Hipotiroidisme kongenital
Isi artikel:
- Penyebab dan faktor risiko
- Bentuk penyakitnya
- Gejala
- Diagnostik
- Pengobatan
- Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
- Ramalan cuaca
- Pencegahan
Hipotiroidisme bawaan adalah sekelompok penyakit dengan berbagai etiologi, yang dimanifestasikan oleh ketidakcukupan bawaan produksi hormon tiroid oleh kelenjar tiroid. Penyakit ini terjadi dengan frekuensi 1 kasus per 5.000 bayi baru lahir, pada anak laki-laki - 2,5-3 kali lebih jarang daripada pada anak perempuan.
Kekurangan hormon tiroid memiliki efek negatif pada perkembangan sistem saraf pusat. Jika hipotiroidisme kongenital tidak terdeteksi tepat waktu dan pengobatan tidak dimulai, anak tersebut mengembangkan gangguan mental dengan berbagai tingkat keparahan. Oleh karena itu, di banyak negara, bayi baru lahir diskrining untuk hipotiroidisme. Di Rusia, sejak 1997, skrining telah dilakukan di semua rumah sakit bersalin.
Penyakit kuning fisiologis jangka panjang adalah salah satu tanda hipotiroidisme kongenital
Penyebab dan faktor risiko
Pada 80-90% kasus, hipotiroidisme kongenital disebabkan oleh malformasi kelenjar tiroid: misalnya hipoplasia, distopia (perpindahan) di ruang sublingual atau retrosternal.
Faktor risiko utama pembentukan hipotiroidisme kongenital adalah:
- kekurangan yodium dalam tubuh wanita hamil;
- paparan radiasi pengion;
- efek toksik pada janin yang sedang berkembang bahan kimia, termasuk beberapa obat;
- penyakit menular dan autoimun pada wanita hamil.
Kekurangan yodium dalam tubuh wanita hamil dapat menyebabkan hipotiroidisme bawaan pada anak
Pada sekitar 2% kasus, kelainan tiroid disebabkan oleh mutasi pada gen PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. Dengan hipotiroidisme bawaan yang disebabkan oleh faktor genetik, anomali perkembangan lainnya sering diamati pada anak:
- tidak tertutupnya langit-langit keras (celah langit-langit);
- tidak tertutupnya bibir atas (bibir sumbing);
- cacat jantung bawaan.
Dalam 5% kasus, penyebab hipotiroidisme bawaan adalah penyakit keturunan yang menyebabkan pelanggaran sekresi hormon tiroid atau mengganggu interaksinya satu sama lain. Penyakit tersebut termasuk sindrom Pendred, cacat pada hormon tiroid dan organifikasi yodium. Mereka diwariskan secara resesif autosom (kedua orang tua harus menjadi pembawa gen yang rusak).
Dalam kasus lain, hipotiroidisme bawaan berkembang sebagai akibat dari lesi pada sistem hipotalamus-hipofisis, yang disebabkan oleh:
- aplasia hipofisis;
- asfiksia pada bayi baru lahir;
- trauma kelahiran;
- proses tumor;
- anomali perkembangan otak.
Gambaran klinis hipotiroidisme kongenital dapat disebabkan oleh sindrom resistensi: pada beberapa penyakit keturunan, kelenjar tiroid mengeluarkan hormon tiroid dalam jumlah yang cukup, tetapi organ target kehilangan kepekaannya terhadapnya.
Bentuk penyakitnya
Bergantung pada alasan yang mendasari perkembangan penyakit, bentuk hipotiroidisme bawaan berikut dibedakan:
- tirogenik, atau primer - terjadi sebagai akibat dari perubahan patologis pada kelenjar tiroid;
- sekunder - dasar perkembangannya adalah kekurangan TSH (hormon perangsang tiroid) yang terkait dengan gangguan fungsi adenohipofisis;
- tersier - alasannya adalah kekurangan tiroliberin (hormon hipotalamus);
- periferal. Mekanisme perkembangannya dikaitkan dengan tidak adanya reseptor untuk hormon tiroid di jaringan tropik atau defeknya. Selain itu, penyebab bentuk hipotiroidisme bawaan ini bisa jadi merupakan pelanggaran proses pengubahan T4 (tiroksin) menjadi T3 (triiodothyronine).
Bergantung pada keefektifan pengobatan, hipotiroidisme bawaan terbagi:
- dengan kompensasi - tidak ada gejala klinis penyakit, konsentrasi T4, T3, TSH dalam plasma darah sesuai dengan norma;
- hingga dekompensasi - manifestasi laboratorium dan klinis hipotiroidisme tetap ada, meskipun terapi berkelanjutan.
Menurut durasi aliran, ada dua bentuk yang dibedakan:
- Sementara. Kurangnya fungsi tiroid pada anak berkembang di bawah pengaruh antibodi ibu terhadap TSH yang beredar dalam darahnya. Bentuk penyakit ini berlangsung dari 7 hingga 30 hari.
- Permanen. Terapi penggantian hormon harus digunakan seumur hidup.
Menurut tingkat T4 dalam plasma darah dan intensitas keparahan tanda klinis, hipotiroidisme kongenital dapat berupa:
- laten (subklinis);
- nyata;
- rumit.
Manifestasi klinis pada hipotiroidisme laten biasanya tidak ada atau tidak spesifik. Tes darah menunjukkan peningkatan kadar TSH dengan kadar T4 normal.
Hipotiroidisme laten ditandai dengan peningkatan kadar TSH dengan T4 normal
Hipotiroidisme yang rumit disertai dengan penambahan penyakit lain (kretinisme, poliserositis, gagal jantung). Bentuk ini berlanjut dengan defisiensi tiroksin yang tajam dengan tingkat hormon perangsang tiroid yang sangat tinggi.
