Anarkisme
Isi artikel:
- Penyebab dan faktor risiko
- Gejala
- Diagnostik
- Pengobatan
- Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
- Ramalan cuaca
Anorchisme adalah ketiadaan lengkap bawaan dari kedua testis (testis). Pelengkap testis, vas deferens dan kelenjar prostat juga tidak ada atau sangat hipoplastik.
Dengan patologi ini, bayi laki-laki yang baru lahir sering mengalami deformasi alat kelamin yang signifikan. Namun, fenotipe pria yang khas juga dapat dicatat: alat kelamin memiliki konfigurasi dan lokasi normal, tetapi testis di skrotum tidak terdeteksi (yang sering keliru didiagnosis sebagai tanda kriptorkismus abdomen bilateral).
Dengan anorchisme, tidak ada testis pada anak laki-laki
Insiden penyakit ini rendah: didiagnosis pada sekitar 1 bayi baru lahir dalam 20.000 kasus.
Sinonim: sindrom testis menghilang, agenesis gonad, anorchia, anorchisme intrauterin.
Penyebab dan faktor risiko
Diduga, penyebab penyakit ini adalah mutasi gen faktor perangsang testis di lengan pendek kromosom Y. Penghentian produksi faktor bernama menyebabkan regresi dan hilangnya testis, yang terjadi setelah fenotipe laki-laki terbentuk pada janin, yaitu 70 hari atau lebih setelah pembuahan.
Onset anorchisme juga mungkin terjadi pada tahap awal perkembangan intrauterin (paling lambat minggu ke-10) karena penyimpangan kromosom yang tidak ditentukan. Dalam hal ini, alat kelamin kurang berkembang.
Faktor risiko mutasi kromosom janin:
- gangguan hormonal;
- autoagresi (produksi antibodi oleh sistem kekebalan ke sel-sel organnya sendiri);
- penggunaan zat terlarang oleh ibu;
- penggunaan alkohol oleh ibu, merokok selama kehamilan;
- paparan agen beracun (pewarna akridin, agen alkilasi, pelarut organik, pestisida, produk minyak bumi, benzena, biopolimer, dll.);
- paparan radiasi pengion;
- kondisi lingkungan yang merugikan;
- infeksi virus yang ditransfer pada awal kehamilan (campak, rubella, flu).
Gejala
Bergantung pada periode perkembangan intrauterin di mana organogenesis gagal, manifestasi penyakit saat lahir dapat bervariasi:
- alat kelamin yang kurang berkembang, atrofi, skrotum yang tidak diekspresikan dengan baik, hingga tidak ada sama sekali ("perineum halus"), atau ukuran dan lokasi normal dari penis dan skrotum;
- tidak adanya kedua testis.
Sampai masa remaja (13-14 tahun), anak laki-laki dengan anorkisme tidak berbeda dari teman sebayanya (dengan pengecualian fitur struktural alat kelamin). Setelah mencapai masa pubertas, ciri khas muncul karena perkembangan testis yang kurang berkembang dan, akibatnya, kurangnya hormon pria:
- perawakan eunuchoid (tinggi, tungkai panjang, bahu sempit, panggul relatif lebar, dada datar sempit, bungkuk, timbunan lemak di perut, dada, paha);
- wajah halus dan bersih;
- tidak ada mutasi suara;
- kurangnya pembesaran tulang rawan tiroid (jakun);
- rambut sedikit di wajah dan tubuh;
- hipotensi otot;
- toleransi rendah terhadap stres;
- peningkatan kelelahan;
- labilitas tekanan darah;
- kurangnya ereksi atau disfungsi ereksi yang parah;
- penurunan libido;
- infertilitas.
Fisik kasim
Penderita sering kali mengalami kesulitan berkomunikasi dengan lawan jenis. Ada penarikan kompensasi untuk belajar, bekerja, dan kontak sosial yang terbatas. Keadaan depresi, isolasi, rasa rendah diri sering dicatat.
Diagnostik
Sebagai bagian dari diagnosis anorchisme, mereka melakukan:
- pemeriksaan obyektif (anomali karakteristik alat kelamin, ciri-ciri penampilan pasien terungkap);
- penentuan hormon darah anti-Mullerian (AMH, AMH, hormon anti-Mullerian, nilai normal pada periode reproduksi - 1,30-14,80 ng / ml, pada periode prapubertas - 3,80-159,80 ng / ml, ada penurunan);
- densitometri (penentuan kepadatan tulang, penurunan dilakukan);
- analisis hormon darah perangsang folikel (FSH, normalnya 0,95-11,95 mIU / ml, terdeteksi peningkatan);
- analisis hormon luteinizing darah (LH, normalnya 1,14-8,75 mIU / ml, ada peningkatan);
- tes testosteron darah (nilai normal pada periode reproduksi 8,9–42 nmol / l, pada periode prapubertas - 0,8–27,53 nmol / l, penurunan terdeteksi);
- Pemeriksaan ultrasonografi untuk diagnosis banding dengan kriptorkismus abdomen bilateral;
- pencitraan resonansi magnetik untuk diagnosis banding dengan kriptorkismus abdomen bilateral;
- intervensi bedah diagnostik.
Pengobatan
Ada pendapat tentang kelayakan membesarkan anak sejak usia dini sesuai dengan tipe wanita dan terapi estrogen dengan deformasi alat kelamin yang signifikan (dengan keterbelakangan parah atau ketiadaan penis, dengan tidak adanya skrotum, dengan "perineum halus"). Dukungan psikologis anak-anak dengan patologi ini dianjurkan.
Prostetik testis memungkinkan Anda menghilangkan cacat kosmetik pada anorchism
Karena testis bertanggung jawab atas produksi hormon seks pria dan, akibatnya, untuk perkembangan normal karakteristik seks sekunder, terapi penggantian hormon dengan androgen diperlukan untuk anorchisme dengan alat kelamin yang diawetkan dan orientasi gender pria.
Jika terapi hormon tidak efektif, operasi transplantasi testis pada pedikel arteriovenosa dapat dilakukan.
Untuk menghilangkan cacat kosmetik, prostetik testis banyak digunakan.
Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
Komplikasi utama dari anorchism adalah trauma psikologis jika penanganan pasien yang salah atau penolakan terhadap kondisi yang menyakitkan oleh anggota keluarga.
Tidak ada patologi dari organ internal lain dengan anorchisme.
Ramalan cuaca
Prognosisnya baik dengan pengobatan tepat waktu dan dukungan psikologis yang memadai.
Olesya Smolnyakova Therapy, farmakologi klinis dan farmakoterapi Tentang penulis
Pendidikan: lebih tinggi, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), spesialisasi "Kedokteran Umum", kualifikasi "Doktor". 2008-2012 - Mahasiswa Pascasarjana Departemen Farmakologi Klinik, Lembaga Pendidikan Anggaran Negara Pendidikan Profesi Tinggi "KSMU", Calon Ilmu Kedokteran (2013, spesialisasi "Farmakologi, Farmakologi Klinik"). 2014-2015 - Pelatihan ulang profesional, khusus "Manajemen dalam pendidikan", FSBEI HPE "KSU".
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
