Epidermolisis bulosa
Isi artikel:
- Penyebab dan faktor risiko
- Bentuk penyakitnya
- Gejala
- Diagnostik
- Pengobatan
- Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
- Ramalan cuaca
- Pencegahan
Epidermolisis bulosa adalah sekelompok besar penyakit keturunan yang ditandai dengan pembentukan lepuh pada selaput lendir dan kulit (spontan atau di bawah pengaruh efek traumatis kecil). Tingkat kejadian epidermolisis bulosa adalah 1 sampai 3 kasus per 100.000 populasi.
Perhatian! Foto konten yang mengejutkan.
Klik pada link untuk melihat.
Penyebab dan faktor risiko
Tergantung pada jenis penyakitnya, epidermolisis bulosa diturunkan secara autosom dominan atau autosom resesif. Mutasi dapat dilokalisasi pada lebih dari 10 gen. Mutasi ini merusak sintesis molekul protein yang memberikan elastisitas kulit (kolagen, keratin, dll.).
Bentuk penyakitnya
Bergantung pada lokalisasi lepuh, bentuk epidermolisis bulosa berikut dibedakan:
- Sederhana. Proses patologis tidak mempengaruhi lapisan bawah kulit. Penyakit ini ditandai dengan terbentuknya lepuh di mulut, penebalan kulit telapak tangan dan telapak tangan. Lepuh yang pecah sembuh tanpa jaringan parut.
- Berbatasan. Gelembung terbentuk di area persimpangan dermo-epidermal. Dalam kasus yang parah, mereka terbentuk di organ sistem genitourinari, usus dan esofagus. Kematian itu mungkin.
- Distrofik. Manifestasi klinis berbeda-beda bergantung pada jenis warisan. Penyakit dengan pewarisan resesif ditandai dengan lepuh di esofagus, peleburan jari tangan dan kaki, dan peningkatan risiko kanker kulit. Penyakit dengan jenis pewarisan dominan dimanifestasikan oleh munculnya lecet pada kulit di sendi siku dan lutut, pada selaput lendir.
- Ganas. Segera setelah lahir, ruam hemoragik umum muncul di kulit bayi dan selaput lendir. Setelah gelembung terbuka, erosi non-penyembuhan jangka panjang terbentuk di tempatnya. Aksesi infeksi piogenik sekunder menyebabkan perkembangan sepsis dan kematian bayi baru lahir.
Struktur mikro sampel kulit pasien dengan epidermolisis bulosa
Gejala
Manifestasi klinis epidermolisis bulosa:
- mudah trauma pada kulit;
- milia (jerawat putih kecil);
- lecet dan erosi pada kulit dan selaput lendir;
- tidak adanya atau penebalan lempeng kuku;
- penebalan kulit telapak tangan dan telapak kaki;
- bekas luka atrofi di lokasi penyembuhan erosi;
- gangguan pigmentasi kulit;
- kekurangan atau penipisan rambut;
- pelanggaran berkeringat (meningkat atau menurun);
- perpaduan jari tangan dan kaki;
- kerentanan terhadap karies;
- sering muntah
- disfagia;
- kecenderungan sembelit;
- pertumbuhan lambat;
- berat badan rendah.
Anak-anak dengan epidermolysis bullosa sering disebut sebagai “bayi kupu-kupu” karena kerapuhan kulitnya.
Bayi kupu-kupu Lisa Kunigel - bahkan sentuhan ringan pada kulit dapat menyebabkan lepuh
Diagnostik
Diagnosis epidermolisis bulosa dapat dilakukan sebelum lahir (sebelum bayi lahir) dan setelah melahirkan (setelah lahir).
Diagnosis prenatal didasarkan pada analisis genetik dari cairan ketuban yang diperoleh selama amniosentesis yang dilakukan setelah minggu ke-17 kehamilan.
Epidermolisis bulosa dapat didiagnosis sebelum bayi lahir dengan pemeriksaan cairan ketuban
Pasca melahirkan dilakukan dengan mikroskop elektron (TEM) dan pemetaan genetik imunofluoresensi (IAM). Ini membutuhkan sampel kulit dari area yang tidak rusak dan rusak; mereka diperoleh dengan biopsi.
Analisis DNA memainkan peran penting dalam diagnosis epidermolisis bulosa. Ini memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi lokalisasi gen yang bermutasi, serta menentukan jenis warisan penyakit.
Pengobatan
Tidak ada metode terapi khusus untuk epidermolisis bulosa, pengobatannya simtomatik. Upaya utama ditujukan untuk mencegah cedera pada kulit, serta mencegah penambahan infeksi piogenik sekunder.
Penting untuk melakukan pengobatan lokal dengan benar. Gelembung yang dihasilkan, sesuai dengan aturan asepsis dan antiseptik, ditusuk dari kedua sisi, dan "tutup" gelembung dilumasi dengan larutan biru metilen atau hijau cemerlang. Salep dengan antibiotik atau kortikosteroid dioleskan ke permukaan erosi. Iradiasi ultraviolet pada kulit memiliki efek penyembuhan yang baik.
Pengobatan gejala epidermolisis bulosa
Pada epidermolisis bulosa berat, terapi lokal dilengkapi dengan penggunaan kortikosteroid sistemik.
Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
Komplikasi utama epidermolisis bulosa adalah supurasi permukaan yang terkikis akibat perlekatan infeksi sekunder. Dengan kekebalan yang berkurang, infeksi purulen dapat menyebar (hingga berkembangnya sepsis).
Ramalan cuaca
Prognosis epidermolisis bulosa sangat ditentukan oleh bentuk penyakitnya. Ini paling disukai untuk bentuk sederhana.
Pencegahan
Karena epidermolisis bulosa adalah penyakit keturunan, tidak ada tindakan khusus untuk pencegahannya. Jika sudah ada kasus penyakit ini dalam keluarga, maka konseling genetik dianjurkan bagi pasangan suami istri pada tahap perencanaan kehamilan. Pada trimester kedua kehamilan, amniosentesis ditunjukkan, diikuti dengan analisis histologis dan genetik dari tanda belang yang dihasilkan. Jika mutasi genetik yang merupakan karakteristik bentuk parah epidermolisis bulosa (ganas, distrofik) terdeteksi pada janin, pasangan tersebut dianjurkan untuk menghentikan kehamilan karena alasan medis.
Video YouTube terkait artikel:
Elena Minkina Dokter ahli anestesi-resusitasi Tentang penulis
Pendidikan: lulus dari Tashkent State Medical Institute, spesialisasi kedokteran umum pada tahun 1991. Lulus kursus penyegar berulang kali.
Pengalaman kerja: ahli anestesi-resusitasi kompleks persalinan kota, resusitasi departemen hemodialisis.
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
