Arachnodactyly
Isi artikel:
- Penyebab
- Tanda-tanda
- Diagnostik
- Pengobatan
- Pencegahan
Arachnodactyly (secara harfiah "jari laba-laba") adalah deformasi jari-jari tangan, diamati dalam beberapa patologi keturunan. Sebagai aturan, arachnodactyly disertai dengan pemanjangan tulang tubular (yang menyebabkan kelainan bentuk kerangka), perubahan patologis pada sistem kardiovaskular dan bola mata.
Tanda eksternal utama arachnodactyly adalah jari-jari tipis dan panjang
Penyebab
Arachnodactyly terjadi karena kelainan genetik. Ini paling sering terlihat pada pasien dengan homocystinuria atau sindrom Marfan. Selain itu, ada sekelompok besar patologi herediter yang disebut sindrom mirip Marfan (misalnya, sindrom ektopia lensa atau sindrom dilatasi dan diseksi aorta), yang ditandai dengan arachnodaktili, tetapi pada saat yang sama, kerusakan organ dalam memiliki perbedaan tertentu dari patologi yang diamati pada sindrom Marfan.
Tanda-tanda
Tanda eksternal utama arachnodactyly adalah jari-jari tipis dan panjang, karena tendon yang pendek, memperoleh kelengkungan yang khas, yang memberi mereka penampilan kaki laba-laba.
Perubahan struktur jari-jari tangan terlihat jelas sejak hari-hari pertama kehidupan seorang anak, namun penampilan karakteristik anggota badan terbentuk sekitar 3-4 tahun.
Dengan arachnodactyly, pertumbuhan bayi baru lahir biasanya jauh lebih tinggi dari rata-rata. Kaki bagian bawah dan lengan bawah juga memanjang, yang membuatnya tampak tidak proporsional dan kurus. Ketidakseimbangan tubuh diperburuk oleh tempurung lutut dan pinggang yang terlalu tinggi.
Sebagai aturan, gangguan lain pada struktur kerangka diamati:
- tengkorak yang sempit dan panjang (dolichocephalic) dengan bagian wajah yang berubah;
- "Burung" atau struktur dada berbentuk corong;
- kelengkungan tulang belakang;
- dislokasi pinggul bawaan;
- dislokasi kebiasaan bahu dan / atau lutut;
- deformasi kalkaneus;
- pembentukan osteofit - pertumbuhan patologis pada jaringan tulang;
- kaki datar;
- lapisan lemak yang tidak berkembang dengan baik.
Arachnodactyly pada sindrom Marfan juga disertai dengan penyimpangan berikut:
- lamur;
- warna kebiruan pada sklera;
- subluksasi lensa;
- kerusakan pada alat katup jantung;
- aneurisma aorta;
- berat badan kurang;
- mobilitas sendi patologis;
- langit melengkung.
Selain itu, dengan sindrom Marfan, gangguan piramidal, asimetri refleks tendon, nistagmus, dan anisocoria dimungkinkan. Akal disimpan.
Arachnodactyly dan tanda lain pada sindrom Marfan
Arachnodactyly dengan latar belakang homocystinuria disertai dengan:
- kejang kejang;
- subluksasi lensa;
- glaukoma sekunder;
- ablasi retina;
- astigmatisme;
- kerusakan arteri koroner, serebral, dan ginjal;
- langit gothic;
- osteoporosis;
- trombosis arteri;
- kecerdasan menurun.
Diagnostik
Diagnosis penyakit yang disebabkan arachnodactyly dilakukan berdasarkan data pemeriksaan eksternal, studi riwayat keluarga pasien dan hasil studi laboratorium dan instrumental. Survei tersebut meliputi:
- Rontgen dada, tulang belakang, dan panggul;
- skintigrafi;
- computed tomography tulang dan sendi;
- Ultrasonografi jantung dan pembuluh arteri;
- pencitraan resonansi magnetik otak dan organ dalam;
- rheoencephalography;
- elektroensefalografi;
- analisis biokimia darah dan urin.
Pasien dengan arachnodactyly harus berkonsultasi dengan ahli genetika, ahli jantung, dokter mata, ahli saraf dan ahli ortopedi.
Pengobatan
Tidak ada pengobatan khusus untuk arachnodactyly; terapi simtomatik dilakukan. Dengan sindrom Marfan, untuk meningkatkan metabolisme, pasien diberi resep steroid anabolik dan asam askorbat dalam dosis tinggi.
Dengan homosistinuria, pasien harus mengikuti diet khusus dengan minimal protein hewani seumur hidup. Mereka juga direkomendasikan dosis mikro asam asetilsalisilat dan vitamin B dosis besar.
Untuk arachnodactyly karena homocystinuria, diet bebas protein seumur hidup diindikasikan
Sebagai terapi suportif, perawatan spa memberikan hasil yang baik.
Jika komplikasi yang mengancam jiwa berkembang, mereka akan dikoreksi melalui pembedahan (misalnya, prostetik aorta atau katup jantung).
Pencegahan
Arachnodactyly adalah gejala yang menyertai patologi herediter, oleh karena itu, tidak ada tindakan untuk mencegahnya. Jika terdapat kasus homosistinuria, sindrom Marfan atau penyakit mirip Marfan dalam keluarga, pasangan disarankan untuk berkonsultasi dengan ahli genetika pada tahap perencanaan kehamilan untuk mengetahui kemungkinan memiliki anak yang sakit.
Elena Minkina Dokter ahli anestesi-resusitasi Tentang penulis
Pendidikan: lulus dari Tashkent State Medical Institute, spesialisasi kedokteran umum pada tahun 1991. Lulus kursus penyegar berulang kali.
Pengalaman kerja: ahli anestesi-resusitasi kompleks persalinan kota, resusitasi departemen hemodialisis.
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
