Arthrogryposis
Isi artikel:
- Penyebab dan faktor risiko
- Bentuk penyakitnya
- Gejala
- Diagnostik
- Pengobatan
- Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
- Ramalan cuaca
Arthrogryposis adalah penyakit bawaan yang ditandai dengan mobilitas terbatas dari dua atau lebih sendi besar di area yang tidak berdekatan, serta kerusakan otot (hipo- dan atrofi) dan sumsum tulang belakang tanpa adanya penyakit sistemik lain yang diketahui.
Arthrogryposis dengan kerusakan pada sendi pergelangan tangan
Untuk pertama kalinya, menyebutkan seorang anak yang sakit, manifestasi penyakit yang menyerupai arthrogryposis, ditemukan dalam karya ahli bedah Prancis A. Paré (abad ke-16). Penjelasan lengkap tentang gambaran patomorfologi arthrogryposis, dibuat pada tahun 1905, milik Rosenkrantz. Pada waktu yang berbeda dalam literatur, banyak sinonim telah digunakan untuk menunjukkan penyakit ini: kontraktur multipel kongenital dengan defek otot, amyoplasia kongenital, artrodiskinesia, miopatosis deformasi kongenital, sindrom kontraktur multipel kongenital, sendi kaku multipel kongenital. Istilah "artrogryposis multipel bawaan", yang paling sering digunakan saat ini, diusulkan oleh ahli ortopedi Amerika W. G. Stern pada tahun 1923.
Sebagian besar sumber asing menunjukkan kemungkinan memiliki anak dengan arthrogryposis sebagai 1: 3000. Namun demikian, terdapat perbedaan yang signifikan dalam kejadian penyakit di berbagai negara: di Australia, misalnya, probabilitasnya adalah 1:12 000, dan di Skotlandia - 1:56 000.
Di antara patologi bawaan dari sistem muskuloskeletal, arthrogryposis adalah salah satu penyakit paling serius.
Penyebab dan faktor risiko
Saat ini, banyak faktor yang diketahui dapat menyebabkan timbulnya arthrogryposis, tetapi mekanisme perkembangannya belum sepenuhnya dipahami.
Terlepas dari kenyataan bahwa penyakit ini bawaan, penyakit ini terjadi secara spontan, pada tahap awal perkembangan intrauterin (pada 4–5 minggu) dan tidak diturunkan (kecuali untuk bentuk distal, yang diturunkan secara dominan autosom). Efek merusak pada tahap pembentukan serat otot dan struktur artikular menyebabkan deformasi mereka.
Kerusakan sekunder pada otot dan persendian juga mungkin terjadi karena kerusakan neuron motorik sumsum tulang belakang janin. Dalam hal ini, perubahan persarafan otot menyebabkan pelanggaran nada mereka, yang membatasi gerakan pada persendian, menyebabkan deformasi alat ligamen dan secara klinis dimanifestasikan oleh fiksasi sendi pada posisi tertentu (atipikal).
Peran penting dalam perkembangan arthrogryposis, menurut sejumlah peneliti, juga dikaitkan dengan pembatasan paksa mobilitas janin di rongga rahim.
Faktor pemicu:
- penyakit infeksi dan inflamasi (campak, rubella, influenza, infeksi sitomegalo dan parvovirus, toksoplasmosis, dll.), berkembang secara akut pada awal kehamilan atau memiliki perjalanan penyakit kronis yang panjang;
- radiasi pengion;
- anomali dalam struktur rahim;
- insufisiensi fetoplasenta;
- minum obat (imunosupresan, androgen, preparat logam berat, anti tuberkulosis, antitumor, antikonvulsan, beberapa antibakteri, agen antivirus, dll.);
- penyakit kronis yang parah pada ibu;
- penggunaan zat terlarang, alkohol selama kehamilan;
- trauma;
- bahan kimia beracun; dll.
Bentuk penyakitnya
Bergantung pada lokalisasi perubahan patologis, 4 bentuk utama penyakit ini dibedakan:
- Arthrogryposis umum (umum) (lebih dari 50% kasus).
- Arthrogryposis mempengaruhi ekstremitas bawah (sekitar 30%).
- Arthrogryposis mempengaruhi ekstremitas atas.
- Arthrogryposis distal.
Arthrogryposis mempengaruhi ekstremitas bawah
Kontraktur untuk arthrogryposis adalah:
- mengalihkan;
- terkemuka;
- lengkungan;
- ekstensor;
- berputar;
- digabungkan.
Menurut tingkat keparahan, arthrogryposis ringan, sedang dan berat dibedakan.
Gejala
Gambaran karakteristik penyakit ini disebabkan oleh ciri-ciri patologis berikut:
- hipo otot dan atonia, perubahan degeneratif pada jaringan otot;
- mobilitas terbatas dan deformasi sendi, memperbaikinya pada posisi tertentu;
- pemendekan dan deformasi alat ligamen;
- keterikatan otot yang abnormal pada tulang panjang;
- deformasi dan retardasi pertumbuhan tulang tubular;
- kerusakan neuron motorik sumsum tulang belakang, saraf tepi, kerusakan koneksi supraspinal.
