Displasia ventrikel kanan aritmogenik
Isi artikel:
- Penyebab dan faktor risiko
- Bentuk penyakitnya
- Gejala
- Diagnostik
- Pengobatan
- Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
- Ramalan cuaca
- Pencegahan
Displasia ventrikel kanan aritmogenik (kardiomiopati ventrikel kanan aritmogenik) adalah kelainan langka yang diduga didasarkan pada penyebab genetik. Ini ditandai dengan perubahan struktural pada struktur dinding ventrikel kanan, yang terdiri dari penggantian kardiomiosit dengan jaringan fibrosa-adiposa, dan perkembangan aritmia.
Insiden displasia ventrikel kanan aritmogenik (ARVD) adalah 1 sampai 6 kasus per 10.000 populasi. Ini terjadi empat kali lebih sering pada pria dibandingkan pada wanita.
Setelah ditemukan adanya hubungan antara sindrom kematian jantung mendadak dan displasia ventrikel kanan aritmogenik, minat para ilmuwan terhadap penyakit ini meningkat drastis. Hasil penelitian ilmiah menunjukkan bahwa pada anak-anak dan remaja di bawah usia 20 tahun yang meninggal akibat penyakit kardiovaskuler, pada keempat kasus miokardium terdapat perubahan histologis karakteristik ARVD.
Penggantian kardiomiosit dengan jaringan fibrosa-adiposa adalah tanda displasia ventrikel kanan aritmogenik
Penyebab dan faktor risiko
Tidak ada sudut pandang tunggal di antara komunitas ilmiah mengenai alasan yang mendasari perkembangan displasia ventrikel kanan aritmogenik. Ini sebagian besar disebabkan oleh keragaman bentuk klinisnya. Kemungkinan patologi tidak hanya mencakup satu, tetapi beberapa penyakit dengan gejala yang sama, tetapi etiologi yang berbeda. Namun, sebagian besar peneliti percaya bahwa mutasi genetik menyebabkan perkembangan ARVD.
Studi genetik pada pasien dengan displasia ventrikel kanan aritmogenik telah menunjukkan bahwa yang terakhir memiliki kelainan gen yang terletak pada kromosom 12, 14, 17 dan 18. Gen ini bertanggung jawab untuk sintesis protein tertentu di miokardium. Perubahan struktur protein menyebabkan penurunan resistensi sel miokard terhadap efek merusak. Ini menjadi alasan penggantian sel miokard dengan jaringan adiposa dari waktu ke waktu. Anomali struktural desmoplakin menyebabkan gangguan dalam perjalanan impuls saraf melalui miokardium, yang mengarah pada perkembangan aritmia.
Selain itu, ada bentuk displasia ventrikel kanan aritmogenik, di mana terjadi proses inflamasi pada miokardium ventrikel kanan, yang menyebabkan penggantian selnya dengan jaringan fibrosa. Bentuk ini ditandai dengan perjalanan yang parah dan transisi proses patologis ke bagian lain jantung. Diduga, hal itu juga disebabkan oleh mutasi genetik yang menurunkan daya tahan miokardium terhadap kerusakan virus.
Mutasi gen yang mendasari mekanisme patologis perkembangan displasia ventrikel kanan aritmogenik diturunkan secara dominan autosom dengan penetrasi rendah, tidak melebihi 30-50%. Ini berarti bahwa bahkan jika seorang anak mewarisi gen yang diubah dari salah satu orang tuanya, maka kemungkinan gambaran klinis penyakit dalam dirinya tidak lebih dari 50%.
Ilmuwan berpendapat bahwa penyebab utama perkembangan ARVD adalah mutasi genetik
Hanya ada satu bentuk ARVD, yang diturunkan secara resesif autosomal dengan penetrasi yang tinggi (lebih dari 90%) - penyakit Naxos. Ini sangat jarang: sampai saat ini, hanya 25 kasus penyakit ini yang diketahui.
Bentuk penyakitnya
Bergantung pada ciri-ciri pewarisan dan perjalanan klinis displasia ventrikel kanan aritmogenik, bentuk-bentuk berikut dibedakan:
- Referensi atau bentuk murni.
- Penyakit Naxos. Ini memanifestasikan dirinya sebagai aritmia ganas, yang menjadi penyebab kematian pasien di masa kanak-kanak.
- Kardiomiopati Venesia. Dinding ventrikel kiri terkadang terlibat dalam proses patologis. Kebanyakan pasien meninggal di masa kanak-kanak.
- Penyakit asap. Menyebabkan kematian jantung mendadak pada remaja laki-laki.
- Takikardia tanpa manifestasi gagal jantung atau ekstrasistol dengan fokus kegembiraan patologis di ventrikel kanan.
- Ekstrasistol dengan fokus eksitasi di ventrikel kanan dan adanya tanda proses inflamasi di miokardium. Seringkali berakibat fatal.
