Penyakit Huntington
Chorea, atau penyakit Huntington, jarang terjadi dalam praktiknya. Dalam populasi Eropa, kejadian penyakit ini adalah dari 3 hingga 7 orang per 100.000, dan di perwakilan ras lain - 1 per 100.000.
Patologi otak herediter ini awalnya memanifestasikan dirinya dalam gerakan tak terkendali dan ekspresi wajah yang tidak teratur, meningkatkan kecemasan, kerusakan kesehatan mental individu dan berakhir dengan demensia, yaitu demensia.
Diagnosis penyakit Huntington
Jika penyakit Huntington dicurigai, gambaran klinis dianalisis dan riwayat keluarga pasien dikumpulkan. Dalam sebagian besar kasus, pemindaian otak dapat memastikan atau menyangkal diagnosis awal dengan jelas. Namun, jika masih ada keraguan, disarankan untuk melakukan pengujian genetik. Jenis penelitian ini sangat efektif pada pasien dewasa, sedangkan di masa kanak-kanak, metode diagnostik terutama digunakan.
Gejala penyakit Huntington
Tercatat bahwa gejala penyakit Huntington paling sering muncul untuk pertama kali pada usia sekitar 30 tahun, meskipun kasus onset yang lebih awal dan lebih lama telah dicatat. Pada tahap awal, ini termasuk gerakan impulsif dan tidak terkontrol, dan sebaliknya, penurunan aktivitas motorik dan kesulitan dalam gerakan. Lalu ada masalah bicara, koordinasi gerakan terganggu.
Dengan perkembangan penyakit lebih lanjut, semua fungsi otot secara bertahap menurun. Mengunyah dan menelan sendiri membutuhkan banyak usaha. Gejala karakteristik lain dari penyakit Huntington di tahap tengah adalah meringis yang tidak terkontrol, yang ditambahkan dengan gangguan tidur yang berkembang sebagai akibat dari gerakan bola mata yang sering dan kacau.
Semua fungsi ini secara negatif mempengaruhi kemampuan mental seseorang, meskipun dalam setiap kasus tingkat pengaruh tersebut murni individu. Pertama-tama, pemikiran abstrak, kemampuan seseorang untuk mengevaluasi tindakan mereka, untuk berperilaku memadai di masyarakat, untuk merencanakan aktivitas mereka sendiri, menderita. Kemudian ada masalah dengan memori kerja, kekikiran emosional dan egosentrisme, obsesi dan depresi, panik dan bahkan manifestasi agresif.
Pasien dengan penyakit Huntington secara bertahap berhenti mengenali orang yang dicintainya, kebiasaan buruk mereka (alkoholisme, suka berjudi) dan kebutuhan seksual mereka mengalami hipertrofi.
Tahap terakhir penyakit Huntington ditandai dengan fakta bahwa pasien kehilangan kemampuan untuk bergerak secara mandiri. Kematian terjadi karena penyakit kardiovaskular, pneumonia, dll.
Penyebab terjadinya
Pada tahun 1993, diketahui bahwa penyakit Huntington berkembang sebagai hasil dari patologi genetik bawaan. Protein huntingtin (yang fungsinya belum sepenuhnya ditetapkan hingga saat ini) biasanya ada di dalam tubuh orang sehat dalam jumlah tertentu. Pada penderita penyakit Huntington, jumlah protein ini lebih tinggi dari biasanya.
Penelitian modern menunjukkan bahwa kemungkinan mengembangkan penyakit Huntington pada anak-anak yang lahir dari orang tua yang sakit adalah 50%.
Pengobatan untuk penyakit Huntington
Pengobatan modern belum dapat menawarkan pengobatan khusus untuk penyakit Huntington, meskipun uji klinis berbagai metode dilakukan secara teratur. Terapi dalam kategori pasien ini direduksi menjadi penggunaan agen simtomatik.
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
