Penyakit Huntington
Isi artikel:
- Penyebab dan faktor risiko
- Bentuk penyakitnya
- Gejala
- Fitur perjalanan penyakit pada anak-anak
- Diagnostik
- Pengobatan
- Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
- Ramalan cuaca
- Pencegahan
Penyakit Huntington adalah penyakit neurodegeneratif otak yang parah dan progresif yang ditandai dengan demensia progresif dan hiperkinesis choreic. Terjadi dengan frekuensi 10 kasus per 100.000 penduduk, baik pada pria maupun wanita secara merata. Gejala pertama bisa muncul pada semua usia, tapi biasanya awitan penyakit terjadi dalam 30-50 tahun.
Sinonim: Huntington chorea, chorea dementia, chorea herediter, chorea kronis progresif, chorea degeneratif.
Area otak yang paling terkena penyakit Huntington
Penyebab dan faktor risiko
Penyakit Huntington adalah kelainan genetik dominan autosomal. Kemungkinan memiliki anak yang sakit pada pasangan yang sudah menikah di mana salah satu orang tuanya menderita patologi ini adalah 50%.
Gen HD yang bermutasi terletak pada kromosom 4p16.3. Dia bertanggung jawab untuk sintesis protein khusus - huntingtin. Protein bernama beracun bagi beberapa jenis sel, terutama sel saraf striatum otak, yang fungsi utamanya adalah:
- penurunan tonus otot;
- pengaturan kerja organ dalam;
- partisipasi dalam pembentukan refleks terkondisi;
- partisipasi dalam pelaksanaan beberapa reaksi perilaku.
Penyakit Huntington diturunkan secara genetik
Bentuk penyakitnya
Ada dua bentuk penyakit Huntington, tergantung pada usia terjadinya penyakit:
- Khas. Itu diamati pada 90% dari semua kasus. Berkembang pada usia 35-40 tahun. Gejala pertama biasanya adalah gerakan berlebihan yang terjadi dengan latar belakang penurunan tonus otot.
- Remaja (varian Westphalia). Terjadi hingga 20 tahun. Ini ditandai dengan peningkatan tonus otot dan berkurangnya keparahan gerakan tak sadar.
Gejala
Pada orang dewasa, penyakit Huntington biasanya dimulai dengan perkembangan sindroma koreik. Gejala pertama penyakit ini adalah kerewelan dan kegelisahan. Ke depan, gangguan motorik semakin meningkat. Tanda paling khas dari sindroma koreik pada penyakit Huntington:
- gerakan tidak teratur kejang pada batang tubuh dan (atau) anggota badan;
- gangguan artikulasi;
- terisak;
- kedutan di pipi;
- mengangkat dan / atau mengerutkan alis secara bergantian;
- menjulurkan lidah;
- Kiprah "Menari".
Perkembangan penyakit Huntington menyebabkan kecacatan
Pada tahap paling awal perkembangan penyakit Huntington, pasien mengalami gangguan fungsi eksekutif, pemikiran, dan penurunan konsentrasi perhatian. Gangguan mental berkembang:
- disinhibisi berkala;
- sifat lekas marah;
- pengasingan;
- apati;
- depresi;
- negara obsesif;
- sambutan hangat.
Fitur perjalanan penyakit pada anak-anak
Penyakit juvenile Huntington relatif jarang. Penyakit pada anak-anak dan remaja biasanya dimulai dengan perlambatan gerakan aktif dan bersahabat (bradikinesia), serta dengan peningkatan tonus otot (rigiditas) yang signifikan. Tidak seperti orang dewasa, anak-anak dengan penyakit Huntington seringkali mengalami kejang.
Anak-anak dengan penyakit Huntington sering mengalami kejang
Saat patologi berkembang, fungsi bicara terganggu. Sudah di tahap awal, ada masalah dengan pengucapan suara tertentu. Pada saat yang sama, struktur sintaksis dan semantik ucapan bertahan untuk waktu yang lama.
Diagnostik
Pasien dengan dugaan penyakit Huntington disarankan untuk menjalani pencitraan resonansi magnetik atau computed tomography otak. Pada tomogram, tanda-tanda atrofi inti kaudatus ditentukan, yang tingkat keparahannya meningkat seiring perkembangan penyakit.
MRI otak dilakukan untuk mendiagnosis penyakit Huntington
Diagnosis diverifikasi menurut hasil penelitian genetik molekuler. Dengan menggunakan polymerase chain reaction (PCR), jumlah putaran triplet sitosin-adenin-guanin dalam gen HD ditentukan. Diagnosis dianggap pasti jika jumlah pengulangan pada remaja adalah 50 atau lebih, dan pada orang dewasa melebihi 36.
Pengobatan
Terapi khusus untuk penyakit Huntington belum dikembangkan. Perawatan ditujukan untuk memerangi hiperkinesis. Untuk ini, pasien diberi resep obat seri fenotiazin, yang merupakan antagonis dopamin, dan obat penenang.
Perawatan bedah untuk penyakit Huntington (operasi stereotaxic) tidak efektif.
Arahan utama dalam pengobatan penyakit Huntington adalah melawan hiperkinesis dengan bantuan obat-obatan
Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
Penyakit Huntington bisa dipersulit oleh:
- radang paru-paru;
- gagal jantung kronis.
Ramalan cuaca
Prognosisnya buruk. Kematian terjadi dalam waktu 10-15 tahun sejak timbulnya gejala pertama penyakit. Harapan hidup rata-rata pasien dengan diagnosis ini adalah 45-55 tahun.
Pencegahan
Tidak ada metode yang dapat mengidentifikasi pembawa gen yang bermutasi sebelum mereka mengembangkan tanda klinis penyakit Huntington, dan oleh karena itu timbul kesulitan tertentu saat melakukan konseling genetik medis. Jika keluarga memiliki anak yang menderita penyakit ini, atau telah berkembang pada salah satu orang tuanya, dianjurkan untuk tidak lagi memiliki anak.
Elena Minkina Dokter ahli anestesi-resusitasi Tentang penulis
Pendidikan: lulus dari Tashkent State Medical Institute, spesialisasi kedokteran umum pada tahun 1991. Lulus kursus penyegar berulang kali.
Pengalaman kerja: ahli anestesi-resusitasi kompleks persalinan kota, resusitasi departemen hemodialisis.
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
