Sindrom Rett - Penyebab, Gejala, Pengobatan

2024 Pengarang: Rachel Wainwright | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-15 07:40

Sindrom Rett

Munculnya patologi genetik pada anak-anak, sebagai suatu peraturan, menjadi kejutan besar bagi orang tua yang tidak memiliki penyimpangan kesehatan. Namun, hanya beberapa dari penyakit ini yang bersifat turun-temurun. Kebanyakan dari mereka, termasuk sindrom Rett, muncul karena mutasi gen orang tua yang tidak disengaja. Penyakit progresif bawaan ini terjadi terutama pada anak perempuan. Ini memiliki gambaran klinis yang khas, yang memungkinkan untuk mengidentifikasi patologi ini tanpa masalah.

Sindrom Rett, gejala

Ciri dari sindrom Rett adalah pada bulan-bulan pertama kehidupan, seorang anak berkembang sesuai dengan usianya. Tentu saja, mungkin ada beberapa kelambanan dalam pembentukan keterampilan psikomotorik, yang jarang menimbulkan kecemasan bagi orang tua atau dokter. Namun, sudah sejak bulan kelima kehidupan, gejala patologis muncul, yang secara bertahap meningkat.

Gambaran klinis sindrom Rett bervariasi tergantung stadium penyakitnya, ada empat di antaranya. Pertama, peningkatan lingkar kepala bulanan anak melambat, perkembangan psikomotor praktis berhenti, dan tonus otot menurun. Tahap berikutnya, lebih jelas, dimulai pada tahun kedua kehidupan. Anak menjadi sangat gelisah, tidak tidur nyenyak, berhenti berkomunikasi dengan orang lain. Tanda diagnostik terpenting dari penyakit ini adalah hilangnya semua keterampilan yang diperoleh sebelumnya, baik motorik maupun bicara, serta munculnya semacam automatisme dalam bentuk "mencuci tangan".

Pada tahun keempat kehidupan, pada tahap ketiga sindrom Rett, anak menunjukkan tanda-tanda penurunan tingkat kecerdasan yang tajam. Kejang dan fluktuasi tonus otot juga dicatat. Pada usia sekitar sepuluh tahun, penyakit ini memasuki tahap keempat, yang ditandai dengan gangguan motorik progresif. Ada masalah dengan koordinasi gerakan. Atrofi otot, yang menyebabkan kelengkungan tulang belakang dan terhambatnya pertumbuhan anak. Dalam kasus yang parah, terjadi kelelahan parah dan hilangnya kemampuan untuk bergerak sendiri.

Sindrom Rett, penyebabnya

Perkembangan penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom X. Sindrom Rett bisa bersifat turun-temurun dan, paling sering, patologi yang muncul secara spontan. Lokalisasi spesifik dari gen yang diubah dalam apa yang disebut kromosom "wanita" berkontribusi pada fakta bahwa penyakit ini didiagnosis terutama pada anak perempuan. Perkembangan sindrom Rett pada anak laki-laki sangat jarang, karena mereka menerima dari orang tua mereka dua kromosom yang berbeda - X dan Y.

Jika mutasi gen terjadi pada ayah, anak laki-laki dalam keluarga seperti itu lahir tanpa patologi. Ketika anak laki-laki menerima kromosom yang diubah dari ibunya, mereka mungkin meninggal saat masih di dalam tubuhnya atau di bulan-bulan pertama kehidupan. Namun, mereka tidak sempat mencapai usia ketika tanda-tanda awal penyakit mulai muncul. Dalam kasus kelangsungan hidup yang jarang terjadi, sindrom Rett pada anak laki-laki memanifestasikan dirinya dengan gejala yang hampir sama seperti pada anak perempuan.

Sindrom Rett, pengobatan

Pengobatan modern tidak berdaya atas patologi genetik. Sindrom Rett tidak terkecuali, pengobatannya ditujukan terutama pada simtomatologi, dan bukan pada penyebab penyakitnya. Pilihan agen terapeutik tergantung pada tanda-tanda utama penyakit pada setiap tahap. Jadi, obat penenang dan antikonvulsan digunakan untuk mengurangi kecemasan, meningkatkan kualitas tidur dan meredakan kejang.

Timbulnya gejala distrofi otot memerlukan penunjukan diet tinggi kalori. Ini berkontribusi pada pemeliharaan berat badan, yang pasti menurun seiring perkembangan penyakit. Dengan sindrom Rett, perawatan harus mencakup terapi fisik, yang memungkinkan Anda mempertahankan otot dalam keadaan normal dan mempertahankan aktivitas fisik.

Pelanggaran kontak anak dengan dunia luar, yang disebabkan oleh penurunan tajam dalam kemampuan intelektualnya, dapat dikurangi dengan bantuan program psikologis khusus. Mereka berkontribusi tidak hanya pada pengembangan beberapa kemampuan komunikasi, tetapi juga pada pembentukan keterampilan perawatan diri minimal, yang sangat penting dalam sindrom Rett.

Penyakit genetik dibedakan berdasarkan tingkat keparahan dan konsekuensi yang tidak dapat diubah, yang dapat memanifestasikan dirinya dalam pelanggaran banyak fungsi tubuh. Di antara gejala utama patologi seperti sindrom Rett, seseorang dapat mencatat penurunan yang signifikan pada kemampuan mental anak, serta keterbatasan kemampuan motoriknya. Semua ini, jika digabungkan, sering kali mengarah pada kebutuhan akan perawatan yang konstan untuk pasien seperti itu. Namun, efek terapeutik khusus memungkinkan anak untuk beradaptasi dengan dunia di sekitarnya.

Video YouTube terkait artikel:

Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!