Aniridia
Isi artikel:
- Penyebab dan faktor risiko
- Bentuk penyakitnya
- Gejala
- Diagnostik
- Pengobatan
- Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
- Ramalan cuaca
- Pencegahan
Aniridia (irideremia) adalah penyakit mata yang dimanifestasikan oleh hipoplasia (keterbelakangan) pada iris mata. Penyakit ini jarang terjadi (sekitar 1 dari 70.000 orang). Baik pria maupun wanita mengidapnya dengan frekuensi yang sama.
Perhatian! Foto konten yang mengejutkan.
Klik pada link untuk melihat.
Penyebab dan faktor risiko
Aniridia dapat menjadi salah satu manifestasi dari sindrom WAGR dan sindrom Gillespie. Namun biasanya penyebab keterbelakangan iris mata adalah mutasi pada gen PAX6, yang terlokalisasi pada kromosom ke-11.
Dalam 65% kasus, aniridia diturunkan. Tergantung pada jenis mutasinya, penyakit ini dapat diturunkan secara autosom resesif dan autosom dominan. Dalam 35% kasus, aniridia terjadi karena mutasi gen spontan.
Alasan lain untuk perkembangan aniridia adalah trauma pada bola mata, di mana iris terlepas dari akar.
Bentuk penyakitnya
Bergantung pada asalnya, dua bentuk aniridia dibedakan:
- bawaan;
- traumatis (didapat).
Menurut ciri-ciri perjalanan klinis aniridia, itu terjadi:
- sebagian;
- lengkap;
- terkait dengan sindrom WAGR atau sindrom Gillespie.
Perhatian! Foto konten yang mengejutkan.
Klik pada link untuk melihat.
Gejala
Bentuk penuh aniridia ditandai dengan hampir tidak adanya iris pada pasien, penurunan ketajaman visual yang signifikan dan fotofobia yang parah. Selain itu, berikut ini yang dicatat:
- ambliopia;
- nystagmus;
- peningkatan tekanan intraokular;
- opasitas kornea;
- kelainan saraf optik;
- kelainan retina;
- kelainan lensa.
Dengan aniridia parsial, gejalanya sama dengan bentuk penuh penyakit, tetapi kurang terasa.
Gambaran klinis sindrom WAGR, selain aniridia, meliputi kompleks gejala berikut:
- gangguan fungsi mental;
- penyakit pada sistem kemih, yang mengarah pada pembentukan gagal ginjal kronis;
- nefroblastoma ganas (tumor Wilms);
- pankreatitis kronis;
- hemihipertrofi (peningkatan patologis pada otot satu setengah tubuh).
Untuk sindrom Gillespie, selain aniridia, adalah karakteristik:
- stenosis arteri pulmonalis;
- ptosis;
- gangguan pendengaran;
- keterbelakangan mental;
- ataksia serebelar.
Diagnostik
Diagnosis aniridia meliputi kegiatan berikut:
- Pemeriksaan visual pada bagian anterior bola mata. Dengan aniridia lengkap, iris tidak ada, dengan aniridia parsial, area kecil iris terlihat.
- Optalmoskopi. Memungkinkan untuk mengidentifikasi kemungkinan patologi saraf optik dan bagian tengah retina, yang sering diamati pada pasien aniridia.
- Tonometri (pengukuran tekanan intraokular). Dengan aniridia, dalam banyak kasus, ada peningkatan tekanan intraokular, yang berpotensi menimbulkan risiko glaukoma.
- Gonioscopy (pemeriksaan bilik anterior mata). Biasanya dilakukan pada pasien dengan peningkatan tekanan intraokular.
- Studi refraksi klinis. Untuk ini, dilakukan refraktometri, oftalmoskopi langsung, dan skiascopy.
- Biomikroskopi ultrasonik. Memungkinkan Anda menjelajahi fundus, serta memeriksa area sisa iris.
Diagnosis aniridia dimulai dengan pemeriksaan pada bagian anterior bola mata
Pada aniridia kongenital, tes genetik ditunjukkan untuk mendeteksi kerusakan pada gen PAX6. Dengan mempertimbangkan fakta bahwa aniridia dapat menjadi salah satu gejala sindrom WAGR, pasien ditunjukkan untuk melakukan tes IKAN untuk mendeteksi adanya neoplasma ganas (tumor Wilms).
Pengobatan
Perawatan bisa bedah atau konservatif. Koreksi bedah pada defek didasarkan pada implantasi iris buatan. Implan terbuat dari hidrogel khusus, yang warnanya sesuai dengan warna alami mata pasien, dan memiliki lubang di tengah pupil. Koreksi bedah diindikasikan terutama untuk pasien dengan aniridia didapat.
Dalam bentuk penyakit bawaan, pemasangan implan iris hanya dapat dilakukan dengan perubahan kecil pada kornea. Jika aniridia dikombinasikan dengan katarak, pasien secara bersamaan ditanamkan dengan iris dan prostesis lensa.
Implantasi iris buatan diindikasikan untuk pasien dengan aniridia didapat
Perawatan konservatif aniridia terdiri dari penggunaan lensa kontak kosmetik (berwarna) yang menutupi cacat iris yang ada.
Dengan peningkatan tekanan intraokuler, obat tetes mata diresepkan, yang meliputi beta-blocker, prostaglandin atau penghambat karbonat anhidrase. Untuk mengurangi risiko perubahan patologis pada kornea, perlu menggunakan tetes atau gel pelembab khusus.
Dengan aniridia, sangat penting untuk melindungi mata dari paparan sinar ultraviolet. Saat berada di luar ruangan, pasien harus selalu memakai kacamata hitam yang menghalangi 100% sinar UV matahari.
Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
Aniridia kongenital sering kali disertai dengan perkembangan katarak dan glaukoma.
Ramalan cuaca
Jika rekomendasi dari dokter yang merawat diikuti, prognosis umumnya baik.
Pencegahan
Karena aniridia kongenital adalah penyakit genetik, tidak ada tindakan untuk mencegahnya. Jika ada kasus patologi ini dalam keluarga, konsultasi genetik medis dianjurkan saat merencanakan kehamilan.
Pencegahan aniridia didapat termasuk tindakan yang bertujuan untuk mencegah cedera pada bola mata.
Video YouTube terkait artikel:
Elena Minkina Dokter ahli anestesi-resusitasi Tentang penulis
Pendidikan: lulus dari Tashkent State Medical Institute, spesialisasi kedokteran umum pada tahun 1991. Lulus kursus penyegar berulang kali.
Pengalaman kerja: ahli anestesi-resusitasi kompleks persalinan kota, resusitasi departemen hemodialisis.
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
