Penyakit Gunther
Isi artikel:
- Penyebab dan faktor risiko
- Gejala
- Diagnostik
- Pengobatan
- Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
- Ramalan cuaca
- Pencegahan
Penyakit Gunther (congenital erythropoietic porphyria) adalah penyakit keturunan langka di mana metabolisme pigmen terganggu dan pigmen yang mengandung nitrogen (porfirin) menumpuk di jaringan. Dengan penyakit ini pada tahap selanjutnya, penampilan pasien rusak.
Penyakit Gunther terjadi pada 1 orang dari 1.000.000 bayi baru lahir. Tingkat insiden sedikit lebih tinggi di antara penduduk pedesaan Transylvania. Para ilmuwan menjelaskan fakta ini dengan fakta bahwa pernikahan kerabat dekat masih umum terjadi di wilayah yang disebutkan.
Perhatian! Foto konten yang mengejutkan.
Klik pada link untuk melihat.
Penyebab dan faktor risiko
Penyakit Gunther adalah kelainan genetik yang diturunkan secara resesif autosom, artinya, agar terjadi, anak harus menerima gen yang diubah baik dari ibu maupun ayahnya. Pada saat yang sama, orang tua dari anak yang sakit itu sehat, tetapi mereka adalah pembawa gen yang bermutasi.
Mutasi yang menyebabkan perkembangan porfiria eritropoietik kongenital terlokalisasi pada lokus 10q26.1-q26.2 lengan panjang kromosom 10. Ini menyebabkan defisiensi enzim sintase uroporphyrinogen III, akibatnya metabolisme heme terganggu, dan fotosensitifitas kulit juga meningkat secara signifikan.
Lebih sering, anak-anak dengan penyakit Gunther lahir di negara-negara di mana perkawinan terkait erat dipraktikkan
Faktor utama yang meningkatkan risiko memiliki anak dengan penyakit Gunther adalah perkawinan yang erat kaitannya.
Gejala
Penyakit Gunther dalam banyak kasus memanifestasikan dirinya pada anak-anak yang sakit sudah di tahun pertama kehidupan. Gejalanya:
- urin berdarah merah;
- peningkatan pertumbuhan rambut (hipertrikosis);
- fotosensitifitas jaringan tinggi;
- pewarnaan gigi merah (eritrodontia);
- anemia hemolitik;
- pembesaran limpa, dan dalam beberapa kasus hati.
Anda bisa mencurigai penyakit Gunther pada anak-anak dengan warna urine merah-darah
Pada tahap selanjutnya dari penyakit ini, penampilan pasien tidak dapat dikenali. Wajah mereka penuh dengan bisul. Kulit di area paraoral mengering dan mengeras, menyebabkan deformasi bibir dan gigi seri coklat kemerahan.
Fotosensitifitas kulit yang tinggi terhadap radiasi ultraviolet, yang dapat menyebabkan luka bakar yang parah, menyebabkan pasien mencoba tinggal di ruangan dengan jendela yang gelap di siang hari, aktif di malam hari.
Fotosensitifitas tinggi pada kulit menyebabkan ketakutan akan cahaya dan gaya hidup nokturnal
Makan makanan pedas, termasuk bawang putih, menyebabkan sensasi nyeri di area kulit yang berubah.
Semua tanda ini menjadi dasar dari banyak legenda tentang vampir - makhluk mengerikan yang keluar pada malam hari untuk minum darah dan takut bawang putih.
Diagnostik
Diagnosis penyakit Gunther didasarkan pada gambaran klinis yang khas dan riwayat keluarga. Untuk memastikan diagnosisnya, sejumlah pemeriksaan laboratorium dilakukan untuk mengetahui kandungan porfirin dan eritrosit dalam darah.
Pengobatan
Penyakit Gunther tidak dapat disembuhkan, terapi ditujukan untuk meringankan gejala:
- Perlindungan kulit dari sinar matahari. Untuk melakukan ini, selama siang hari, pasien harus terus-menerus mengenakan pakaian pelindung matahari khusus, dan juga melumasi area tubuh yang terbuka dengan tabir surya, yang mencakup agen reflektif (titanium dioksida, seng oksida).
- Mengambil kolestiramin, karbon aktif, beta-karoten. Zat ini memungkinkan untuk mengganggu reabsorpsi porfirin, tetapi untuk ini mereka harus dikonsumsi dalam dosis tinggi, yang mengarah pada pengembangan efek samping (penghentian terapi dan koreksi akan diperlukan).
- Transfusi darah. Transfusi massa eritrosit dan darah utuh memperbaiki kondisi pasien untuk beberapa waktu. Keterbatasannya adalah rejimen transfusi darah yang teratur berisiko menimbulkan komplikasi yang berbahaya.
- Splenektomi. Pengangkatan limpa dapat mengurangi keparahan anemia hemolitik. Namun, efek dari operasi ini tidak berlangsung lama, dan setelah beberapa saat kerusakan sel darah merah berlanjut.
- Mengonsumsi asam askorbat (vitamin C) dan alpha-tocopherol (vitamin E). Vitamin ini memiliki efek antioksidan yang kuat. Tujuannya memungkinkan Anda untuk memperlambat laju kerusakan jaringan tubuh pasien oleh radikal bebas.
Arang aktif dosis tinggi dapat mengganggu reabsorpsi porfin pada penyakit Gunther
Literatur ilmiah menjelaskan beberapa kasus keberhasilan penggunaan transplantasi (transplantasi) sumsum tulang merah dan sel induk. Namun, hasil jangka panjang dari metode ini sehubungan dengan penyakit Gunther tidak diketahui.
Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
Pada pasien dengan penyakit Gunther, struktur mata sering rusak, yang kemudian menyebabkan penurunan fungsi penglihatan yang signifikan hingga kehilangan totalnya, yaitu kebutaan.
Ramalan cuaca
Prognosis penyakit Gunther buruk. Kebanyakan pasien meninggal sebelum masa remaja.
Pencegahan
Tidak ada pencegahan khusus untuk timbulnya penyakit Gunther. Pernikahan dekat harus dihindari. Pada saat kelahiran anak yang sakit, serta jika ada kasus penyakit ini di antara kerabat dekat, pasangan suami istri harus dirujuk untuk konseling genetik medis.
Video YouTube terkait artikel:
Elena Minkina Dokter ahli anestesi-resusitasi Tentang penulis
Pendidikan: lulus dari Tashkent State Medical Institute, spesialisasi kedokteran umum pada tahun 1991. Lulus kursus penyegar berulang kali.
Pengalaman kerja: ahli anestesi-resusitasi kompleks persalinan kota, resusitasi departemen hemodialisis.
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
