Amauroz Leber
Isi artikel:
- Penyebab dan faktor risiko
- Bentuk penyakitnya
- Gejala
- Diagnostik
- Pengobatan
- Konsekuensi dan komplikasi potensial
- Ramalan cuaca
Amaurosis Leber adalah penyakit mata genetik yang menyebabkan penurunan fungsi visual yang signifikan (hingga hilang total). Ini didasarkan pada kerusakan permanen pada sel retina bola mata yang sensitif terhadap cahaya (kerucut dan batang).
Amurosis Leber termasuk dalam patologi herediter langka: terjadi dengan frekuensi 3 kasus untuk setiap 100.000 bayi baru lahir. Kira-kira setiap 5 kasus kebutaan bawaan atau penglihatan rendah disebabkan oleh amaurosis Leber.
Amaurosis Leber adalah penyakit retinal herediter
Penyebab dan faktor risiko
Amaurosis bawaan Leber adalah seluruh kelompok distrofi retina yang disebabkan oleh berbagai penyebab genetik. Paling sering diwariskan secara resesif autosom, yaitu, untuk perkembangan patologi, anak harus menerima gen yang bermutasi dari ibu dan ayah.
Ada beberapa bentuk amaurosis Leber yang diturunkan secara dominan autosom. Dalam situasi ini, untuk permulaan proses distrofi di retina bola mata, hanya satu gen yang berubah sudah cukup.
Bentuk penyakitnya
Bergantung pada gen tertentu mutasi terjadi, beberapa jenis penyakit dibedakan:
- Mutasi pada gen CRX, yang bertanggung jawab untuk perkembangan fotoreseptor dalam embrio, serta pemeliharaan jumlah yang dibutuhkan sepanjang hidup. Mutasi di dalamnya menyebabkan degenerasi pigmen retinal lanjut, amaurosis Leber tipe VII dan distrofi batang-kerucut. Semua bentuk penyakit ini memiliki cara pewarisan autosom dominan.
- Mutasi pada gen LCA5, yang mengkode sintesis protein lebercillin oleh sel retinal. Mutasi menyebabkan amaurosis Leber tipe V dengan mode pewarisan autosom dominan.
- Mutasi pada gen RPE Ini membawa kode untuk sintesis protein khusus untuk epitel pigmen retinal dan yang memainkan peran utama dalam metabolisme retinol. Lebih dari 80 varian mutasi gen RPE65 telah dijelaskan, yang menyebabkan degenerasi pigmen retina, amaurosis Leber tipe II.
- Mutasi pada gen LRAT, yang bertanggung jawab untuk sintesis protein mikrosomal - lesitin retinol acyltransferase (LRAT). Ini terlibat dalam pertukaran retinol (vitamin A) di sel-sel penglihatan dan hati. Mutasi gen menyebabkan degenerasi pigmen retina remaja, tipe XIV Leber amaurosis.
- Mutasi pada gen CRB1, yang mengkode sintesis protein yang diperlukan untuk perkembangan normal dan fungsi fotoreseptor. Saat ini, lebih dari 140 mutasi berbeda dari gen ini diketahui, yang menyebabkan degenerasi pigmen retina tipe XII, Leber amaurosis tipe VIII.
Gejala
Dengan amaurosis Leber, anak-anak terlahir buta atau mengalami penurunan penglihatan yang progresif dengan cepat, yang menyebabkan kebutaan total selama sepuluh tahun pertama kehidupan.
Penyakit ini mungkin sudah diduga pada bulan-bulan pertama kehidupan seorang anak berdasarkan gejala-gejala berikut:
- kurangnya reaksi murid terhadap cahaya;
- kurangnya fiksasi pandangan pada objek, pandangan yang mengembara;
- nystagmus.
Diagnostik
Diagnosis amaurosis Leber dimulai dengan pemeriksaan oftalmologis. Kemudian teknik berikut digunakan:
- potensi membangkitkan visual (VEP);
- elektroretinografi;
- elektrookulografi.
Saat mendiagnosis amaurosis Leber, sejumlah penelitian dilakukan untuk mencatat aktivitas bioelektrik neuron retina.
Elektroretinografi (ERG) memiliki nilai diagnostik terbesar. Metode ini memungkinkan pencatatan aktivitas bioelektrik neuron retina. Pada amaurosis Leber, ERG tidak dicatat. Pada kebutaan kongenital yang disebabkan oleh sebab lain (sifilis, rubella, atrofi saraf optik), ERG menunjukkan gambaran normal atau subnormal.
Pengobatan
Saat ini, tidak ada pengobatan yang dibuktikan secara patogenetik untuk amaurosis Leber. Penelitian sedang dilakukan untuk mengembangkan metode terapi genetik untuk patologi ini.
Aspek penting dari perawatan anak-anak dengan amaurosis Leber adalah permulaan rehabilitasi psikologis dan koreksi pedagogis.
Konsekuensi dan komplikasi potensial
Setiap anak kedua yang menderita amaurosis Leber mengalami keterlambatan perkembangan psikomotorik karena gangguan fungsi penglihatan. Selain itu, hipotonia otot dan penurunan aktivitas motorik juga dicatat.
Ramalan cuaca
Prognosis untuk amaurosis Leber adalah negatif: anak-anak akan buta permanen sejak lahir atau kehilangan penglihatan mereka selama sepuluh tahun pertama kehidupan.
Elena Minkina Dokter ahli anestesi-resusitasi Tentang penulis
Pendidikan: lulus dari Tashkent State Medical Institute, spesialisasi kedokteran umum pada tahun 1991. Lulus kursus penyegar berulang kali.
Pengalaman kerja: ahli anestesi-resusitasi kompleks persalinan kota, resusitasi departemen hemodialisis.
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
