Polydactyly - Penyebab, Klasifikasi, Diagnosis, Pengobatan

2024 Pengarang: Rachel Wainwright | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-15 07:40

Polydactyly

Polydactyly adalah patologi bawaan perkembangan jari, yang diekspresikan dalam peningkatan jumlahnya. Ini lebih sering diamati pada tangan, tetapi juga dapat mempengaruhi jari-jari kaki, atau ekstremitas atas dan bawah.

Biasanya, cacat anatomi ini diturunkan sebagai sifat dominan secara polidaktili pada salah satu tetuanya. Memang tidak mengancam nyawa, tetapi dapat menimbulkan trauma psikologis, mengganggu fungsi anggota tubuh, serta memperlambat perkembangan fisik dan membatasi pilihan profesi di kemudian hari.

Menurut statistik, polidaktili terjadi dengan frekuensi yang sama pada anak laki-laki dan perempuan. Menurut berbagai sumber, itu diamati pada salah satu dari 660-3300 bayi dan dapat dikombinasikan dengan kelainan herediter lain pada sistem muskuloskeletal, seperti syndacthelia, brachydactyly, dan displasia sendi.

Penyebab polydactyly

Etiologi perkembangan polidaktili tidak dipahami dengan baik, tetapi kecenderungan genetik dianggap sebagai alasan utama. Probabilitas transmisi anomali melalui pewarisan adalah 50%, karena fitur dominan polidaktili dicirikan oleh tingkat penetrasi yang rendah. Dengan demikian, seorang anak yang sehat dapat dilahirkan sebagai pembawa gen tersebut.

Menurut beberapa versi, patologi dapat terjadi pada embrio pada 5-8 minggu perkembangan karena peningkatan jumlah sel mesodermal yang tidak merata. Selain itu, terkadang itu hanya salah satu gejala dari gen serius atau kelainan kromosom. Kedokteran mengetahui sekitar 120 sindrom yang dapat disertai polidaktili, di antaranya adalah:

• Sindrom Rubinstein-Tybee;
• Sindrom tukang kayu;
• Sindrom Smith-Lemli-Opitz;
• Sindrom Laurens-Moon-Biedl;
• Displasia kondroektodermal;
• Trisomi 13;
• Distrofi toraks dengan sesak napas.

Seringkali tidak mungkin untuk menentukan penyebab pasti dari jari ekstra tersebut.

Klasifikasi polydactyly

Polydactyly diklasifikasikan berdasarkan lokasi dan jenis duplikasi. Bergantung pada jari mana yang digandakan, ada tiga jenis anomali:

• Preaksial (radial) - ibu jari;
• Tengah - indeks, tengah dan tanpa nama;
• Postaxial (ulnar) - jari kelingking.

Jari tambahan, baik di tangan maupun di kaki, dapat dibentuk dengan berbagai cara, yang bergantung pada karakteristik kualitas dan fungsinya. Bergantung pada jenis penggandaan yang terjadi, mereka dapat mewakili formasi berikut:

• Kelainan. Terdiri dari jaringan lunak, tanpa tulang. Itu bertumpu pada kaki kulit. Non-fungsional;
• Jari kaki utama bercabang. Ini terbentuk sebagai hasil duplikasi dari tulang metacarpal atau metatarsal yang sesuai. Hampir selalu terbelakang dan memiliki lebih sedikit falang;
• Jari penuh. Memiliki ukuran dan bentuk yang normal.

Dengan polidaktili di lokasi lesi, deformasi tulang dan sendi sering diamati, yang dapat berkembang seiring waktu dan menyebabkan perubahan sekunder pada aparatus osteoartikular.

Diagnosis patologi

Polydactyly didiagnosis menggunakan metode penelitian klinis, genetik, radiologi, biomekanik dan lainnya. Pemeriksaan klinis anak dilakukan oleh dokter spesialis anak, ahli ortopedi, dan ahli genetika untuk mengidentifikasi gangguan perkembangan fungsional dan anatomi, serta untuk menentukan jenis pewarisan polidaktili. Sinar-X pada tangan atau kaki yang terkena sangat penting untuk menilai kondisi alat artikular dan tulang. Jika perlu, pemeriksaan struktur tulang rawan dan jaringan lunak dilakukan dengan pencitraan resonansi magnetik. Metode tambahan, seperti stabilografi dan elektromiografi, dapat melengkapi hasil yang diperoleh.

Analisis genetik ditujukan untuk membuat prediksi kemungkinan melahirkan pasangan tertentu anak dengan kelainan anatomi. Karena mode autosom dominan pewarisan polidaktili adalah yang paling khas, cukup untuk perkembangan penyakit alel mutan diturunkan dari salah satu orang tua.

Jika jari kaki enam adalah gejala kelainan kromosom atau genetik, maka diperlukan diagnosis prenatal yang cermat, yang meliputi amniosentesis dan biopsi korionik, serta pemeriksaan ultrasonografi. Dengan polydactyly yang terisolasi, kehamilan dianjurkan untuk dipertahankan, dan jika terjadi kelainan kromosom, dianjurkan untuk diinterupsi.

Pengobatan polydactyly

Pengobatan polydactyly dilakukan secara eksklusif dengan pembedahan. Jika jari-jari ekstra adalah jaringan lunak, jari-jari tersebut diangkat pada bulan-bulan pertama setelah lahir. Dalam kasus lain, operasi dilakukan tidak lebih awal dari setahun kemudian. Ini diperlukan untuk mempelajari kondisi jari utama, yang tidak dapat dilakukan pada bayi baru lahir.

Data klinis menunjukkan bahwa setelah pengangkatan falang aksesorius biasa, deformitas berulang berkembang pada 70% kasus. Oleh karena itu, selama operasi, eliminasi falang aksesori dapat dikombinasikan dengan koreksi deformitas jari utama atau dengan pemulihannya menggunakan jaringan yang diangkat. Durasi periode pemulihan juga bergantung pada ini. Terkadang perlu waktu beberapa tahun sampai tangan atau kaki menjadi normal.

Polydactyly terisolasi merespons pengobatan terbaik pada usia dini. Jika patologi ini merupakan konsekuensi dari sindrom kromosom atau gen, prognosisnya tergantung pada tingkat keparahan penyakit yang mendasarinya.

Pencegahan polidaktili terdiri dari konseling genetik selama perencanaan kehamilan, dan selanjutnya dalam pelaksanaan diagnosis prenatal.

Video YouTube terkait artikel:

Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!