Sindrom Gilbert
Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang tidak berbahaya yang tidak memerlukan perawatan khusus. Penyakit ini dimanifestasikan oleh peningkatan bilirubin darah secara berkala atau konstan, penyakit kuning, serta beberapa gejala lainnya.
Penyebab penyakit Gilbert
Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen yang bertanggung jawab atas fungsi enzim hati - glukuronil transferase. Ini adalah katalis khusus yang terlibat dalam pertukaran bilirubin, yang merupakan produk pemecahan hemoglobin. Dalam kondisi kekurangan glukuronil transferase pada sindrom Gilbert, bilirubin tidak dapat mengikat molekul asam glukuronat di hati, dan akibatnya, konsentrasinya dalam darah meningkat.
Bilirubin tidak langsung (gratis) meracuni tubuh, terutama sistem saraf pusat. Netralisasi zat ini hanya mungkin terjadi di hati dan hanya dengan bantuan enzim khusus, setelah itu dikeluarkan dalam bentuk terikat dari tubuh dengan empedu. Pada sindrom Gilbert, bilirubin berkurang secara artifisial dengan bantuan obat khusus.
Penyakit ini diturunkan secara autosom dominan, yaitu bila salah satu orang tuanya sakit kemungkinan memiliki anak dengan sindrom yang sama adalah 50%.
Faktor-faktor yang memicu eksaserbasi penyakit Gilbert adalah:
- Minum obat tertentu - steroid anabolik dan glukokortikoid;
- Aktivitas fisik yang berlebihan;
- Penyalahgunaan alkohol;
- Menekankan;
- Operasi dan cedera;
- Virus dan masuk angin.
Pola makan, terutama pola makan tidak seimbang, puasa, makan berlebihan, dan makan makanan berlemak dapat menyebabkan sindrom Gilbert.
Gejala sindrom Gilbert
Kondisi umum penderita penyakit ini biasanya memuaskan. Gejala sindrom Gilbert meliputi:
- Munculnya penyakit kuning;
- Merasa berat di area hati;
- Nyeri hebat di hipokondrium kanan;
- Kepahitan di mulut, mual, bersendawa;
- Gangguan tinja (diare atau sembelit);
- Kembung;
- Kelelahan dan kurang tidur;
- Pusing;
- Suasana hati tertekan.
Situasi stres (stres psikologis atau fisik), proses infeksi di saluran empedu atau nasofaring juga memicu munculnya tanda-tanda ini.
Gejala utama sindrom Gilbert adalah penyakit kuning, yang dapat terjadi secara berkala (setelah terpapar faktor tertentu), atau menjadi kronis. Tingkat keparahannya juga berbeda: dari kekuningan hanya pada sklera hingga pewarnaan kulit dan selaput lendir yang cukup jelas. Terkadang terdapat pigmentasi pada wajah, plak kecil berwarna kekuningan di kelopak mata dan bercak bercak di kulit. Dalam kasus yang jarang terjadi, bahkan dengan peningkatan bilirubin, penyakit kuning tidak ada.
Pada 25% orang yang sakit, hati yang membesar terdeteksi. Pada saat yang sama, menonjol 1-4 cm dari bawah lengkungan tulang rusuk, konsistensi biasa, saat meraba rasa sakit tidak terasa.
Pada 10% pasien, limpa bisa membesar.
Diagnosis penyakit
Pengobatan sindrom Gilbert diawali dengan diagnosisnya. Tidak sulit untuk mendeteksi penyakit keturunan ini: keluhan pasien diperhitungkan, serta riwayat keluarga (identifikasi karier atau pasien di antara kerabat dekat).
Untuk mendiagnosis penyakit ini, dokter akan meresepkan tes darah dan urine secara umum. Adanya penyakit ini ditunjukkan dengan penurunan kadar hemoglobin dan adanya sel darah merah yang belum matang. Seharusnya tidak ada perubahan pada urine, tetapi bila ditemukan urobilinogen dan bilirubin di dalamnya, hal ini menandakan adanya hepatitis.
