Sklerosis lateral amiotrofik
Isi artikel:
- Penyebab dan faktor risiko
- Bentuk penyakitnya
- Gejala
- Diagnostik
- Pengobatan
- Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
- Ramalan cuaca
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah penyakit neurodegeneratif ireversibel yang ditandai dengan kerusakan primer pada neuron motorik atas dan bawah (sel saraf yang melakukan koordinasi motorik dan mempertahankan tonus otot).
Kerusakan pada neuron motorik bawah menyebabkan penurunan nada yang progresif dan, sebagai akibatnya, atrofi otot, sementara kerusakan pada neuron motorik atas menyebabkan perkembangan kelumpuhan spastik dan munculnya refleks patologis.
Untuk pertama kalinya amyotrophic lateral sclerosis dideskripsikan pada tahun 1869 oleh Jean-Martin Charcot. ALS sering disebut sebagai penyakit Lou Gehrig, diambil dari nama pemain bisbol terkenal yang didiagnosis pada tahun 1939.
Penyakit ini jarang terjadi, namun, kejadian ALS yang dapat diandalkan tidak diketahui: di negara-negara Eropa, kejadiannya, menurut berbagai sumber, berkisar antara 2 sampai 16 kasus per tahun per 100.000 penduduk, sementara penelitian internasional menyebutkan 1-2,5 kasus. Laki-laki lebih sering sakit, manifestasinya biasanya terjadi pada usia 58-63 tahun dengan bentuk sporadis, varian herediter ALS sering muncul pertama kali pada usia 47–52 tahun.
Stephen Hawking - ilmuwan terkenal yang didiagnosis dengan amyotrophic lateral sclerosis
Setiap tahun, amyotrophic lateral sclerosis mempengaruhi sekitar 350.000 orang di seluruh dunia, sekitar setengahnya meninggal dalam waktu 3-5 tahun setelah didiagnosis.
Sinonim: sklerosis lateral amiotrofik, penyakit neuron motorik, penyakit saraf motorik, penyakit Charcot, penyakit Lou Gehrig.
Penyebab dan faktor risiko
Sebagian besar kasus ALS memiliki etiologi yang tidak jelas; kecenderungan genetik dilacak tidak lebih dari 5-10% kasus.
Sampai saat ini, 16 gen telah diidentifikasi dengan andal, mutasinya dikaitkan dengan timbulnya penyakit:
- SOD1 pada kromosom 21q22 (pengkodean superoksida dismutase pengikat ion Cu-Zn-ion), saat ini diketahui ada sekitar 140 mutasi gen ini yang dapat menyebabkan perkembangan ALS;
- TARDBP, atau TDP-43 (TAR-DNA-binding protein);
- SETX pada lokus kromosom 9q34, mengkodekan DNA helikase;
- VAPB (bertanggung jawab atas protein B terkait vesikel);
- Gambar 4 (mengkode fosfoinositida 5-fosfatase); dan sebagainya.
Sebagian besar kasus penyakit yang diturunkan dicirikan oleh cara pewarisan autosom dominan. Mutasi dalam kasus ini diwarisi dari salah satu orang tua; kemungkinan mengembangkan ALS sekitar 50%.
Warisan autosomal resesif atau dominan terkait-X jauh lebih jarang.
Penyebab utama amyotrophic lateral sclerosis adalah mutasi gen
90-95% kasus amyotrophic lateral sclerosis yang tersisa bersifat sporadis: tidak ada kasus penyakit seperti itu dalam keluarga pasien. Peran faktor eksternal tidak mungkin terjadi di sini, meskipun penelitian tentang topik ini sedang berlangsung.
Bentuk penyakitnya
Ada beberapa bentuk klinis penyakit ini:
- bentuk tulang belakang klasik dengan tanda-tanda kerusakan pada neuron motorik sentral dan perifer pada ekstremitas atas atau bawah (lokalisasi cervicothoracic atau lumbosacral);
- bentuk bulbar, dimulai dengan gangguan menelan dan bicara, gangguan motorik bergabung kemudian;
- bentuk lateral primer, dimanifestasikan oleh lesi dominan pada motoneuron sentral;
- atrofi otot progresif, ketika gejala utama kerusakan neuron motorik perifer adalah.
Jarang, penyakit ini dimulai dengan penurunan berat badan, gangguan pernapasan, kelemahan pada ekstremitas atas dan bawah di satu sisi - inilah yang disebut debut difus ALS.
Penyakit ini dapat memiliki tingkat perkembangan yang berbeda: cepat (kematian dalam setahun, jarang terjadi), sedang (durasi penyakit dari 3 sampai 5 tahun), lambat (lebih dari 5 tahun, jarang terjadi, pada sekitar 7% pasien).
