Malformasi Kongenital - Penyebab Dan Klasifikasi

2024 Pengarang: Rachel Wainwright | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-15 07:40

Malformasi kongenital

Malformasi kongenital janin adalah salah satu komplikasi kehamilan yang paling serius, yang menyebabkan kematian dan kecacatan bayi. Kelahiran anak dengan kelainan bawaan seringkali menjadi penyebab kehancuran keluarga. Tidak semua orang tua dapat bertahan dari keterkejutan seperti itu dan mulai saling menyalahkan atas apa yang terjadi.

Statistik medis menunjukkan bahwa dalam beberapa dekade terakhir, jumlah anak dengan kelainan bentuk bawaan terus meningkat dengan stabil di seluruh dunia. Di Rusia, frekuensi patologi ini adalah 5-6 kasus untuk setiap seribu kelahiran, di Eropa Barat angkanya sekitar setengahnya.

Penyebab malformasi kongenital

Berbagai sebab bisa memicu terbentuknya malformasi kongenital pada janin. Paling sering, patologi ini terjadi sebagai akibat mutasi genetik yang disebabkan oleh penggunaan alkohol, obat-obatan, paparan radiasi pengion, dan faktor berbahaya lainnya. Malformasi kongenital juga bisa disebabkan oleh berbagai kelainan pada set kromosom ayah atau ibu, serta kekurangan vitamin, terutama asam folat, pada makanan ibu hamil.

Klasifikasi malformasi kongenital

Ada berbagai kriteria yang menjadi dasar dokter membangun sistem klasifikasi untuk malformasi kongenital. Bergantung pada penyebabnya, malformasi kongenital janin terbagi menjadi lingkungan (eksogen), keturunan (endogen), dan multifaktorial.

Perkembangan malformasi herediter disebabkan oleh perubahan kromosom atau gen pada gamet, yang merupakan penyebab mutasi kromosom, gen atau genom pada zigot (telur yang dibuahi). Mutasi tersebut menyebabkan gangguan pada pembentukan jaringan dan organ pada janin.

Malformasi kongenital eksogen terjadi di bawah pengaruh berbagai faktor teratogenik (racun industri, merokok, alkohol, virus, obat-obatan, dan banyak lagi).

Malformasi kongenital multifaktorial pada janin adalah cacat seperti itu, yang perkembangannya disebabkan oleh pengaruh gabungan faktor genetik dan lingkungan.

Bergantung pada tahap embriogenesis (pembentukan janin) faktor eksogen atau genetik mulai menunjukkan pengaruhnya, cacat perkembangan dibagi menjadi beberapa jenis berikut:

• Gametopati atau blastopati. Gangguan perkembangan sudah muncul pada tahap zigot atau blastula. Mereka sangat kasar. Paling sering, embrio mati dan ditolak - aborsi spontan. Dalam kasus di mana keguguran tidak terjadi, kehamilan tidak berkembang (beku) terjadi.
• Embriopati. Cacat perkembangan terjadi antara 15 hari dan 8 minggu kehidupan embrio. Embriopati adalah penyebab paling umum dari cacat lahir pada janin.
• Fetopati. Itu terjadi di bawah pengaruh faktor yang merugikan setelah 10 minggu kehamilan. Dalam hal ini, kelainan bawaan biasanya tidak bersifat kasar dan dimanifestasikan oleh munculnya berbagai kelainan fungsional pada anak, perkembangan mental dan fisik yang tertunda, dan penurunan berat badan.

Selain itu, malformasi kongenital primer dan sekunder janin dibedakan. Yang primer selalu disebabkan oleh pengaruh langsung dari berbagai faktor teratogenik. Malformasi sekunder muncul sebagai komplikasi dari malformasi primer, dan selalu dikaitkan dengannya secara patogenetis.

Organisasi Kesehatan Dunia telah mengusulkan klasifikasi malformasi kongenital menurut tempat lokalnya, mis. berdasarkan prinsip anatomi dan fisiologis. Sesuai dengan klasifikasi ini, ada:

• Malformasi kongenital sistem saraf. Ini termasuk punggung bifida (hernia tulang belakang terbuka), keterbelakangan otak (hipoplasia) atau tidak adanya sama sekali (anencephaly). Malformasi bawaan pada sistem saraf sangat serius dan paling sering menyebabkan kematian anak pada jam-jam pertama hidupnya atau pembentukan cacat permanen.
• Deformitas daerah maksilofasial - celah langit-langit, bibir sumbing, keterbelakangan rahang bawah atau atas.
• Malformasi kongenital anggota badan - tidak ada sama sekali (atresia) atau pemendekan (hipoplasia).
• Malformasi kongenital sistem kardiovaskular. Ini termasuk malformasi jantung dan pembuluh darah besar.
• Malformasi kongenital lainnya.

Bagaimana cara mencegah kelahiran anak dengan kelainan bawaan?

Perencanaan kehamilan harus sangat bertanggung jawab. Kelompok berisiko tinggi memiliki anak yang sakit meliputi:

• Keluarga yang sudah pernah terjadi kasus kelahiran anak dengan berbagai kelainan bawaan;
• Keluarga yang kehamilan sebelumnya berakhir dengan kematian janin intrauterin, keguguran spontan, atau lahir mati;
• Pasangan dalam hubungan keluarga (sepupu, sepupu kedua dan saudara laki-laki);
• Jika seorang pria berusia di atas 50 tahun dan seorang wanita berusia 35 tahun;
• Jika seorang pria atau wanita terpapar faktor merugikan yang disebutkan di atas karena kondisi kesehatan atau aktivitas profesionalnya.

Jika Anda termasuk dalam kelompok berisiko tinggi karena memiliki anak cacat perkembangan, maka sebelum secara aktif merencanakan kehamilan, Anda harus mengunjungi ahli genetika. Spesialis akan menyusun silsilah dan menghitung risiko memiliki anak yang sakit. Pada risiko yang sangat tinggi, pasangan suami istri biasanya dianjurkan untuk melakukan pembuahan buatan dari sel telur donor atau inseminasi dengan sperma donor.

Apakah Anda sedang mengandung dan apakah Anda termasuk dalam kelompok berisiko tinggi? Dan dalam hal ini, Anda harus berkonsultasi dengan ahli genetika. Jangan pernah membuat keputusan independen untuk mengakhiri kehamilan jika Anda tidak mengetahuinya dan sedang mengonsumsi obat tertentu, menjalani fluorografi atau, misalnya, minum alkohol. Seberapa besar, sebenarnya, dalam situasi seperti itu ada risiko tinggi kelainan bawaan pada janin, hanya dokter yang dapat memutuskan setelah melakukan penelitian yang diperlukan.

Bagaimana jika bayi Anda mengalami kelainan bawaan?

Setiap pasangan menikah yang memiliki anak yang sakit, dan terutama dengan kelainan bawaan pada sistem saraf, mengalami keadaan syok psikologis. Untuk mengatasinya, hubungi ahli genetika dan cari tahu penyebab pasti yang mengarah pada perkembangan patologi. Seorang anak yang sakit harus menjalani pemeriksaan sitologi. Ini diperlukan tidak hanya untuk perawatannya, tetapi juga untuk memprediksi kemungkinan kelahiran kembali pada pasangan bayi yang sakit ini.

Konsultasi genetik medis terakhir harus dilakukan tidak lebih awal dari tiga bulan setelah melahirkan. Selama masa ini, ketegangan psikologis dalam keluarga biasanya berkurang, dan pasangan akan mampu memahami semua informasi yang mereka butuhkan.

Video YouTube terkait artikel:

Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!