Hemofilia

2024 Pengarang: Rachel Wainwright | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-15 07:40

Kecenderungan tubuh manusia untuk perdarahan berkepanjangan dan perdarahan disebut hemofilia dan penyakit ini termasuk dalam kelompok diatesis hemoragik (dari "perdarahan" - perdarahan dan "diatesis" - predisposisi).

Perdarahan dengan hemofilia terjadi secara spontan, tanpa alasan yang jelas, dan sulit dihentikan dengan cara konvensional. Informasi sejarah pertama tentang penyakit hemofilia ada di Talmud, yang menggambarkan kematian anak laki-laki akibat ritual sunat pada abad kedua SM.

Penyebab hemofilia

Ilmuwan menghubungkan faktor keturunan dengan alasan utama yang memprovokasi perkembangan hemofilia. Pembekuan darah yang cacat secara genetik diwariskan dari generasi ke generasi, dan pembawa gen yang rusak secara eksklusif adalah tubuh wanita, dan pasien hemofilia biasanya adalah pria. Dalam keadilan, perlu dicatat bahwa ada kasus hemofilia yang dideskripsikan secara ilmiah pada wanita, tetapi kasus ini sangat jarang dan terjadi ketika kedua orang tua dari seorang gadis yang sakit adalah pembawa gen yang rusak.

Menularkan penyakit kepada anak-anaknya, “konduktor” perempuan itu sendiri tetap sehat, putranya akan terkena hemofilia, dan putrinya juga menjadi pembawa gen tersembunyi sampai mereka menularkannya kepada anak-anaknya. Oleh karena itu, hanya ada satu cara untuk memutus rantai patologis, dengan menggunakan nasihat ahli genetika yang agak kejam dan dengan hati-hati merencanakan kelahiran keturunan di masa depan. Sesuai dengan rekomendasi ahli genetika modern, pembawa wanita tidak boleh memiliki anak sama sekali, dan hanya anak laki-laki yang harus dilahirkan dari keluarga pria dengan hemofilia dan wanita sehat, gadis hamil ditawarkan untuk menjalani penghentian kehamilan buatan.

Saat ini para ilmuwan belum menemukan cara untuk menghilangkan penyebab hemofilia, sayangnya saat ini belum memungkinkan, karena itu tertanam dalam kode genetik manusia. Seorang pasien hemofilia tidak punya pilihan selain belajar bagaimana hidup dengan penyakit ini dan membiasakan diri dengan kenyataan bahwa tubuhnya membutuhkan tindakan pencegahan khusus dan perawatan khusus setiap hari.

Diagnosis hemofilia

Orang tua yang penuh perhatian dapat memperhatikan tanda-tanda pertama hemofilia pada anak-anak di usia yang sangat dini. Gejala hemofilia menjadi jelas saat bayi mulai berdiri dan menjelajahi ruang di sekitarnya secara mandiri. Selama periode ini, periode memar dan lecet pertama yang tak terelakkan dimulai, yang tanpanya langkah pertama maupun keterampilan menangani benda asing tidak dapat dilakukan.

Ciri khas penyakit hemofilia, yang memungkinkan untuk mendiagnosisnya secara tepat waktu dan tidak ambigu, adalah tidak memadainya respons tubuh anak terhadap cedera. Bahkan memar kecil atau goresan kecil menyebabkan perdarahan yang banyak dan berkepanjangan dengan perdarahan ke dalam ruang intermuskular dan pembentukan hematoma yang besar. Memar dan hematoma dengan hemofilia tidak larut dalam waktu lama, secara bertahap memperoleh warna dari biru kebiruan menjadi kuning-hijau.

Gejala hemofilia

Dengan hemofilia, perdarahan, sifat dan durasinya berbeda secara signifikan dari perdarahan pada orang sehat. Kerusakan jaringan minor, bahkan selama suntikan konvensional, bisa berdarah dalam waktu lama (hingga beberapa minggu), membentuk hematoma subkutan.

Kejadian umum pada hemofilia adalah mimisan parah, yang sulit dihentikan menggunakan metode yang biasa dalam kasus seperti itu. Gejala hematuria juga bisa muncul - munculnya darah dalam urin. Pada bayi baru lahir dengan hemofilia saat melahirkan, hematoma luas terbentuk di daerah kepala (cephaloquematomas), kemudian terjadi perdarahan tali pusat, kemudian saat gigi pertama tumbuh. Semua gejala hemofilia yang dijelaskan di atas harus menarik perhatian orang tua pada kondisi patologis anak dan memaksa mereka untuk beralih ke spesialis tepat waktu.

Pengobatan hemofilia

Seperti disebutkan di atas, tidak ada obat untuk hemofilia yang dapat menyelamatkan pasien secara permanen dari penyakit tersebut. Tetapi ada kemungkinan kontrol konstan selama perjalanannya dengan bantuan suntikan konstan dari enzim koagulasi darah yang hilang, yang dihasilkan dari bahan donor.

Penyakit hemofilia sangat berbahaya, terutama pada masa kanak-kanak dan remaja, ketika seringkali diagnosis yang benar belum dibuat dan tanpa dukungan medis ada risiko kematian yang nyata. Ketepatan waktu pergi ke dokter penderita hemofilia di masa kanak-kanak adalah ukuran jalan yang menguntungkan dan stabilisasi kondisi tubuh anak.

Pengobatan hemofilia yang memenuhi syarat dan pemantauan konstan terhadap perjalanan penyakit harus dilakukan hanya oleh spesialis yang berpengalaman - ahli hematologi. Setiap pasien dengan hemofilia perlu mengetahui dan mengingat bahwa obat-obatan berikut secara kategoris dikontraindikasikan untuknya: aspirin (asam asetilsalisilat), analgin, indometasin, brufen dan butazolidin.

Video YouTube terkait artikel:

Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!