Sindrom Patau
Sindrom Patau, atau sindrom trisomi 13, adalah kelainan genetik yang parah di mana terdapat salinan ekstra kromosom 13 di kariotipe (kumpulan kromosom).
Sekitar 1 dari 7.000-10.000 bayi lahir dengan cacat ini. Mutasi gen terjadi sama pada anak laki-laki dan perempuan.
Penyebab sindrom Patau
Telah ditetapkan bahwa penyebab sindrom Patau, dalam banyak kasus, adalah tiga kali lipat kromosom 13, yaitu di setiap sel tidak ada dua (normal), tetapi tiga salinan kromosom ketiga belas. Dalam kasus yang sangat jarang, hanya sebagian kecil dari sel tubuh yang memiliki salinan tambahan. Inilah yang disebut sindrom mosaik Patau.
Penyebab lain penyakit ini adalah translokasi (penataan ulang) kromosom, ketika bagian dari kromosom 13 sebelum atau segera pada saat pembuahan melekat pada kromosom non-homolog lainnya. Sebagai hasil dari penataan ulang pada pasien, bersama dengan dua salinan kromosom 13, materi tambahan muncul darinya, yang terhubung ke kromosom lain. Ada trisomi parsial pada kromosom 13, di mana tanda-tanda fisik sindrom ini agak berbeda dari gambaran klinis yang khas.
Biasanya, sindrom Patau tidak diturunkan, tetapi terjadi secara tidak sengaja selama pembentukan sperma dan sel telur. Jika terjadi kesalahan selama pembelahan sel, yang disebut nondisjunction, hal ini menyebabkan munculnya sel germinal dengan jumlah kromosom yang salah. Ketika sperma dan telur atipikal seperti itu ditarik ke dalam susunan genetik seorang anak, mereka menerima 13 kromosom tambahan di semua sel tubuh. Mosaikisme sindrom ini juga tidak diturunkan dan muncul sebagai kegagalan yang tidak disengaja selama pembelahan sel pada tahap awal perkembangan embrio.
Penyakit ini dapat diturunkan dalam kasus translokasi yang seimbang, ketika orang yang sehat membawa materi genetik yang berubah antara kromosom ketiga belas dan kromosom lainnya. Individu yang menjadi karier berisiko memiliki anak dengan kelainan genetik ini, meski mereka sendiri tidak menunjukkan tanda-tanda trisomi 13.
Gambaran klinis
Semua anak dengan sindrom Patau memiliki cacat bawaan yang parah pada tengkorak, otak, organ dalam, dan sistem muskuloskeletal.
Tanda-tanda khas penyakit ini meliputi:
- Tulang otak dan tengkorak wajah yang kurang berkembang;
- Trigonocephaly (penyempitan tengkorak yang parah di bagian frontal dan ekspansi tajam di oksipital);
- Struktur tangan dan kaki yang berubah;
- Multi-jari simetris (mungkin, tetapi tidak selalu terjadi);
- Penyempitan celah mata dan lokasi tutup rongga mata;
- Pemendekan leher;
- Tidak adanya iris atau bola mata (terkadang);
- Deformasi dan penempatan daun telinga yang tidak tepat;
- Bibir dan langit-langit sumbing;
- Hidung kendur, dll.
Bayi dengan sindrom Patau memiliki sistem pencernaan yang kurang berkembang dan struktur otak utama di sistem saraf pusat. Malformasi parah diamati pada sistem kardiovaskular - cacat pada septa jantung dan pembuluh darah besar. Sistem genitourinari menderita: kriptorkismus (testis tidak turun), rahim bertanduk dua, hipoplasia organ genital luar. Kadang-kadang dinding posterior uretra tidak ada, dan ginjal berukuran sangat besar dan memiliki kista di lapisan korteksnya.
Diagnostik sindrom Patau
Diagnosis prenatal dari semua penyakit kromosom, termasuk sindrom Patau, adalah sama. Tahap pertama skrining meliputi pemeriksaan ultrasonografi dan identifikasi penanda biokimia (PAPP-A, beta-hCG, dll.). Berdasarkan data yang diperoleh, maka dihitung risiko memiliki anak dengan penyakit genetik.
Wanita hamil yang berisiko ditawarkan metode diagnostik prenatal invasif berikut:
- 8-12 minggu - pengambilan sampel vilus korionik (mengambil sampel sel vili dan memeriksa apakah ada kecacatan);
- 14-18 minggu - amniosentesis (tusukan selaput ketuban untuk mendapatkan cairan ketuban untuk keperluan pemeriksaan laboratorium selanjutnya);
- 20 minggu atau lebih - kordosentesis (analisis darah tali pusat).
Bahan yang diperoleh dicari trisomi pada kromosom 13 dengan CF-PCR (reaksi berantai polimerase fluoresen kuantitatif) atau kariotipe dengan pewarnaan kromosom diferensial.
Jika diagnosis prenatal sindrom Patau belum dilakukan, kelainan kromosom dapat diidentifikasi berdasarkan tanda klinis. Namun, untuk memastikan diagnosisnya, diperlukan analisis untuk menentukan set kromosom pada bayi baru lahir.
Bayi dengan penyakit turunan yang sudah diketahui atau dicurigai memerlukan pemeriksaan menyeluruh yang menyeluruh, yang ditujukan untuk mengidentifikasi malformasi yang parah (neurosonografi, USG ginjal dan organ perut, ekokardiografi, dll.).
Pengobatan dan prognosis
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Patau, karena alasan yang jelas (kegagalan aparatus genetik). Untuk memperbaiki cacat bawaan, intervensi bedah dilakukan, dan untuk mempertahankan fungsi normal sistem dan organ, terapi penguatan umum diresepkan (kompleks multivitamin, aditif aktif secara biologis, dan obat-obatan untuk meningkatkan tingkat kekebalan).
Prognosis penyakit ini buruk. Sebagian besar anak dengan sindrom Patau meninggal pada bulan-bulan pertama kehidupan, kadang-kadang hanya hidup sampai satu tahun. Ini karena tingkat keparahan malformasi bawaan organ dalam. Dalam kasus yang jarang terjadi, pasien hidup selama 3-5 tahun, namun tetap cacat total dan mengalami gangguan parah pada perkembangan psikomotor.
Video YouTube terkait artikel:
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