- Anomali Uhl. Bentuk ARVD yang sangat langka, di mana hampir semua sel miokard di perut kanan berangsur-angsur digantikan oleh jaringan fibrosa-adiposa, yang mengarah pada perkembangan kegagalan kardiovaskular yang progresif dan kematian.
- Bentuk nonaritmia. Dalam kebanyakan kasus, ini asimtomatik, paling sering menjadi penyebab kematian jantung mendadak.
Gejala
Varian perjalanan klinis displasia ventrikel kanan aritmogenik dapat sangat bervariasi.
Bentuk asimtomatik biasanya tidak muncul dengan sendirinya selama hidup pasien. Bahkan dengan elektrokardiografi, tidak ada perubahan yang dapat dideteksi.
Dengan ARVD bentuk aritmia, pasien mengembangkan takiaritmia, ekstrasistol ventrikel, yang didiagnosis selama EKG. Gejala subjektif biasanya tidak ada.
ARVD mungkin tidak bermanifestasi dengan cara apapun atau ditandai dengan nyeri di daerah jantung dan takiaritmia
Bentuk klinis displasia ventrikel kanan aritmogenik yang diucapkan ditandai dengan ciri-ciri berikut:
- takiaritmia;
- nyeri di daerah jantung;
- pusing.
Perjalanan yang paling parah diamati dengan perkembangan gagal jantung ventrikel kanan, yang ditandai dengan munculnya stasis vena darah, edema, termasuk rongga.
Diagnostik
Untuk mendiagnosis displasia ventrikel kanan aritmogenik, dilakukan pemeriksaan kardiologis mendetail, termasuk:
- ekokardiografi;
- elektrokardiografi;
- ventrikulografi radiopak;
- pencitraan resonansi magnetik dengan kontras gadolinium.
Jika perlu, biopsi tusukan miokardium dilakukan, diikuti dengan pemeriksaan histologis biopsi.
Displasia ventrikel kanan aritmogenik: Hasil EKG
Tanda diagnostik penting yang menunjukkan adanya kemungkinan displasia ventrikel kanan aritmogenik merupakan indikasi sifat keluarga dari penyakit ini, serta kasus kematian mendadak kerabat.
Pengobatan
Pengobatan konservatif untuk displasia ventrikel kanan aritmogenik termasuk pengangkatan obat antiaritmia. Jika terapi obat tidak efektif, ada indikasi untuk implantasi alat pacu jantung atau cardioverter-defibrillator. Dalam kasus gagal jantung ventrikel kanan, pasien diresepkan penghambat ACE.
Metode bedah pengobatan displasia aritmogenik ventrikel kanan juga digunakan, terdiri dari eksisi fokus patologis eksitasi dengan penjahitan miokardium selanjutnya. Kondisi pasien pertama kali setelah operasi membaik secara signifikan, tetapi setelah beberapa tahun, 30-40% pasien yang dioperasi mengalami kekambuhan penyakit.
Implantasi alat pacu jantung diindikasikan jika terapi obat ARVD tidak efektif
Dengan gagal jantung yang parah, satu-satunya cara untuk menyelamatkan nyawa pasien adalah dengan transplantasi jantung.
Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
Displasia ventrikel kanan aritmogenik dapat dipersulit oleh miokarditis fulminan, yang menyebabkan kematian cepat pasien.
Ramalan cuaca
Karena penyakit ini sangat bervariasi, prognosisnya tidak pasti. Pada beberapa pasien, dari permulaan gejala pertama hingga perkembangan gagal jantung yang parah, dibutuhkan 1-2 bulan, sementara pada pasien lain, displasia ventrikel kanan aritmogenik dapat berlangsung seumur hidup dengan sedikit atau tanpa manifestasi.
Terapi antiaritmia yang dimulai tepat waktu dan diberikan secara teratur mengurangi kemungkinan kematian hingga 35%. Hasil terbaik diberikan oleh pengobatan kompleks, termasuk terapi obat aritmia dan implantasi alat pacu jantung, di mana fibrilasi ventrikel secara praktis tidak termasuk.
Perkembangan gagal jantung secara signifikan memperburuk prognosis.
Pencegahan
Tidak ada tindakan pencegahan yang ditujukan untuk mencegah terjadinya displasia ventrikel kanan aritmogenik, karena penyakit ini bersifat genetik. Jika sudah ada kasus penyakit ini dalam keluarga, maka pada tahap perencanaan kehamilan pasangan disarankan untuk berkonsultasi dengan ahli genetika.
Elena Minkina Dokter ahli anestesi-resusitasi Tentang penulis
Pendidikan: lulus dari Tashkent State Medical Institute, spesialisasi kedokteran umum pada tahun 1991. Lulus kursus penyegar berulang kali.
Pengalaman kerja: ahli anestesi-resusitasi kompleks persalinan kota, resusitasi departemen hemodialisis.
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
