggunaan hemodialisis, kemungkinan transplantasi ginjal, dan penggunaan teknik terapeutik yang inovatif.
Olesya Smolnyakova Therapy, farmakologi klinis dan farmakoterapi Tentang penulis
Pendidikan: lebih tinggi, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), spesialisasi "Kedokteran Umum", kualifikasi "Doktor". 2008-2012 - Mahasiswa Pascasarjana Departemen Farmakologi Klinik, Lembaga Pendidikan Anggaran Negara Pendidikan Profesi Tinggi "KSMU", Calon Ilmu Kedokteran (2013, spesialisasi "Farmakologi, Farmakologi Klinik"). 2014-2015 - Pelatihan ulang profesional, khusus "Manajemen dalam pendidikan", FSBEI HPE "KSU".
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
