Glikogenosis

2024 Pengarang: Rachel Wainwright | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-15 07:40

Glikogenosis adalah nama umum untuk sekelompok penyakit keturunan yang dipicu oleh cacat atau kekurangan enzim yang terlibat dalam pemecahan atau sintesis glikogen.

Glikogen adalah sumber karbohidrat yang dibutuhkan untuk memberi tubuh energi langsung. Terurai di hati, hidrokarbon memasok glukosa tanpa henti ke sel darah merah dan otak. Dengan glikogenosis, kerja enzim yang tidak terputus untuk pemrosesan glikogen terganggu, jumlah berlebih atau varietas patologisnya terakumulasi di dalam tubuh.

Glikogenosis adalah penyakit keturunan dan langka, terjadi pada 1: 40.000 kasus. Dengan berbagai jenis glikogenosis, tanda pertama penyakit ini dapat muncul pada usia yang berbeda. Kompleksitas penyakit tergantung pada enzim mana yang hilang atau rusak.

Bentuk glikogenosis

Menurut lokalisasi akumulasi glikogen di organ dan jaringan, glikogenosis dibagi menjadi bentuk utama berikut:

Hati;
Berotot;
Umum.

Tanda-tanda akumulasi glikogen hati biasanya muncul pada usia 8-9 bulan. Awal adalah serangan hiperglikemia yang jarang terjadi, yang disertai dengan kejang pada tungkai, kehilangan kesadaran jangka pendek. Serangan tersebut terjadi pada pagi hari sebelum makan dan dicegah dengan meminum air manis. Anak-anak terlihat spesifik: lengan dan kaki kurus yang tidak wajar, perut besar, keterbelakangan pertumbuhan, wajah seperti boneka, pembesaran hati yang terlihat secara visual. 4-5 tahun pertama kehidupan adalah yang paling berbahaya, karena perjalanan glikogenosis dipersulit oleh berbagai penyakit menular. Seiring bertambahnya usia, tubuh mengembangkan mekanisme metabolisme kompensasi yang berkontribusi pada perbaikan signifikan pada kondisi pasien. Sebagai aturan, glikogenosis tidak memengaruhi perkembangan intelektual.

Tanda-tanda akumulasi glikogen otot biasanya muncul pada usia 7-10 tahun. Anak yang sakit cepat lelah dengan aktivitas fisik ringan, menjadi tidak aktif. Kelemahan otot progresif memprovokasi rasa sakit pada otot yang dimuat, peningkatan detak jantung, sesak napas. Gejala ini berkembang hingga usia 25-35 tahun, praktis tidak mempengaruhi penampilan penderita, biasanya hati dan ginjal normal. Perubahan hanya ditemukan pada jaringan otot, yang ditandai dengan atrofi dan hipotensi.

Dengan bentuk glikogenosis umum, sejumlah besar glikogen terakumulasi di hampir semua jaringan dan organ. Klinik penyakitnya beragam, jalannya progresif.

Aglikogenosis

Aglikogenosis atau glikogenosis tipe nol adalah penyakit genetik keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya uridin difosfat-glukosa-glikogen-transferase atau sintetase glikogen, enzim yang bertanggung jawab untuk sintesis glikogen dalam tubuh pasien.

Aglikogenosis, seperti glikogenosis, disertai hipoglikemia dan kejang hipoglikemik (terutama di pagi hari), sedangkan kadar gula darah bisa turun hingga 7-12 mg%. Mereka dapat dicegah dengan pemberian makan malam yang sangat sering. Konfirmasi aglikogenosis memerlukan biopsi hati untuk mencari enzim dan glikogen.

Pengobatan aglikogenosis atau glikogenosis tipe nol hanya bergejala, dan sayangnya, prognosis perjalanan penyakitnya buruk.

Keluarga dengan penyakit serupa memerlukan konseling medis dan genetik pada awal kehamilan untuk mencegah munculnya anak dengan aglikogenosis atau glikogenosis tipe nol.

Pengobatan glikogenosis dan aglikogenosis

Tujuan utama pengobatan berbagai jenis glikogenosis adalah untuk mencegah hipoglikemia. Untuk mengurangi kandungan glikogen darah, dianjurkan:

Diet kaya protein
Sering makan
Mengambil fruktosa, multivitamin, ATP;
Terapi dengan enzim yang tidak ada dalam bentuk glikogenosis tertentu;
Mengurangi aktivitas fisik.

Untuk pasien dengan berbagai jenis glikogenosis, observasi apotik dari terapis (dokter anak) dari poliklinik dan dokter dari pusat genetik medis adalah wajib.

Video YouTube terkait artikel:

Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!