Kekurangan laktase
Isi artikel:
- Penyebab dan faktor risiko
- Bentuk penyakitnya
- Gejala defisiensi laktase
- Diagnostik
- Pengobatan defisiensi laktase
- Konsekuensi dan komplikasi potensial
- Ramalan cuaca
- Pencegahan
Kekurangan laktase adalah defisiensi bawaan atau didapat dalam aktivitas enzim laktase, yang menyebabkan pelanggaran pemecahan dan penyerapan laktosa dan memanifestasikan dirinya dalam gangguan pencernaan dalam bentuk dispepsia kronis enzimatik.
Kekurangan laktase herediter adalah patologi yang tersebar luas. Jadi intoleransi laktosa primer dicatat pada 100% orang Indian Amerika, 80% orang Yahudi, perwakilan ras Negroid, penduduk asli Mediterania dan Asia, 5% penduduk Eropa Utara dan Tengah.
Kekurangan laktase yang didapat tidak kalah luasnya. Sekitar 50% anak-anak dengan dispepsia kronis didiagnosis dengan bentuk fermentopati ini.
Kekurangan laktase pada anak-anak, terutama pada tahun pertama kehidupan, merupakan tugas yang mendesak dalam pediatri. Hal ini karena laktosa merupakan disakarida yang ditemukan dalam jumlah besar di dalam susu, yang selanjutnya berfungsi sebagai dasar makanan bayi.
Penyebab dan faktor risiko
Laktosa, atau gula susu, adalah karbohidrat kompleks yang terdiri dari dua residu monosakarida dan merupakan salah satu sumber utama karbohidrat dalam makanan manusia. Di usus kecil, di bawah pengaruh enzim laktazoflorizin hidrolase (laktase), molekul laktosa dipecah menjadi monosakarida galaktosa dan glukosa, yang diserap ke dalam sirkulasi sistemik melalui alat vili dan dibawa ke seluruh tubuh.
Kemudian, galaktosa digunakan dalam sintesis galaktolipid, yang diperlukan untuk perkembangan normal dan fungsi sistem saraf pusat, dan glukosa berfungsi sebagai sumber energi utama dalam tubuh.
Dalam kasus aktivitas yang tidak mencukupi atau tidak adanya hidrolase laktazoflorizin sama sekali, laktosa tidak terurai di usus kecil, dan itu memasuki usus besar tanpa perubahan. Di sini, di bawah pengaruh mikroflora usus, terjadi fermentasi gula susu, yang disertai dengan peningkatan sekresi air, pembentukan gas, dan penurunan pH isi usus.
Perkembangan defisiensi laktase kongenital biasanya disebabkan oleh kerusakan pada gen LCT (LAC), terlokalisasi pada kromosom kedua dan bertanggung jawab untuk sintesis laktase. Patologi diwariskan secara resesif autosom, yaitu tidak terkait dengan seks dan untuk perkembangan penyakit, anak harus menerima gen yang diubah secara patologis dari ayah dan ibu. Pada saat yang sama, orang tua sendiri hanya dapat menjadi pembawa gen yang bermutasi dan tidak memiliki tanda klinis dari intoleransi gula susu.
Seiring bertambahnya usia, aktivitas laktase berangsur-angsur menurun, yang menjadi alasan bagi sebagian orang intoleransi terhadap produk susu yang kaya laktosa. Dalam hal ini, mereka berbicara tentang perkembangan bentuk konstitusional dari defisiensi laktase.
Kekurangan laktase lebih sering didiagnosis pada bayi prematur. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa aktivitas laktase meningkat pada minggu-minggu terakhir perkembangan intrauterin janin dan mencapai maksimumnya pada minggu ke-39-40 kehamilan.
Pada beberapa penyakit usus kecil (enteritis, giardiasis, rotavirus dan infeksi usus akut lainnya, reseksi bagian usus), selaput lendirnya rusak, akibatnya sekresi laktase terganggu dan defisiensi laktase berkembang.
