Sindrom Down
Sindrom Down disebut penyakit genetik yang cukup umum, yang terutama ditandai dengan keterlambatan perkembangan mental dan fisik. Pada tahun 1866, dokter Inggris John Langdon Down pertama kali menggambarkan gejala pasien yang rentan terhadap patologi ini. Dengan namanya sindrom tersebut dinamai. Namun, penyebab anomali genetik ini baru diidentifikasi pada pertengahan abad ke-20 oleh ahli genetika Prancis Lejeune.
Penyebab down syndrome
Patologi seperti sindrom Down dikaitkan dengan kelainan pada kumpulan kromosom dan ditandai dengan adanya tambahan kromosom ke-47 dalam kariotipe, sedangkan angka 46 adalah norma. Ini dimanifestasikan dalam gangguan perkembangan mental dan fisik seseorang. Harus dikatakan bahwa satu dari 600-700 bayi yang baru lahir rentan terhadap penyakit ini, tanpa memandang etnis. Anomali ini terjadi dengan frekuensi yang sama di antara kedua jenis kelamin.
Seperti yang telah disebutkan, penyebab sindrom Down ditemukan relatif baru-baru ini, meskipun pendapat spesialis di bidang ini tentang masalah ini masih berbeda. Pertimbangkan faktor utama yang memengaruhi kemungkinan patologi pada anak-anak:
- Usia orang tua;
- Pernikahan yang memiliki hubungan dekat;
- Usia nenek dari pihak ibu.
Penyebab pertama sindrom Down, menurut pengamatan medis, adalah usia ibu si anak. Jadi, diketahui bahwa kemungkinan mengandung anak dengan patologi ini pada usia wanita dari 25 hingga 30 tahun adalah 1 dalam 1000, dari 35 hingga 40 - 1 dalam 200, dan setelah 45 tahun - 1 dalam 20. Sejauh ini, para ahli tidak dapat sepenuhnya menjelaskan hubungan tersebut. antara sindrom dan usia ibu. Beberapa dari mereka percaya bahwa itu disebabkan oleh kelainan yang muncul selama divisi kedua meiosis, yang sudah terjadi pada wanita dewasa. Juga ditemukan bahwa usia ayah anak memainkan peran penting, terutama jika dia berusia di atas 42 tahun.
Pernikahan kerabat dekat adalah penyebab paling tidak umum dari sindrom Down di dunia yang beradab. Namun dari segi ilmiah, faktor yang paling menarik adalah keterkaitan antara penyakit dengan usia nenek dari pihak ibu. Penelitian telah menunjukkan bahwa semakin tua usia nenek ketika dia melahirkan putrinya, semakin besar kemungkinan putrinya akan memiliki bayi dengan patologi ini.
Fakta tersebut dijelaskan sebagai berikut. Bahkan di dalam rahim, embrio perempuan melewati proses pembelahan meiosis pertama, di mana kromosom menyimpang. Zat yang berasal dari ibu ke janin selama periode ini juga dapat memengaruhi perkembangan sel germinalnya. Anak perempuan dilahirkan dengan satu set telur masa depan yang sudah jadi yang telah melewati divisi pertama meiosis. Di antara kumpulan inilah bagian tertentu dari sel telur memiliki kromosom ekstra, dan jika salah satunya dibuahi kemudian, anak tersebut akan lahir dengan sindrom Down. Dengan demikian, diyakini bahwa jumlah sel di ovarium bayi baru lahir secara langsung bergantung pada usia ibunya.
Tanda sindrom down
Saat ini, seorang wanita selama kehamilan dapat menjalani beberapa pemeriksaan untuk menentukan apakah janinnya memiliki kelainan genetik ini. Diketahui bahwa merekalah yang menjadi alasan penurunan jumlah anak yang sakit dalam beberapa tahun terakhir, karena banyak perempuan yang berada dalam posisi, setelah mengidentifikasi pelanggaran, menghentikan kehamilan.
Jika anak sudah lahir, maka sejumlah tanda eksternal khas sindrom Down dapat mengindikasikan adanya penyakit:
- Bidang wajah dan oksiput;
- Tengkorak pendek;
- Lengan dan kaki pendek;
- Jari kaki pendek;
- Lipatan kulit menutupi sudut mata;
- Lipatan kulit di leher.
Ini adalah tanda sindrom Down yang paling umum, yang diamati pada 70-90% kasus. Seiring dengan ini, ada penyakit lain yang kurang umum, tetapi juga merupakan ciri khas penyakit ini. Diantaranya adalah sebagai berikut:
- Bidang pangkal hidung dan hidung;
- Leher lebar dan pendek;
- Kelengkungan jari kelingking;
- Perkembangan katarak setelah usia delapan tahun;
- Anomali gigi;
- Buka mulut;
- Langit yang indah.
Selain itu, dalam perkembangan sindrom Down, patologi seperti hipotensi otot, deformitas dada, strabismus, penyakit jantung bawaan dan leukemia dapat dicatat.
Diagnosis sindrom down
Untuk mendeteksi perkembangan sindrom Down, ada beberapa metode diagnostik dasar. Yang pertama adalah pemeriksaan USG. Pada trimester pertama kehamilan, seorang wanita mungkin dites untuk mengukur ruang kerah janin. Jika menurut hasil tes yang dilakukan dengan menggunakan sensor vagina, ketebalannya melebihi 2,5 mm, maka kita bisa membicarakan adanya penyakit pada bayi yang belum lahir. Jika pemeriksaan dilakukan melalui dinding perut anterior, maka adanya patologi pada janin diindikasikan dengan indikator 3 mm. Selain itu, dimungkinkan untuk melakukan pemindaian ultrasonografi untuk mengetahui adanya tulang hidung: dengan perkembangan sindrom Down, sangat kecil pada janin atau tidak ada sama sekali.
Metode diagnostik umum kedua dalam kasus ini adalah tes darah biokimia ganda pada minggu ke 10-13 kehamilan dan tiga kali lipat - pada minggu ke 16-18. Setelah hasil USG dan tes diperoleh, untuk diagnosis sindrom Down yang andal, biopsi korionik atau amniosentesis dapat dilakukan, yang paling akurat mengenali adanya kelainan genetik pada janin. Biopsi korionik melibatkan analisis jaringan membran embrio, dan amniosentesis adalah tusukan dinding anterior perut ibu untuk mengambil jaringan janin atau cairan ketuban untuk dianalisis.
Perlu diperhatikan bahwa prosedur ini sangat berbahaya, baik bagi kesehatan calon ibu maupun anak. Selama pemeriksaan, kerusakan pada organ dalam wanita, pendarahan, cedera janin, dan ancaman penghentian kehamilan mungkin terjadi.
Penting untuk ditambahkan bahwa sindrom Down hingga saat ini dianggap sebagai penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Namun, baru-baru ini, sebuah eksperimen dilakukan di Amerika Serikat yang memberikan prediksi yang menghibur. Studi tersebut mengungkapkan kemungkinan pemblokiran kromosom ekstra dalam kariotipe, yang memengaruhi perkembangan patologi.
Video YouTube terkait artikel:
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
