Achondroplasia - Genetika, Penyebab, Gejala

2024 Pengarang: Rachel Wainwright | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-15 07:40

Achondroplasia

Kehamilan adalah proses yang rumit dan panjang yang tidak selalu berakhir dengan kelahiran bayi yang benar-benar sehat. Kelahiran seorang anak dengan patologi perkembangan apa pun dapat disebabkan oleh berbagai alasan. Dalam hal ini, anomali dapat terjadi baik selama seluruh kehamilan dan segera pada saat pembuahan, yang dikaitkan dengan inferioritas materi genetik induk. Salah satu patologi ini adalah achondroplasia, atau pertumbuhan kerdil yang disebabkan oleh kelainan bentuk tulang bawaan.

Achondroplasia: genetika

Perkembangan intrauterine anak terjadi sesuai dengan program genetik yang ditetapkan langsung selama pembuahannya. Dalam hal ini, sifat bawaan dari patologi seperti achondroplasia dapat dikaitkan dengan dua faktor. Yang pertama adalah transfer gen abnormal kepada anak dari orang tuanya, jika salah satu atau keduanya menderita penyakit ini. Ini menunjukkan bahwa dengan achondroplasia, genetika mengkonfirmasi kemungkinan jenis patologi keturunan yang muncul pada bayi.

Faktor kedua dan paling umum dalam pembentukan cacat bawaan dianggap mutasi acak pada sel germinal salah satu induk. Akibatnya, anak mendapat gen yang “salah”, yang mengarah pada perkembangan achondroplasia. Dengan demikian, bayi dengan patologi serupa dapat lahir dari orang yang benar-benar sehat. Probabilitas kelahiran anak yang sakit meningkat secara signifikan jika usia ayahnya lebih dari 40 tahun.

Untuk deteksi awal, bahkan sebelum melahirkan, achondroplasia pada bayi, ahli genetika pada akhir abad terakhir mengembangkan tes khusus. Namun, penggunaannya hanya diberikan jika kedua orang tua dari anak yang sedang mengandung memiliki anomali serupa.

Achondroplasia: penyebab dan gejala

Patologi kerangka bawaan dapat bersifat turun-temurun atau muncul karena mutasi gen acak pada sel induk. Ada banyak alasan untuk perubahan gen yang menyebabkan achondroplasia pada anak. Setiap orang tua di masa depan mampu meneruskan kromosom yang rusak kepada seorang anak.

Paling sering, mutasi dalam tubuh dikaitkan dengan situasi lingkungan yang tidak menguntungkan dan faktor berbahaya di tempat kerja. Selain itu, perubahan pada sel germinal dapat terjadi selama penuaan alami seseorang. Itulah mengapa ada risiko tinggi memiliki anak dengan achondroplasia pada orang tua yang cukup dewasa, terutama dalam situasi seperti itu, gen yang bermutasi sampai ke bayi dari ayah.

Manifestasi klinis penyakit dapat diamati segera setelah kelahiran anak. Bayi baru lahir dengan achondroplasia memiliki ekstremitas atas dan bawah yang lebih pendek dari biasanya dan kepala besar yang tidak proporsional. Perkembangan fisik bayi seperti itu sejak usia dini juga berbeda dari norma, dan terletak pada fakta bahwa pertumbuhan kerangka anak tidak merata. Tubuh dan kepala tumbuh seiring bertambahnya usia. Tungkai tumbuh panjang hanya dengan mengorbankan bagian distal, sedangkan pertumbuhan femur dan humerus secara signifikan melambat.

Achondroplasia bukan hanya cacat kosmetik. Sebagai hasil dari pertumbuhan tubuh yang tidak proporsional, beban pada tulang belakang dan ekstremitas bawah meningkat, yang menyebabkan deformasi sekunder kerangka. Selain itu, karena kecerdasan praktis tidak terpengaruh pada achondroplasia, penyakit tersebut berkontribusi pada munculnya berbagai masalah psikologis. Tentu saja, kelainan gen tidak dapat diperbaiki, namun ada pengobatan yang dapat meningkatkan pertumbuhan melalui pembedahan dan terapi hormon.

Video YouTube terkait artikel:

Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!