Dalam bentuk umum penyakit, sendi bahu, siku, pergelangan tangan, lutut pinggul lebih sering rusak. Tonus otot berkurang, ada pembatasan gerakan yang tajam pada persendian tungkai yang terkena (tergantung pada jenis kontraktur), kekakuannya. Kerusakan sendi biasanya simetris.
Ekstremitas atas pasien dengan arthrogryposis memiliki penampilan yang khas sejak saat lahir: adduksi dan rotasi ke dalam pada sendi bahu, kontraktur ekstensor (lebih jarang fleksi) pada sendi siku, kontraktur fleksi pada sendi pergelangan tangan, fiksasi pada posisi yang salah dan deviasi ke luar dari tangan dan jari diamati, hipoplasia parah pada otot-otot korset bahu dan seluruh tungkai, pembatasan gerakan pasif dan aktif pada persendian.
Selain persendian besar, persendian tangan dan kaki terkadang terpengaruh, dan deformasi tengkorak wajah dicatat. Lengkungan tulang belakang dengan berbagai tingkat keparahan dimungkinkan.
Dalam bentuk lain dari arthrogryposis, sendi tangan dan kaki, sendi besar pada ekstremitas atas atau bawah terpengaruh.
Tidak adanya perkembangan penyakit setelah melahirkan merupakan karakteristik. Arthrogryposis tidak disertai dengan patologi organ dalam atau cacat intelektual.
Terkadang gejala non-spesifik tambahan muncul:
- retraksi kulit di atas sendi yang berubah;
- perdarahan belang-belang kecil dan spider veins;
- kecenderungan penyakit pernapasan yang sering;
- kaki pengkor;
- fusi jari; dan sebagainya.
Diagnostik
Diagnosis arthrogryposis, sebagai aturan, tidak memerlukan metode penelitian tambahan dan didasarkan pada pemeriksaan obyektif pasien (lokasi karakteristik tungkai, aplasia otot dan deformitas sendi terungkap).
Penyakit ini biasanya terdiagnosis pada masa prenatal selama pemeriksaan ultrasonografi rutin.
Pengobatan
Terapi konservatif harus dimulai dari hari-hari pertama kehidupan (karena elastisitas jaringan ikat yang tinggi pada anak-anak pada periode neonatal dan, sebagai konsekuensinya, prognosis yang baik) dan meliputi:
- pijat;
- latihan fisioterapi;
- tindakan fisioterapi paling sederhana (bantalan pemanas garam, aplikasi parafin atau ozokerite);
- elektroforesis dengan obat vaskular, obat yang meningkatkan konduksi impuls saraf, obat yang dapat diserap;
- farmakoterapi dengan obat antioksidan, agen yang meningkatkan proses kolinergik dan GABAergic;
- neurostimulasi.
Sejak hari-hari pertama kehidupan, seorang anak menjalani gips bertahap untuk menghilangkan kelainan bentuk tulang dan sendi tubular. Untuk memperbaiki kontraktur pada sambungan yang lebih kecil, bidai plester khusus dibuat.
Belat untuk memasang anggota tubuh pada posisi yang benar
Latihan dan gaya korektif dilakukan 4 sampai 6 kali sehari (sesi 30 menit), setelah itu bidai dipasang pada sendi yang terkena untuk menjaga anggota tubuh dalam posisi yang benar untuk mencegah terulangnya kelainan bentuk sendi.
Peningkatan yang signifikan dalam rentang gerak pada persendian dianggap sebagai tanda prognostik yang menguntungkan; dengan tidak adanya dinamika dalam 1 bulan, kemungkinan keberhasilan pengobatan konservatif berkurang secara signifikan.
Koreksi manifestasi arthrogryposis non-bedah paling efektif dalam enam bulan pertama kehidupan anak, dengan ketidakefektifan pada usia 1,5-2 tahun, perawatan bedah diindikasikan.
Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
Komplikasi utama adalah deformasi yang tidak dapat diubah dan imobilisasi total sendi yang terkena.
Ramalan cuaca
Arthrogryposis yang tersebar luas secara prognostik tidak menguntungkan, menyebabkan kecacatan pasien. Sepanjang hidup, perawatan berkala, tindakan rehabilitasi di institusi khusus diperlukan.
Arthrogryposis terlokalisasi sepenuhnya (atau pada tingkat yang lebih besar) dapat disembuhkan (tergantung pada tingkat keparahan prosesnya), asalkan terapi dimulai tepat waktu. Karena kontraktur dan kelainan bentuk cenderung kambuh, anak-anak dengan diagnosis ini harus menjalani observasi apotik sampai akhir pertumbuhan tulang.
Video YouTube terkait artikel:
Olesya Smolnyakova Therapy, farmakologi klinis dan farmakoterapi Tentang penulis
Pendidikan: lebih tinggi, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), spesialisasi "Kedokteran Umum", kualifikasi "Doktor". 2008-2012 - Mahasiswa Pascasarjana Departemen Farmakologi Klinik, Lembaga Pendidikan Anggaran Negara Pendidikan Profesi Tinggi "KSMU", Calon Ilmu Kedokteran (2013, spesialisasi "Farmakologi, Farmakologi Klinik"). 2014-2015 - Pelatihan ulang profesional, khusus "Manajemen dalam pendidikan", FSBEI HPE "KSU".
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
