Sindrom Marfan - Penyebab, Tanda, Pengobatan

2024 Pengarang: Rachel Wainwright | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-15 07:40

Sindrom Marfan

Sindrom Marfan (atau arachnodactyly) adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan kurangnya jaringan ikat. Penyakit ini menyebabkan perubahan patologis pada sistem dan organ kardiovaskular, saraf, muskuloskeletal dan lainnya.

Penyebab sindrom Marfan

Arachnodactyly diwariskan secara autosom dominan, oleh karena itu terjadi dalam proporsi yang hampir sama pada pria dan wanita. Ini adalah penyakit genetik yang cukup langka dengan frekuensi kejadian 1: 5000.

Sejumlah penelitian telah menunjukkan bahwa sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi pada kromosom ke-15 dari gen protein fibrillin, akibatnya struktur dan produksi kolagen terganggu.

Menurut statistik, dalam 75% kasus, gen yang bermutasi diturunkan ke anak-anak dari orang tua yang sakit, dan dalam kasus lain, mutasi genetik yang muncul secara spontan pada saat pembuahan menyebabkan penyakit.

Alasan untuk "kerusakan" pada gen tersebut belum sepenuhnya dijelaskan, tetapi dengan probabilitas 50% dapat dikatakan bahwa anak-anak yang lahir dengan sindrom Marfan akan menularkan penyakit ini kepada keturunannya.

Tanda-tanda sindrom Marfan

Gejala penyakit yang paling mencolok adalah perubahan eksternal pada penampilan seseorang. Jadi, orang yang sakit relatif tinggi terhadap kerabatnya. Tanda lain yang mencolok adalah fisik asthenic, di mana anggota badan lebih panjang, dan ada juga arachnodactyly, atau "jari laba-laba". Semua orang dengan kondisi ini memiliki tengkorak yang memanjang, rahang kecil dengan gigi yang cacat, dan mata yang dalam.

Biasanya, tanda-tanda sindrom Marfan dibagi menjadi beberapa kelompok menurut organ dan sistem tempat munculnya. Misalnya, perawakan tinggi dan tungkai memanjang merupakan manifestasi dari sistem muskuloskeletal. Mereka juga termasuk kelengkungan tulang belakang, kelainan bentuk dada, kelembutan sendi, dan kaki rata.

Gejala mata adalah opasitas dan dislokasi lensa (perpindahan dari lokasi aslinya), miopia, lepasnya retinal, dan peningkatan tekanan intraokular.

Tanda paling berbahaya dari sindrom Marfan adalah gejala yang berhubungan dengan sistem kardiovaskular. Penyakit ini menyebabkan stratifikasi dinding aorta dan perluasan akarnya, dan ini penuh dengan pecahnya arteri utama jantung yang tak terduga dan kematian yang hampir tak terhindarkan. Selain itu, pada penyakit Marfan, terkadang ada penutupan katup jantung yang longgar, yang menyebabkan peningkatan ukuran jantung, murmur, sesak napas, dan detak jantung tidak teratur.

Manifestasi patologi dari paru-paru, kulit, dan sistem saraf dianggap kurang serius.

Diagnostik sindrom Marfan

Dimungkinkan untuk mendiagnosis sindrom Marfan hanya setelah pemeriksaan komprehensif oleh spesialis dari berbagai profil: ahli jantung, ahli ortopedi, dokter mata, dan ahli genetika.

Seorang dokter yang mengkhususkan diri pada kelainan bawaan akan melihat riwayat keluarga untuk mengidentifikasi kerabat yang meninggal karena penyakit kardiovaskular.

Ahli jantung akan memesan rontgen dada dan pengukuran aktivitas listrik jantung (EKG). Ekokardiogram juga diperlukan untuk mengukur aorta dan fungsi check valve.

Ahli penyakit kaki akan menentukan apakah ada lengkungan pada dada dan tulang belakang, kaki rata, dan masalah umum lainnya.

Pemeriksaan mata oleh dokter mata akan mendeteksi perubahan patologis pada lensa, jika ada.

Kriteria untuk mendiagnosis sindrom Marfan cukup ketat dan akurat. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa sejumlah ciri penyakit yang khas (misalnya, tidak selalu orang yang tinggi dan kurus dengan jari-jari yang kurus panjang sakit). Selain itu, ada penyakit jaringan ikat lainnya yang disertai gejala serupa.

Diagnosis akhir tergantung pada konfirmasi atau sanggahan arachnodactyly dalam riwayat keluarga. Jika salah satu kerabat menderita penyakit ini, konfirmasi dalam dua sistem tubuh sudah cukup, jika tidak - dalam tiga.

Gejala penyakit tidak muncul pada anak usia dini, tetapi hanya ditemukan seiring bertambahnya usia. Diagnosis sindrom Marfan tepat waktu sangat penting, tetapi bahkan jika diagnosis dibuat selama bertahun-tahun, gejalanya dapat diobati bahkan sebelum keputusan akhir dari dokter.

Perawatan untuk sindrom Marfan

Sampai saat ini, belum ada pengobatan yang efektif untuk sindrom Marfan. Semua tindakan direduksi menjadi pencegahan komplikasi penyakit.

Untuk mencegah perubahan aorta yang berbahaya, obat Anaprilin diresepkan, tetapi keefektifannya belum terbukti. Perbaikan bedah aorta dan katup jantung terkadang dilakukan. Wanita hamil dengan penyakit Marfan dan patologi parah pada sistem kardiovaskular menjalani operasi caesar terencana. Untuk pencegahan trombosis dan endokarditis infektif setelah operasi, antikoagulan dan antibiotik diresepkan.

Dengan skoliosis parah, prosedur fisioterapi diindikasikan, serta penguatan mekanis kerangka. Koreksi bedah dilakukan jika sudut defleksi tulang belakang 45 ° atau lebih.

Prognosis hidup orang dengan sindrom Marfan bergantung terutama pada tingkat keparahan dan tingkat perubahan yang mempengaruhi sistem kardiovaskular. Dengan pecahnya batang paru dan aneurisma aorta, pasien meninggal dalam banyak kasus.

Perawatan sindrom Marfan melibatkan pengawasan medis yang konstan dan pemeriksaan diagnostik rutin. Aktivitas fisik pasien harus dikurangi ke tingkat rata-rata atau rendah, yaitu, kompetisi olahraga, olahraga kontak, menyelam dan beban isometrik harus dikeluarkan. Wanita usia subur dengan penyakit ini harus menjalani konseling genetik medis.

Video YouTube terkait artikel:

Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!