Bentuk penyakitnya
Berdasarkan penyebab timbulnya defisiensi laktase pada orang dewasa dan anak-anak dibedakan menjadi primer dan sekunder. Bentuk utama penyakit ini meliputi:
- defisiensi laktase bawaan (herediter) (intoleransi herediter terhadap disakarida, alaktosia);
- defisiensi laktase sementara pada bayi prematur;
- hipolaktasia tipe dewasa.
Kekurangan laktase sekunder dikaitkan dengan kerusakan enterosit yang disebabkan oleh patologi usus kecil.
Berdasarkan sifat alirannya, defisiensi laktase transien (sementara) dan persisten (permanen) dibedakan.
Bergantung pada tingkat keparahan kekurangan enzim, ada:
- alactasia - diamati dengan latar belakang tidak adanya laktase;
- hipolaktasia - laktase disintesis oleh sel-sel usus kecil, tetapi dalam jumlah yang tidak mencukupi atau aktivitasnya berkurang.
Beberapa penulis membedakan galaktosemia sebagai bentuk terpisah dari defisiensi laktase, tetapi kebanyakan ahli tidak setuju dengan ini.
Gejala defisiensi laktase
Manifestasi klinis dari intoleransi laktosa terjadi setelah konsumsi produk susu dan yang terpenting, susu murni. Gejala utama defisiensi laktase adalah diare fermentatif. Frekuensi buang air besar bisa mencapai 10-12 kali per hari. Fesesnya berair, berbusa, dengan bau asam yang khas. Mereka disertai dengan sakit perut jenis kolik usus, perut kembung. Dalam kasus yang sangat jarang, defisiensi laktase pada orang dewasa dan anak-anak dapat bermanifestasi bukan dengan diare, tetapi sebaliknya, dengan sembelit.
Sumber: deteylechenie.ru
Pada bayi baru lahir, gejala kekurangan laktase, selain yang terdaftar, termasuk regurgitasi yang sering dan ruam kulit.
Diagnostik
Diagnosis awal defisiensi laktase didasarkan pada gambaran klinis yang khas. Kedepannya harus dipastikan dengan hasil uji laboratorium dan uji fungsional.
Dalam praktik klinis, metode diagnosis makanan banyak digunakan. Pasien diberi resep diet bebas laktosa, yang mengarah pada penghentian diare, menghilangkan perut kembung. Pengenalan produk susu ke dalam makanan mendorong dimulainya kembali gejala penyakit. Perhatian ditarik ke fakta bahwa setelah beban laktosa, konsentrasi metana dan hidrogen di udara yang dihembuskan oleh pasien meningkat, yang dapat dideteksi dengan menggunakan tes laboratorium khusus.
Pada bayi dengan defisiensi laktase, penurunan pH feses menjadi 5,5 atau kurang ditentukan, dan pada orang dewasa, kandungan laktosa yang tinggi ditemukan dalam tinja.
Saat ini, standar emas untuk diagnosis defisiensi laktase pada orang dewasa adalah penentuan aktivitas laktase dalam spesimen biopsi usus kecil. Dalam praktik pediatrik, metode ini belum banyak digunakan karena invasif dan kompleksitasnya.
Dalam kasus defisiensi laktase primer, studi genetik diindikasikan - genotipe laktase.
Pengobatan defisiensi laktase
Pendekatan pengobatan defisiensi laktase pada pasien berbagai usia memiliki karakteristik tertentu. Skema terapi dasar didasarkan pada prinsip-prinsip berikut:
- terapi diet;
- memperbaiki pemecahan laktosa;
- pencegahan perkembangan komplikasi (defisiensi polmineral dan multivitamin, malnutrisi).
Untuk anak-anak di tahun pertama kehidupan, terapi penggantian enzim ditunjukkan, yang memungkinkan Anda mempertahankan menyusui. Jika anak-anak diberi makan secara artifisial, mereka dipindahkan ke susu kedelai atau formula nutrisi khusus bebas laktosa.