Tes berikut juga dilakukan:
- Dengan fenobarbital;
- Dengan asam nikotinat;
- Dengan puasa.
Untuk sampel terakhir, analisis untuk sindrom Gilbert dilakukan pada hari pertama, dan kemudian dua hari kemudian, saat pasien makan makanan rendah kalori (tidak lebih dari 400 kkal per hari). Peningkatan kadar bilirubin sebesar 50-100% menunjukkan bahwa seseorang benar-benar menderita penyakit keturunan ini.
Tes dengan fenobarbital melibatkan pengambilan dosis obat tertentu selama lima hari. Dengan latar belakang terapi tersebut, tingkat bilirubin berkurang secara signifikan.
Pengenalan asam nikotinat dilakukan secara intravena. Setelah 2-3 jam, konsentrasi bilirubin meningkat beberapa kali lipat.
Analisis genetik untuk sindrom Gilbert
Metode mendiagnosis penyakit dengan lesi hati yang disertai hiperbilirubinemia adalah metode yang paling cepat dan efektif. Ini adalah studi tentang DNA, yaitu gen UDFGT. Jika polimorfisme UGT1A1 ditemukan, dokter memastikan penyakit Gilbert.
Analisis genetik untuk sindrom Gilbert juga dilakukan untuk mencegah krisis hati. Tes ini dianjurkan untuk orang yang harus memakai obat dengan efek hepatotoksik.
Perawatan untuk sindrom Gilbert
Biasanya, perawatan khusus untuk sindrom Gilbert tidak diperlukan. Jika Anda mengikuti rejimen yang sesuai, kadar bilirubin tetap normal atau sedikit meningkat, tanpa menimbulkan gejala penyakit.
Pasien harus mengecualikan aktivitas fisik yang berat, berhenti mengonsumsi makanan berlemak dan minuman beralkohol. Istirahat panjang di antara waktu makan, puasa dan minum obat tertentu (antikonvulsan, antibiotik, dll.) Tidak diinginkan.
Secara berkala, dokter mungkin meresepkan rangkaian hepatoprotektor - obat yang memiliki efek positif pada hati. Ini termasuk obat-obatan seperti Geptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Carsil dan vitamin.
Diet untuk sindrom Gilbert adalah prasyarat, karena diet sehat dan pola makan yang menguntungkan memiliki efek positif pada hati dan proses pengeluaran empedu. Setidaknya harus ada empat kali makan kecil sehari.
Dengan sindrom Gilbert, diet diperbolehkan untuk memasukkan sup sayuran, keju cottage rendah lemak, ayam dan daging sapi tanpa lemak, sereal yang rapuh, roti gandum, buah-buahan non-asam, teh dan kolak. Produk seperti lemak babi, daging berlemak dan ikan, es krim, makanan yang baru dipanggang, bayam, coklat kemerah-merahan, paprika, dan kopi hitam dilarang.
Anda tidak dapat sepenuhnya mengecualikan daging dan mengikuti vegetarianisme, karena dengan jenis diet ini, hati tidak akan menerima asam amino yang diperlukan.
Secara umum, prognosis sindrom Gilbert baik, karena penyakit ini dapat dianggap sebagai salah satu varian norma. Orang dengan penyakit ini tidak memerlukan pengobatan, dan meskipun peningkatan kadar bilirubin bertahan seumur hidup, mereka tidak meningkatkan kematian. Komplikasi yang mungkin terjadi termasuk hepatitis kronis dan kolelitiasis.
Untuk pasangan menikah dimana salah satu pasangan adalah pemilik sindrom ini, sebelum merencanakan kehamilan, perlu berkonsultasi dengan ahli genetika yang akan menentukan kemungkinan penyakit pada anak yang belum lahir.
Tidak ada pencegahan khusus untuk penyakit Gilbert, karena penyakit ini ditentukan secara genetik, tetapi dengan mengikuti gaya hidup sehat dan secara teratur menjalani pemeriksaan medis, penyakit yang memicu eksaserbasi sindrom dapat dihentikan tepat waktu.
Video YouTube terkait artikel:
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
