Analisis Genetik

2024 Pengarang: Rachel Wainwright | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-15 07:40

Analisis genetik adalah kumpulan dari berbagai percobaan, perhitungan, dan pengamatan yang bertujuan untuk menentukan sifat-sifat keturunan dan mempelajari sifat-sifat gen. Dokter menganjurkan agar wanita menjalani analisis kompatibilitas genetik dan analisis penyakit genetik pada tahap keluarga berencana. Dengan demikian, dimungkinkan untuk memprediksi kesehatan anak yang belum lahir terlebih dahulu, mengidentifikasi kemungkinan penyakit keturunan dan menemukan cara untuk menyelesaikan masalah patologi. Sebagai aturan, dalam praktiknya, wanita melakukan analisis genetik selama kehamilan yang sudah dimulai, yang dengannya penyebab keguguran dan kelainan bawaan janin diidentifikasi.

Indikasi untuk analisis genetik selama kehamilan

Analisis genetik selama kehamilan harus dilakukan dalam kasus-kasus berikut:

Pada usia wanita di atas 35 tahun;
Jika keluarga ibu dan ayah dari bayi yang dikandungnya memiliki penyakit keturunan (genetik);
Anak sebelumnya lahir dengan kelainan bawaan;
Ketika, selama pembuahan dan kehamilan, seorang wanita terpapar faktor berbahaya (sinar-x, radiasi, obat-obatan, alkohol, minum obat tertentu);
Jika selama kehamilan ibu hamil pernah mengalami infeksi virus akut (ARVI, influenza, toksoplasmosis, rubella);
Jika di masa lalu seorang wanita pernah mengalami keguguran atau bayi lahir mati;
Semua ibu hamil berisiko, berdasarkan USG dan tes darah biokimia.

Seorang ginekolog yang memantau kehamilan pasti akan meresepkan seorang wanita untuk analisis kompatibilitas genetik dan analisis untuk penyakit genetik jika ia termasuk dalam apa yang disebut kelompok risiko. Usia ini lebih dari 35 tahun, ketika risiko mutasi dan malformasi janin meningkat tajam. Untuk menghindari konsekuensi yang tidak menyenangkan dari kehamilan yang terlambat dan faktor risiko lain yang disebutkan di atas, seorang wanita perlu menjalani tes kompatibilitas genetik dan analisis untuk penyakit genetik.

Untuk apa analisis genetik?

Bidang utama penelitian laboratorium berdasarkan metode analisis genetik adalah sebagai berikut:

1. Analisis kompatibilitas genetik, yang menentukan paternitas, keibuan dan kerabat lainnya;

2. Identifikasi kecenderungan genetik untuk penyakit umum;

3. Identifikasi agen infeksi;

4. Pembentukan paspor genetik individu.

Tes kompatibilitas genetik juga disebut analisis DNA atau tes paternitas. Untuk implementasinya, tidak diperlukan indikasi medis, dan analisis kompatibilitas genetik dilakukan secara pribadi, atas permintaan orang tua. Seringkali jenis penelitian ini digunakan dalam perceraian, pembagian properti, dan litigasi lainnya. Anda juga bisa menentukan tingkat kekerabatan seorang anak sebelum lahir, selama hamil.

Analisis untuk penyakit genetik memberikan hasil 100% dan dapat mengungkapkan kecenderungan anak terhadap masalah kesehatan potensial berikut:

Infark miokard;
Hipertensi arteri;
Trombosis;
Osteoporosis;
Penyakit pada saluran pencernaan;
Patologi bronkopulmoner;
Diabetes;
Penyakit kelenjar tiroid.

Setelah melakukan analisis genetik selama kehamilan tepat waktu, dan setelah mengidentifikasi pelanggaran, Anda dapat memengaruhi keamanan melahirkan janin dan memperbaiki kesehatan bayi yang belum lahir.

