Polycythemia vera
Isi artikel:
- Penyebab dan faktor risiko
- Bentuk penyakitnya
- Tahapan penyakit
- Gejala
- Diagnostik
- Pengobatan
- Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
- Ramalan cuaca
- Pencegahan
Polycythemia vera (polycythemia primer, penyakit Vakez, eritremia) adalah penyakit yang paling umum dari kelompok penyakit myeloproliferative kronis. Proses patologis terutama mempengaruhi pertumbuhan sumsum tulang eritroblastik, yang menyebabkan peningkatan jumlah sel darah merah dalam darah tepi, serta peningkatan viskositas dan massa darah yang bersirkulasi (hipervolemia).
Dengan polisitemia vera, jumlah eritrosit dalam darah tepi meningkat
Penyakit ini terjadi terutama pada orang tua (rata-rata usia serangannya sekitar 60 tahun), tetapi juga didiagnosis pada orang muda dan anak-anak. Pasien yang lebih muda ditandai dengan perjalanan penyakit yang lebih parah. Pria sedikit lebih rentan terkena polisitemia vera dibandingkan wanita, tetapi pasien muda berbanding terbalik.
Penyebab dan faktor risiko
Alasan yang berkontribusi terhadap terjadinya polisitemia vera belum ditetapkan secara meyakinkan. Patologi bisa bersifat turun-temurun dan didapat. Menemukan kecenderungan keluarga terhadap penyakit ini. Pada pasien dengan polisitemia vera, mutasi gen diidentifikasi yang diwariskan secara resesif autosom.
Faktor risiko meliputi:
- efek zat beracun pada tubuh;
- radiasi pengion;
- Iradiasi sinar-X;
- luka bakar yang luas;
- penggunaan jangka panjang dari sejumlah obat (garam emas, dll.);
- bentuk lanjutan dari tuberkulosis;
- kesulitan;
- penyakit virus;
- neoplasma tumor;
- merokok;
- gangguan endokrin yang disebabkan oleh tumor adrenal;
- cacat jantung;
- penyakit hati dan / atau ginjal;
- intervensi bedah ekstensif.
Bentuk penyakitnya
Polycythemia vera terdiri dari dua jenis:
- primer (bukan akibat dari patologi lain);
- sekunder (berkembang dengan latar belakang penyakit lain).
Tahapan penyakit
Dalam gambaran klinis polisitemia vera, dibedakan tiga tahap:
- Awal (malosymptomatic) - manifestasi klinis tidak signifikan, durasinya sekitar 5 tahun.
- Tahap eritremik (meluas) yang berlangsung 10-20 tahun, pada gilirannya, dibagi menjadi beberapa sub-bagian: IIA - metaplasia myeloid limpa tidak ada; IIB - adanya metaplasia myeloid dari limpa;
- Stadium myeloid metaplasia (anemia) pasca eritremik dengan atau tanpa myelofibrosis; mampu berubah menjadi leukemia kronis atau akut.
Gejala
Polycythemia vera ditandai dengan perjalanan asimtomatik yang berkepanjangan. Gambaran klinis dikaitkan dengan peningkatan produksi eritrosit di sumsum tulang, yang seringkali disertai dengan peningkatan jumlah elemen seluler darah lainnya. Peningkatan jumlah trombosit menyebabkan trombosis vaskular, yang dapat menyebabkan stroke, infark miokard, serangan iskemik transien, dll.
Polycythemia vera ditandai dengan pruritus, yang diperburuk oleh air
Pada tahap penyakit selanjutnya, mungkin ada:
- kulit gatal, diperburuk oleh air;
- serangan rasa sakit yang menekan di belakang tulang dada selama aktivitas fisik;
- kelemahan, peningkatan kelelahan;
- gangguan memori;
- sakit kepala, pusing
- eritrosianosis;
- kemerahan pada mata;
- gangguan penglihatan;
- peningkatan tekanan darah;
- perdarahan spontan, ekimosis, perdarahan gastrointestinal;
- vena melebar (terutama vena di leher);
- nyeri intens jangka pendek di ujung jari;
- tukak lambung dan / atau duodenum;
- nyeri sendi;
- gagal jantung.