Gejala
Ada pendapat luas tentang tahap praklinis penyakit yang agak panjang, yang tidak dapat didiagnosis pada tingkat perkembangan kedokteran saat ini.
Gambaran klinis khas dari sklerosis lateral amiotrofik
Disarankan bahwa selama periode ini, dari 50 hingga 80% dari semua neuron motorik mengalami kematian, dan dalam kondisi yang diciptakan, neuron motorik yang tersisa mengambil alih fungsinya. Sebagai akibat dari kelebihan fungsional (dengan menipisnya kemampuan adaptif sel saraf), gejala yang sesuai berkembang:
- atrofi otot dan penurunan aktivitas motorik;
- fasikulasi (otot berkedut);
- pelanggaran keterampilan motorik halus;
- perubahan gaya berjalan, ketidakseimbangan;
- kesulitan dalam mengunyah, menelan;
- sesak napas dengan aktivitas ringan, kesulitan bernapas saat berbaring;
- ketidakmampuan untuk mempertahankan postur statis untuk waktu yang lama;
- kejang;
- refleks patologis;
- kaki kendur;
- gangguan psiko-emosional (apatis, depresi).
Pada ALS, 50-80% dari semua neuron motorik mati
Tidak ada perubahan dalam bidang intelektual pada pasien dengan sklerosis lateral amiotrofik; pasien tetap kritis terhadap penyakit ini. Aktivitas sosial dibatasi oleh penurunan toleransi olahraga, kesulitan dalam perawatan diri, dan gangguan kefasihan.
Diagnostik
Tidak ada metode khusus untuk memastikan keandalan diagnosis. Diagnosis didasarkan pada dua fakta:
- kerusakan gabungan pada motoneuron sentral dan perifer;
- perkembangan penyakit yang stabil.
Menurut data penelitian, rata-rata 14 bulan berlalu sejak gejala pertama yang signifikan secara klinis muncul hingga diagnosis.
Beberapa pasien ALS mengalami perubahan pada MRI
Rencana pemeriksaan pasien dengan dugaan amyotrophic lateral sclerosis meliputi metode diagnostik berikut ini:
- elektromiografi jarum dan stimulasi;
- pencitraan resonansi magnetik otak dan sumsum tulang belakang;
- stimulasi magnetik transkranial.
Pengobatan
Arah utama pengobatan pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis adalah terapi simtomatik yang bertujuan untuk mengurangi keparahan manifestasi nyeri.
Pengobatan etiotropik tidak dilakukan, karena penyebab penyakit belum diketahui.
Saat ini, penelitian sedang dilakukan tentang penggunaan penghambat pelepasan glutamat, obat Riluzole (Rilutek); kemampuannya meningkatkan harapan hidup 1-6 bulan telah terbukti. Tes dilakukan di luar negeri, obat tersebut tidak terdaftar di Federasi Rusia.
Senam remedial pasif dan pijat bermanfaat untuk semua tahap ALS
Arimoklomol baru-baru ini disetujui di Amerika Serikat dan saat ini juga sedang diuji pada pasien. Dalam sebuah percobaan pada tikus transgenik dengan ALS, Arimoklomol meningkatkan kekuatan otot pada tungkai dan memperlambat perkembangannya.
Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
Komplikasi amyotrophic lateral sclerosis:
- gangguan pernapasan karena kerusakan diafragma;
- kelelahan karena gangguan mengunyah dan menelan.
Ramalan cuaca
Sklerosis lateral amiotrofik adalah penyakit progresif yang tidak dapat disembuhkan.
Selama 30 bulan pertama setelah diagnosis, sekitar 50% pasien meninggal. Hanya 20% pasien yang memiliki harapan hidup 5-10 tahun sejak timbulnya penyakit.
Usia lanjut, perkembangan awal gangguan pernafasan dan debut dengan gangguan bulbar adalah prognostik yang paling tidak menguntungkan. Bentuk klasik ALS pada pasien muda, dikombinasikan dengan pencarian diagnostik yang lama, biasanya menunjukkan tingkat kelangsungan hidup yang lebih tinggi.
Video YouTube terkait artikel:
Olesya Smolnyakova Therapy, farmakologi klinis dan farmakoterapi Tentang penulis
Pendidikan: lebih tinggi, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), spesialisasi "Kedokteran Umum", kualifikasi "Doktor". 2008-2012 - Mahasiswa Pascasarjana Departemen Farmakologi Klinik, Lembaga Pendidikan Anggaran Negara Pendidikan Profesi Tinggi "KSMU", Calon Ilmu Kedokteran (2013, spesialisasi "Farmakologi, Farmakologi Klinik"). 2014-2015 - Pelatihan ulang profesional, khusus "Manajemen dalam pendidikan", FSBEI HPE "KSU".
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