Semua orang tahu bahwa ada infeksi yang tidak dapat dideteksi dengan menggunakan bentuk diagnosis tradisional, yang biasa digunakan dalam proses pemantauan kehamilan. Metode analisis genetik memungkinkan untuk dengan cepat mendeteksi DNA patogen infeksius di dalam tubuh, mengklasifikasikannya, mengontrol perilakunya, dan memilih pengobatan yang tepat. Jadi, setelah membuat analisis untuk penyakit genetik, Anda dapat mengidentifikasi patologi umum seperti sindrom Down, Edwards, dll.

Kesimpulan dari seorang ahli genetika membentuk paspor genetik seseorang dengan menggunakan metode analisis genetik. Ini adalah bentuk aneh dari analisis DNA gabungan, yang berisi data dan profilnya, keunikan seseorang. Data ini dapat memberikan bantuan yang tak ternilai bagi seseorang sepanjang hidup, dengan segala macam masalah kesehatan.

Metode analisis genetik

Metode analisis genetik tradisional (non-invasif) adalah:

1. USG;

2. Tes darah biokimia.

Ultrasonografi janin, sebagai metode analisis genetik selama kehamilan, dilakukan selama 10-14 minggu. Pada saat inilah patologi bayi dapat dideteksi. Tes darah (biokimia) dimulai pada tahap awal kehamilan, ini membantu untuk mengidentifikasi patologi kromosom dan keturunan (genetik), jika ada. Jika ada kecurigaan, setelah analisis genetik sebelumnya selama kehamilan, kemudian, pada jangka waktu 20 hingga 24 minggu, ultrasonografi kedua janin dilakukan. Metode analisis genetik ini memungkinkan Anda mengidentifikasi cacat kecil pada perkembangan janin.

Jika kecurigaan dikonfirmasi, wanita tersebut diberi resep metode analisis genetik invasif:

Amniosentesis (studi tentang cairan ketuban);
Biopsi korionik (studi tentang sel yang menjadi dasar pembentukan plasenta);
Placentocentesis (prosedur untuk mengidentifikasi konsekuensi setelah infeksi selama kehamilan);
Kordosentesis (pemeriksaan darah tali pusat).

Analisis tepat waktu untuk kompatibilitas genetik dan analisis penyakit genetik dapat mengidentifikasi sekitar 400 jenis patologi dari 5000 kemungkinan.

Bagaimana analisis genetik dilakukan selama kehamilan

Metode utama analisis genetik, menggunakan ultrasound janin dan tes darah biokimia, adalah metode yang sepenuhnya aman dan tidak berbahaya bagi ibu dan anak. Pemindaian ultrasound dilakukan melalui perut wanita hamil dengan menggunakan alat khusus. Jauh lebih jarang, USG transvaginal digunakan (perangkat dimasukkan ke dalam vagina wanita). Analisis biokimia dilakukan dengan menggunakan darah pasien, yang diambil dari pembuluh darah vena.

Dengan metode analisis genetik invasif, seorang wanita dimasukkan ke dalam tubuh. Jadi, selama amniosentesis, rahim ditusuk dengan jarum khusus dan cairan ketuban (cairan ketuban) diambil darinya. Pada saat yang sama, pemantauan konstan dilakukan dengan menggunakan ultrasound. Biopsi korionik dipahami sebagai tusukan ke dalam rongga perut seorang wanita untuk mengambil bahan yang mengandung sel yang diperlukan untuk penelitian (dasar plasenta). Terkadang, untuk analisis ini, isi serviks digunakan. Plasentosentesis biasanya dilakukan selama trimester kedua kehamilan dengan anestesi umum, karena prosedur ini dianggap sebagai operasi besar. Cordocentesis adalah metode analisis genetik selama kehamilan, tidak lebih awal dari 18 minggu. Darah dari tali pusat diambil dengan cara ditusuk melalui rongga rahim wanita tersebut. Dalam hal ini, anestesi juga dilakukan.

Menemukan kesalahan dalam teks? Pilih dan tekan Ctrl + Enter.