Sindrom Williams

2024 Pengarang: Rachel Wainwright | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-15 07:40

Ada sejumlah besar penyakit bawaan yang disebabkan oleh timbulnya patologi di tingkat genetik. Di antara mereka ada penyakit yang cukup langka, misalnya sindrom Williams. Seperti kebanyakan anomali semacam itu, penyakit ini menyebabkan kelainan pada perkembangan intelektual seseorang, dan juga memberikan ciri khusus pada penampilannya. Perlu dicatat bahwa kehadiran sindrom Williams dapat dicurigai, pertama-tama, oleh ciri-ciri struktur wajah. Selain itu, patologi menyebabkan sejumlah gejala spesifik, yang kombinasinya dapat dengan jelas menunjukkan diagnosis.

Sindrom Williams, gejala

Orang dengan sindrom Williams memiliki fitur wajah yang tidak biasa. Dahi lebar, mata putih kebiruan, mulut besar, dan bentuk tertentu di ujung hidung membuat pasien ini terlihat seperti tokoh dongeng - peri. Perkembangan intelektual mereka juga berbeda dalam beberapa ciri. Kurangnya kemampuan untuk berpikir abstrak, dengan kesulitan menguasai dasar-dasar ilmu eksakta, pasien dengan sindrom Williams kagum dengan ekspresi ucapan mereka dan telinga yang hampir mutlak untuk musik. Pada saat yang sama, keterlambatan perkembangan bicara yang signifikan merupakan karakteristik mereka di masa kanak-kanak.

Kapasitas mental yang menurun jauh dari masalah utama bagi orang dengan penyakit langka semacam itu. Pada sindrom Williams, kesehatan fisik sangat terpengaruh. Bahaya terbesar bagi pasien ditunjukkan oleh patologi kardiovaskular, pertama-tama, stenosis aorta progresif. Ini karena gangguan metabolisme, akibatnya kandungan kalsium dalam darah meningkat secara signifikan. Menumpuk di dinding pembuluh darah, ini mengurangi elastisitasnya, mempersempit lumen arteri dan, khususnya, aorta. Dengan tidak adanya pengobatan yang tepat, penyempitan pembuluh darah besar secara bertahap mengarah pada perkembangan gagal jantung.

Sindrom Williams dapat mencakup kelainan pada jaringan ikat yang menyebabkan masalah sendi. Juga, dengan penyakit seperti itu, penglihatan sering menderita, sistem pencernaan dan saluran kencing rusak.

Sindrom Williams, penyebabnya

Setiap penyimpangan dalam keadaan kesehatan adalah hasil dari beberapa faktor patologis. Sayangnya, masih jauh dari mungkin untuk mengetahui dengan tepat apa sebenarnya yang menyebabkan timbulnya patologi. Dengan sindrom Williams, yang penyebabnya juga tidak sepenuhnya dipahami, seseorang mempertahankan set kromosom berpasangan lengkap. Anomali terjadi pada tingkat genetik, yaitu hilangnya sebagian satu kromosom dari pasangan ketujuh.

Akibatnya, area yang hilang tidak diteruskan ke janin saat pembuahan. Inilah sebabnya mengapa bayi mengembangkan gejala yang merupakan ciri khas penyakit seperti sindrom Williams. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa masing-masing gen memiliki "spesialisasi" sendiri, ketiadaan salah satu dari mereka memanifestasikan dirinya dalam pola tertentu.

Patologi paling sering berkembang secara spontan sebagai akibat mutasi kromosom pada saat pembuahan. Ini menunjukkan penyakit bawaan, tetapi tidak turun-temurun. Tentu saja, jika setidaknya salah satu orang tua menderita sindrom Williams, alasan munculnya anomali semacam itu pada anak cukup jelas. Namun, mutasi acak paling sering yang menyebabkan penyakit ini.

Dalam kasus seperti itu, kelainan genetik pada anak, biasanya, muncul karena pengaruh faktor negatif pada orang tua mereka. Ini bisa menjadi bahaya profesional dan kondisi lingkungan yang tidak menguntungkan di mana calon ibu dan ayah tinggal. Selain itu, mutasi gen yang menyebabkan sindrom Williams dapat terjadi secara spontan, tanpa alasan yang jelas.

Sindrom Williams, diagnosis dan pengobatan

Konfirmasi adanya penyakit genetik apa pun, terlepas dari intensitas gejala klinisnya, hanya mungkin berdasarkan hasil analisis kromosom. Namun, analisis standar gagal mendeteksi beberapa anomali. Ini termasuk sindrom Williams, yang diagnosisnya memerlukan tes genetik khusus. Mereka memungkinkan untuk mengkonfirmasi tidak adanya wilayah tertentu dari salah satu kromosom dari pasangan ketujuh.

Sindrom Williams adalah salah satu dari banyak penyakit genetik. Ilmu pengetahuan modern, meskipun ada kemajuan yang signifikan di bidang kedokteran, tidak memiliki kemampuan untuk mempengaruhi kromosom bermasalah. Namun, orang dengan anomali seperti itu biasanya memerlukan perawatan yang bertujuan menghilangkan patologi terkait. Pertama-tama, ini adalah normalisasi metabolisme kalsium, yang memungkinkan menghindari komplikasi dari sistem kardiovaskular.

Kecukupan pengaruh pedagogis sangat penting bagi perkembangan neuropsikik anak-anak dengan sindrom Williams. Dengan mempertimbangkan kekhasan pasien tersebut, khususnya, spontanitas dan keramahan yang berlebihan, terkadang sulit untuk menciptakan lingkungan yang cukup tenang untuk mengadakan kelas. Pertama-tama, perlu difokuskan pada apa saja kekuatan anak dengan sindrom Williams. Ini adalah rasa ritme dan emosi ucapan, yang, dikombinasikan dengan sifat penurutnya, memungkinkan Anda untuk "menenangkan" arti penting yang berlebihan dan mengarahkan energi ke arah yang benar.

Sindrom Williams sering kali belum dikonfirmasi. Seringkali, manifestasi penyakit somatik, misalnya, patologi kardiovaskular, mengemuka. Akibatnya ciri-ciri penampilan dan penyimpangan dalam perkembangan mental jauh dari selalu diucapkan, surut ke latar belakang. Namun, pentingnya dan perlunya diagnosis yang benar tidak diragukan lagi. Bagaimanapun, ini memungkinkan tidak hanya untuk memperbaiki cacat intelektual, tetapi juga untuk lebih berhasil menyelesaikan masalah medis murni.

Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!