Gejala
Hipotiroidisme bawaan bermanifestasi pada usia yang berbeda - tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan bentuknya. Jadi, dengan aplasia kelenjar tiroid atau hipoplasia yang diucapkan, gejala hipotiroidisme sudah terlihat jelas pada minggu pertama kehidupan seorang anak. Hipoplasia minor dan distopia termanifestasi secara klinis setelah usia satu tahun.
Tanda-tanda utama hipotiroidisme bawaan:
- ketidakdewasaan bayi baru lahir yang lahir setelah minggu ke-38 kehamilan;
- penundaan pelepasan mekonium;
- janin besar (berat lahir melebihi 4 kg);
- ikterus fisiologis jangka panjang;
- atoni otot;
- episode apnea (henti napas) selama menyusui;
- hiporefleksia;
- perut kembung;
- regurgitasi sering;
- kecenderungan sembelit;
- peningkatan ukuran lidah (makroglossia);
- apati;
- penambahan berat badan yang lambat;
- pembengkakan pada alat kelamin dan ekstremitas;
- dinginnya kulit saat disentuh;
- displasia sendi pinggul;
- fontanel membesar.
Bayi dengan hipotiroidisme bawaan biasanya lahir besar dengan berat lebih dari 4 kg
Dengan bentuk utama hipotiroidisme bawaan dan tidak adanya pengobatan, tingkat keparahan gejala penyakit meningkat. Kulit menjadi kering dan mengeras, memperoleh warna abu-abu ikterik. Miksedema (pembengkakan jaringan subkutan dan kulit) berkembang. Pemisahan keringat berkurang. Atrofi pelat rambut dan kuku. Perubahan suara (menjadi kasar, serak dan rendah). Ada tanda-tanda perkembangan psikomotorik yang tertunda. Jika pengobatan tidak dimulai, maka defisiensi mental (oligofrenia) terbentuk.
Gambaran klinis dari bentuk sentral (sekunder, tersier) dari hipotiroidisme kongenital biasanya tidak jelas. Penyakit ini sering dikombinasikan dengan kekurangan homon lain (perangsang folikel, luteinizing, somatotropik), anomali pada struktur tengkorak wajah.
Diagnostik
Saat ini, diagnosis hipotiroidisme kongenital terutama didasarkan pada hasil skrining neonatal. Pada hari ke 4-5 kehidupan, beberapa tetes darah diambil dari seorang anak dan dioleskan ke kertas saring, yang dipindahkan ke laboratorium untuk menentukan konsentrasi TSH. Diagnosis hipotiroidisme kongenital dianggap terkonfirmasi ketika konsentrasi TSH dalam sampel uji melebihi 100 mU / L.
Hipotiroidisme kongenital didiagnosis berdasarkan tes darah untuk kadar hormon
Jika kadar TSH pada bercak darah kering lebih tinggi dari 20 mU / l, maka hasilnya diragukan dan analisis diulangi. Dengan hasil serupa yang berulang, penentuan T4 dan TSH gratis dalam serum darah ditunjukkan.
Pengobatan
Pengobatan hipotiroidisme kongenital harus dimulai segera setelah diagnosis ditegakkan. Terapi penggantian hormon dilakukan seumur hidup dengan analog sintetis hormon tiroid. Dosisnya dipilih secara individual dalam setiap kasus. Jika perlu, dokter juga dapat meresepkan agen simptomatik, multivitamin untuk anak yang sakit. Untuk menilai efektivitas pengobatan, konsentrasi T4 dan TSH serum ditentukan.
Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
Jika tidak diobati, hipotiroidisme bawaan dipersulit oleh kerusakan sistem saraf pusat dengan pembentukan oligofrenia.
Dengan kekurangan kelenjar tiroid, sistem kekebalan menderita, oleh karena itu, anak-anak dengan hipotiroidisme bawaan rentan terhadap flu dan penyakit menular lainnya, yang sering kali bersifat kronis dan berkepanjangan.
Anak-anak dengan hipotiroidisme kongenital cenderung sering terkena flu dan infeksi
Komplikasi hipotiroidisme yang paling berbahaya adalah koma miksedema (hipotiroid). Bisa dipicu oleh hipotermia, trauma, penyakit menular.
Ramalan cuaca
Pada hipotiroidisme kongenital, prognosis sangat bergantung pada waktu dimulainya terapi penggantian hormon. Jika dimulai pada bulan-bulan pertama kehidupan, maka perkembangan psikofisik anak dan kecerdasannya tidak akan terganggu. Saat memulai terapi pada usia 3-6 bulan, ada kemungkinan untuk menghentikan kelambanan lebih lanjut dalam perkembangan psikomotorik. Namun, cacat intelektual yang sudah ada akan tetap ada seumur hidup.
Pencegahan
Pencegahan hipotiroidisme kongenital meliputi:
- pencegahan defisiensi yodium pada wanita hamil;
- konseling medis dan genetik untuk pasangan menikah pada tahap perencanaan kehamilan, terutama jika salah satu orang tua atau seseorang dari kerabat dekat menderita patologi tiroid;
- perlindungan antenatal janin.
Video YouTube terkait artikel:
Elena Minkina Dokter ahli anestesi-resusitasi Tentang penulis
Pendidikan: lulus dari Tashkent State Medical Institute, spesialisasi kedokteran umum pada tahun 1991. Lulus kursus penyegar berulang kali.
Pengalaman kerja: ahli anestesi-resusitasi kompleks persalinan kota, resusitasi departemen hemodialisis.
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