Sumber: cdn.azbyka.ru
Saat memperkenalkan makanan pendamping, produk bebas laktosa digunakan: daging merah, unggas, ikan, sayuran, buah-buahan, sereal.
Susu kental dan utuh, krim asam, keju olahan, es krim, yoghurt, dan beberapa obat (khususnya, probiotik) harus benar-benar dikeluarkan dari makanan anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa dengan defisiensi laktase. Laktosa sering digunakan dalam industri makanan sebagai pemanis pada sarapan instan dan makanan yang dipanggang. Makanan seperti itu juga harus dikeluarkan dari menu.
Dalam beberapa kasus, pasien dapat mentolerir makanan dengan kandungan laktosa rendah (mentega, keju keras, keju cottage) dengan baik. Asimilasi mereka tergantung pada beratnya defisiensi laktase. Dengan toleransi yang baik, sejumlah kecil produk semacam itu dalam makanan diperbolehkan.
Untuk mengetahui efektifitas terapi diet, ditentukan kandungan karbohidrat dalam feses secara rutin.
Konsekuensi dan komplikasi potensial
Jika tidak ada pengobatan, kekurangan laktase dapat menyebabkan perkembangan sejumlah komplikasi dan, terutama, dehidrasi karena diare dan malnutrisi.
Asupan laktosa yang tidak tercerna dalam waktu lama ke dalam usus besar mengubah pH isi usus, yang pada gilirannya menyebabkan perubahan komposisi mikroflora kualitatif dan kuantitatif, yaitu perkembangan disbiosis usus.
Kekurangan laktase pada anak-anak dengan tidak adanya terapi yang tepat waktu dan memadai seringkali disertai dengan kerusakan pada sistem saraf pusat, yang perkembangannya disebabkan oleh faktor-faktor berikut:
- keracunan endogen tubuh sebagai akibat dari proses fermentasi jangka panjang di usus besar;
- kekurangan mineral dan vitamin;
- pelanggaran status gizi.
Lesi sistem saraf pusat pada anak-anak dengan defisiensi laktase dimanifestasikan oleh keterlambatan perkembangan psikomotorik, gangguan tidur, lekas marah, hipereksitabilitas.
Defisiensi laktase pada anak sering dikombinasikan dengan kondisi patologis lainnya (gangguan hiperaktif defisit perhatian, rakhitis defisiensi vitamin D, kejang, hipotensi otot).
Ramalan cuaca
Pasien dengan defisiensi laktase herediter harus mengikuti diet rendah laktosa dan / atau mengonsumsi laktase sepanjang hidup mereka.
Kekurangan laktase sementara pada bayi prematur biasanya melewati bulan ketiga atau keempat kehidupan, yang dijelaskan oleh pematangan sistem enzim tubuh.
Setelah meredakan penyakit yang mendasari usus kecil, tanda-tanda defisiensi laktase sekunder dihilangkan dengan sendirinya.
Anak-anak dengan defisiensi laktase harus dipantau oleh ahli gastroenterologi dan dokter anak. Kriteria terapi yang efektif adalah:
- hilangnya sindrom dispepsia;
- penurunan kandungan karbohidrat dalam tinja;
- perkembangan psikomotorik sesuai dengan usia;
- pertambahan berat badan sesuai dengan norma usia.
Pencegahan
Tidak ada tindakan untuk mencegah terjadinya defisiensi laktase primer. Jika anggota keluarga memiliki kasus intoleransi laktosa, disarankan untuk melakukan konseling genetik pada pasangan pada tahap perencanaan kehamilan.
Pencegahan defisiensi laktase sekunder didasarkan pada diagnosis tepat waktu dan terapi aktif penyakit pada saluran pencernaan.
Video YouTube terkait artikel:
Elena Minkina Dokter ahli anestesi-resusitasi Tentang penulis
Pendidikan: lulus dari Tashkent State Medical Institute, spesialisasi kedokteran umum pada tahun 1991. Lulus kursus penyegar berulang kali.
Pengalaman kerja: ahli anestesi-resusitasi kompleks persalinan kota, resusitasi departemen hemodialisis.
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