Diagnostik
Diagnosis polisitemia vera ditegakkan berdasarkan data yang diperoleh selama pemeriksaan:
- koleksi anamnesis;
- pemeriksaan obyektif;
- tes darah umum dan biokimia;
- analisis urin umum;
- trepanobiopsy diikuti dengan analisis histologis biopsi;
- pemeriksaan USG;
- pencitraan resonansi magnetik atau komputasi;
- analisis genetik molekuler.
Tes darah untuk polycythemia vera menunjukkan peningkatan jumlah sel darah merah
Kriteria diagnostik untuk polycythemia vera:
- peningkatan indikator massa eritrosit yang beredar: pada pria - lebih dari 36 ml / kg, pada wanita - lebih dari 32 ml / kg;
- leukosit - 12 × 10 9 / l dan lebih banyak;
- trombosit - 400 × 10 9 / l dan lebih banyak;
- peningkatan hemoglobin hingga 180–240 g / l;
- peningkatan saturasi oksigen dalam darah arteri - 92% atau lebih;
- peningkatan kadar serum vitamin B 12 - 900 pg / ml atau lebih;
- peningkatan aktivitas alkali fosfatase leukosit hingga 100;
- splenomegali.
Diagnosis banding diperlukan dengan eritrositosis absolut dan relatif (palsu), neoplasma, trombosis vena hati.
Pengobatan
Pengobatan polycythemia vera terutama ditujukan untuk mencegah perkembangan leukemia, serta pencegahan dan / atau terapi komplikasi trombohemoragik. Terapi simtomatik dilakukan dengan tujuan meningkatkan kualitas hidup pasien.
Untuk mengurangi viskositas darah pada sindrom hiperviskositas, dilakukan proses mengeluarkan darah (eksfusi, pertumpahan darah). Namun, dengan trombositosis yang awalnya tinggi, proses mengeluarkan darah dapat berkontribusi pada terjadinya komplikasi trombotik. Pasien yang tidak dapat mentolerir pertumpahan darah dengan baik, serta di masa kanak-kanak dan remaja, diperlihatkan terapi mielosupresif.
Proses mengeluarkan darah untuk polycythemia vera mengurangi viskositas darah
Sediaan interferon diresepkan untuk waktu yang lama (2-3 bulan) untuk mengurangi mieloproliferasi, trombositemia, dan juga untuk mencegah perkembangan komplikasi vaskular.
Dengan bantuan metode terapi perangkat keras (eritrositaferesis, dll.), Elemen seluler darah yang berlebihan dikeluarkan. Untuk mencegah trombosis, antikoagulan diresepkan. Untuk mengurangi manifestasi gatal, antihistamin digunakan. Selain itu, pasien disarankan untuk mengikuti pola makan nabati dan membatasi aktivitas fisik.
Dengan peningkatan ukuran limpa yang nyata (hipersplenisme), pasien diperlihatkan splenektomi.
Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
Polycythemia vera bisa dipersulit oleh:
- myelofibrosis;
- infark limpa;
- anemia;
- nefrosklerosis;
- batu empedu dan / atau urolitiasis;
- encok;
- infark miokard;
- stroke iskemik;
- sirosis hati;
- emboli paru;
- leukemia akut atau kronis.
Ramalan cuaca
Dengan diagnosis dan pengobatan tepat waktu, tingkat kelangsungan hidup melebihi 10 tahun. Tanpa terapi yang memadai, 50% pasien meninggal dalam 1-1,5 tahun sejak diagnosis.
Pencegahan
Karena penyebab pasti penyakit ini tidak jelas, metode yang efektif untuk mencegah polisitemia vera belum dikembangkan.
Video YouTube terkait artikel:
Anna Aksenova Jurnalis medis Tentang penulis
Pendidikan: 2004-2007 "First Kiev Medical College" khusus "Laboratorium Diagnostik".
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
