Sindrom jeritan kucing
Sindrom tangisan kucing adalah penyakit genetik yang agak langka yang dipicu oleh pelanggaran struktur lengan pendek kromosom ke-5. Gejala utama patologi ini adalah tangisan khas anak-anak yang terkena dampaknya, mengingatkan pada meong kucing. Ini karena keterbelakangan laring bawaan, tulang rawan lunak dan penyempitan epiglotis. Selain itu, penyakit ini dikenal sebagai sindrom Lejeune - dengan nama ahli genetika Prancis, yang pada tahun 1969 pertama kali mendeskripsikan penyakit ini.
Penyebab sindrom menangis kucing
Dipercaya bahwa berbagai faktor yang berpengaruh kuat pada sel germinal induk dapat memicu mutasi yang mengarah pada timbulnya sindrom tangisan kucing. Anda juga harus memperhitungkan dampak negatif pada telur yang sudah dibuahi selama periode pembelahan atau pembentukan zigot. Dengan demikian, penyebab utama sindrom menangis kucing dapat diidentifikasi:
- Keturunan;
- Merokok;
- Narkoba;
- Alkohol;
- Bahan kimia dan obat-obatan.
Penyebab paling utama dari cat cry syndrome, menurut pengamatan medis, adalah faktor keturunan. Oleh karena itu, sangat penting diketahui bahwa jika salah satu anggota keluarga mengidap penyakit kromosom, perlu dilakukan pemeriksaan genetik pada tahap perencanaan kehamilan. Selain itu, jika salah satu anak dalam keluarga terlahir dengan sindrom tangisan kucing, kemungkinan anak kedua juga rentan terhadap patologi ini sangat tinggi.
Diketahui bahwa merokok dan alkohol memiliki efek negatif pada semua sel di dalam tubuh. Namun, sel kelamin dan janin paling sensitif terhadap efeknya selama kehamilan. Sedangkan untuk obat-obatan, mereka mengganggu peralatan genetik sel.
Selama trimester pertama kehamilan, penggunaan bahan kimia atau obat yang kuat juga dapat menyebabkan sindrom tangisan kucing.
Tanda-tanda sindrom menangis
Seperti yang telah disebutkan, gejala utama sindrom tangisan kucing adalah tangisan yang khas pada anak. Namun, hampir sepertiga anak yang menderita patologi ini kehilangan fitur ini pada tahun kedua kehidupan. Pada pasien lain, gejala ini menjadi kronis. Pertimbangkan gejala sindrom yang menyertai:
- Berat badan lahir rendah;
- Air liur yang banyak;
- Gangguan fungsi menghisap dan menelan karena deformasi faring;
- Tonus otot menurun di seluruh tubuh;
- Sering sembelit;
- Cacat jantung;
- Keterbelakangan mental;
- Pelanggaran pembangunan fisik;
- Pengembangan keterampilan bicara yang terlambat;
- Gerakan monoton;
- Agresi dan tantrum;
- Hiperaktif.
Selain gejala di atas, Anda juga bisa memberi nama tanda-tanda eksternal yang merupakan ciri khas dari sindrom tangisan kucing. Pertama-tama, ini adalah wajah bulat dengan mata lebar. Biasanya, sudut luar mata sedikit diturunkan. Penderita hampir selalu memiliki batang hidung yang rata dan hidung yang lebar, telinga diatur agak rendah, leher pendek. Selain itu, pada anak-anak yang rentan terhadap anomali ini diamati mikrosefali, yaitu ukuran tengkorak dan otak yang kecil, yang dimanifestasikan oleh tuberkel frontal yang menonjol. Selama bertahun-tahun, tanda ini menjadi lebih jelas.
Seringkali, anak-anak dengan sindrom menangis juga memiliki patologi seperti:
- Penyakit mata bawaan (misalnya, strabismus, katarak, atrofi optik, dll.);
- Penyakit pada sistem kardiovaskular;
- Penyakit pada sistem pencernaan (misalnya, obstruksi usus, dll.);
- Penyakit saluran kemih (seperti hidronefrosis, bentuk tapal kuda ginjal dan lain-lain);
- Patologi sistem muskuloskeletal (misalnya, hernia pusar, secara klinis, dislokasi kongenital pinggul, kaki pengkor, kaki rata, peningkatan fleksibilitas sendi, dll.);
- Bibir dan langit-langit sumbing.
Penyimpangan seperti itu bukan gejala tambahan wajib dari sindrom tangisan kucing, oleh karena itu, tidak semua pasien berkembang. Tingkat keparahan penyakit ini pada pasien yang berbeda juga berbeda.
Biasanya, fungsi seksual dan reproduksi pada mereka yang rentan terhadap penyakit tidak mengalami gangguan yang parah. Juga, pubertas dan menstruasi pada gadis yang sakit terjadi tepat waktu. Dalam kasus yang jarang terjadi, rahim bertanduk dua terjadi. Anak laki-laki memiliki testis yang kecil, tetapi spermatogenesis biasanya sedikit terganggu.
Pengobatan sindrom teriakan kucing
Seperti disebutkan di atas, pengujian genetik selama kehamilan adalah pilihan terbaik jika anggota keluarga memiliki kelainan kromosom. Jika tidak dilakukan, maka sindrom tangisan kucing sudah bisa dideteksi selama kehamilan dengan pemeriksaan USG. Untuk menegakkan diagnosis, diagnosis prenatal invasif juga harus dilakukan.
Bayi baru lahir dengan patologi ini harus diperiksa oleh ahli jantung, ahli urologi, dokter mata, ahli ortopedi dan spesialis lainnya. Pengobatan sindrom tangisan kucing ditujukan terutama untuk menghilangkan gejala dan patologi yang menyertai penyakit ini, serta menjaga fungsi vital seseorang yang menderita penyakit ini. Ini karena fakta bahwa hari ini anomali ini tidak dapat disembuhkan.
Menurut statistik, hanya 10% anak dengan sindrom ini yang bertahan hingga usia sepuluh tahun. Paling sering, pasien meninggal pada tahun-tahun pertama kehidupan, namun, penyebabnya, pada umumnya, bukanlah penyakit genetik itu sendiri, tetapi patologi yang menyertai, khususnya, penyakit jantung. Itulah sebabnya pengobatan sindrom tangisan kucing sering kali melibatkan pembedahan untuk memperbaiki kelainan bawaan tersebut.
Selain itu, untuk memperbaiki aktivitas psikomotorik dalam kasus ini, dokter sering meresepkan kursus perawatan obat dan psikoterapi, serta kelas dengan terapis wicara dan ahli defektologi. Terapi fisik dan prosedur pijat teratur juga dapat memperbaiki kondisi pasien secara signifikan.
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
