Kolam gen
Apa warna mata atau kulit, reaksi macam apa yang ditimbulkan oleh jenis makanan tertentu, berapa tinggi badan, corak, panjang jari, golongan darah? Jawaban atas pertanyaan-pertanyaan ini dan banyak pertanyaan lainnya dapat ditemukan di gudang informasi yang disebut kumpulan gen.
Bagaimana informasi genetik dikodekan dan ditransmisikan
Setiap spesies biologis memiliki rangkaian kromosomnya sendiri. Kucing punya 19 pasang kromosom, semanggi punya 7, kupu-kupu punya 190, dan manusia 23 pasang. Salah satunya adalah kromosom seks, dan meskipun pada kenyataannya 22 pasang kromosom yang tersisa bertanggung jawab atas pelestarian informasi genetik, fungsi reproduksi dan rekombinan, pasangan ini bertanggung jawab atas evolusi dan bertanggung jawab atas perubahan yang dilakukan pada kumpulan gen.
Kromosom, pada gilirannya, adalah urutan gen yang dipisahkan oleh ruang intergenik, yang mencakup daerah pengaturan dan fragmen DNA yang tidak mengandung informasi yang dikodekan. Gen terletak tidak merata dalam kromosom - ada area yang kaya dan miskin dalam gen, tetapi para ilmuwan belum dapat menemukan alasan untuk pengaturan informasi keturunan yang aneh tersebut. Saat ini, kumpulan gen manusia mencakup sekitar 28 ribu gen, yang jauh lebih banyak daripada organisme sederhana.
Informasi apa yang dibawa oleh gen-gen dalam lungkang gen? Kromosom manusia mengandung banyak sekali informasi: warna mata, jenis kulit, bentuk dan panjang lengan atau kaki, bentuk kuku, golongan darah, kerentanan terhadap penyakit, kebiasaan makan, dll. Semua ini adalah karakteristik eksternal dan internal yang dapat terwujud dalam hal ini, di masa mendatang atau beberapa generasi. Dipercayai bahwa temperamen juga mengacu pada informasi keturunan yang termasuk dalam kumpulan gen, tetapi bagi ilmuwan modern ini tetap menjadi masalah yang kontroversial.
Dengan bertambahnya usia dan di bawah pengaruh faktor yang tidak menguntungkan, gen dapat berubah, mengalami apa yang disebut kerusakan, dan kemudian keturunannya di masa depan dapat mengembangkan penyakit kromosom - sindrom Down, Shershevsky-Turner, Kleinferter, dll. Dan semakin tua orang tuanya, semakin tinggi kemungkinan terjadinya pelanggaran pada tubuh anak yang belum lahir tersebut. Oleh karena itu, saat ini isu pengawetan gen pool menjadi relevan.
Genom manusia, genotipe dan kumpulan gen
Dalam genetika, ada tiga konsep yang terkait dengan transmisi dan pelestarian informasi genetik - genom, genotipe, dan kumpulan gen manusia. Apa persamaan dan perbedaannya?
Genom manusia adalah keseluruhan dari semua gen tubuh manusia yang melekat di dalamnya sebagai spesies biologis Homo sapiens. Istilah "genom" muncul pada tahun 1920, diusulkan oleh Hans Winkler untuk menjelaskan himpunan gen yang melekat pada spesies biologis. Saat ini, ketika pengetahuan tentang DNA telah mengalami perubahan besar, genom manusia berarti DNA total dari sekumpulan kromosom haploid dan masing-masing elemen genetik ekstrakromsom yang terkandung dalam sel individu dari garis kuman organisme multiseluler.
Genotipe manusia adalah sekumpulan gen yang melekat pada individu tertentu, dan bukan seluruh spesies secara keseluruhan atau populasi tertentu, seperti yang terjadi pada kumpulan gen manusia. Jika “genom” mencakup konsep daerah DNA tanpa kode, maka itu tidak termasuk dalam konsep “genotipe”.
Gene pool adalah istilah yang pertama kali diajukan oleh ahli genetika Rusia A. S. Sebryakovsky pada tahun 1928. Saat ini, kumpulan gen manusia berarti totalitas gen dari populasi umum spesies Homo sapiens. Ini, pada gilirannya, memiliki sekitar 6 miliar perwakilan, yang terbagi menjadi ras, bangsa, bangsa dan kebangsaan dan kelompok etnis.
Kolam gen manusia dicirikan oleh:
- Heterogenitas genotipe;
- Ketergantungan pada kumpulan gen pendahulu;
- Integritas genetik.
Selain itu, kami juga memiliki apa yang disebut beban genetik dari patologi herediter yang terkait dengan peningkatan insiden dan usia harapan hidup yang pendek, yang menentukan seleksi alam.
Perubahan kumpulan gen
Aktivitas manusia membuat perubahan kualitas lingkungan, dan sebagian besar perubahan tersebut bersifat negatif dan menyebabkan penurunan harapan hidup dan peningkatan tingkat kejadian. Beberapa di antaranya tidak menyebabkan kematian dini, tetapi menurunkan kualitas hidup. Bagaimanapun, para ilmuwan sedang membicarakan tentang perubahan bertahap dalam kumpulan gen di seluruh planet.
Pembentukan kolam gen manusia berlangsung melalui evolusi yang panjang, dan hasilnya adalah adaptasi populasi manusia dengan kondisi alam yang ada. Ketidaksamaan kumpulan gen dari populasi yang berbeda disebabkan oleh akumulasi gen yang memungkinkan pembawa mereka beradaptasi lebih baik dengan kondisi lingkungan. Misalnya, penduduk di dataran rendah telah memperoleh warna kulit gelap, dan dengan itu - ketahanan terhadap radiasi ultraviolet. Pada saat yang sama, terjadi proses perubahan alami di kolam gen yang terkait dengan mutasi dan pergeseran gen, seleksi alam.
Apakah selalu layak untuk menganggap perubahan pada lungkang gen sebagai fenomena negatif? Faktanya, cacat yang diciptakan pada tingkat pribadi sering dikompensasi oleh kemampuan khusus yang dikembangkan dalam perjalanan hidup, misalnya, banyak penyair legendaris, peramal, dan penyanyi Yunani kuno buta, seperti, misalnya, Homer. Oleh karena itu, sangat logis bahwa orang berusaha untuk melestarikan kolam gen dalam keadaan aslinya, seperti yang dimaksudkan oleh alam.
Tetapi hari ini, meskipun populasi dunia terus bertambah, para ilmuwan mencatat dengan waspada bahwa seseorang kehilangan kualitas alaminya dan kumpulan gennya tidak membaik. Masalah pelestarian kolam gen sangat akut karena banyak wanita modern tidak bisa hamil, melahirkan atau membesarkan anak. Semua ini mengarah pada gagasan tentang betapa rapuhnya dan kompleksnya sifat biologis manusia. Mungkin suatu saat nanti para ilmuwan akan menemukan cara untuk memerangi penyakit dan kelainan genetik yang menyebabkan kemandulan. Namun hingga saat itu, pelestarian kolam gen manusia tetap menjadi salah satu tugas modern terpenting bagi sains.
Menemukan kesalahan dalam teks? Pilih dan tekan Ctrl + Enter.
