Ichthyosis
Isi artikel:
- Penyebab dan faktor risiko
- Bentuk penyakitnya
- Gejala
- Diagnostik
- Pengobatan
- Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
- Ramalan cuaca
- Pencegahan
Ichthyosis (dari bahasa Yunani ichthys - "ikan") adalah penyakit kulit yang ditentukan secara genetik, ditandai dengan keratinisasi yang berlebihan dengan deformasi seperti sisik ikan.
Ichthyosis - keratinisasi berlebihan pada kulit dengan deformasi seperti sisik ikan
Dengan suatu penyakit, area individu pada kulit dan seluruh kulit dapat terlibat dalam proses patologis; tingkat perubahan juga sangat bervariasi.
Ichthyosis telah dikenal sejak zaman kuno: penyebutannya ditemukan dalam teks-teks India dan Cina kuno yang berasal dari milenium ke-4 - ke-3 SM. e. Untuk pertama kalinya, gambaran klinis lengkap dari penyakit ini dijelaskan pada awal abad ke-19 oleh R. Willan; kemudian, pada tahun 1842, W. Wilson mengusulkan nama "penyakit kulit dalam bentuk sisik ikan" untuk menunjukkan patologi.
Saat ini, berdasarkan data dari berbagai penelitian (imunologi, genetik, sito- dan histologis), keberadaan lebih dari 50 bentuk nosologis penyakit sebenarnya telah dikonfirmasi.
Sinonim: keratoma difus, sauriasis, dermatosis ichthyosiform.
Penyebab dan faktor risiko
Sampai saat ini, meskipun masalah telah dipelajari secara komprehensif, tidak ada posisi yang jelas mengenai etiologi dan patogenesis penyakit ini.
Mekanisme pemicu perubahan struktural pada kulit diketahui secara andal: mutasi atau gangguan ekspresi, mencakup lebih dari 50 gen yang mengkode perbaikan DNA, sintesis lipid, proses adhesi dan deskuamasi (pengikatan sisik horny satu sama lain dan pengelupasannya, pembaruan permukaan epidermis), proses diferensiasi sel, dll. Adanya beberapa titik mutasi pada satu gen merupakan ciri khas, yang menyebabkan banyak bentuk klinis penyakit.
Dengan ichthyosis, pembentukan keratin dan enzim yang terlibat dalam keratinisasi, protein struktural membran sel, protein yang bertanggung jawab untuk keratinisasi epidermis dan pembentukan penghalang lemak pada kulit terganggu.
Dengan ichthyosis, proses keratinisasi kulit terjadi
Penyakit ini diturunkan secara dominan autosomal, lebih jarang - resesif atau terkait-X.
Penyebab kondisi seperti ichthyosis yang didapat, pada umumnya, adalah penyakit dan kondisi patologis berikut:
- limfoma;
- limfogranulomatosis;
- kusta (lepra);
- AIDS;
- sindrom malabsorpsi;
- minum simetidin, sediaan asam nikotinat;
- neoplasma ganas pada kulit;
- hipovitaminosis A; dan sebagainya.
Bentuk penyakitnya
Saat ini, banyak klasifikasi penyakit telah diajukan, berdasarkan berbagai kriteria.
Berdasarkan ada atau tidak adanya cacat genetik:
- iktiosis herediter, dibagi lagi menjadi autosom dominan (vulgar) dan autosom resesif (lamelar, "janin Harlequin", iktiosis linier Komel, iktiosis berduri Lambert);
- sindrom herediter, yang meliputi ichthyosis sebagai gejala (sindrom Netherton, Refsum, Popov, Rud, Jung - Vogel, Shegren - Larsson);
- bentuk ichthyosis yang didapat (bergejala, pikun dan berbentuk cakram).
Bentuk ichthyosis keturunan
Menurut tingkat keparahan kursus:
- bentuk ichthyosis yang parah, tidak sesuai dengan kehidupan;
- keparahan sedang;
- bentuk terlambat [tertunda, berkembang selama bulan-bulan pertama (lebih jarang bertahun-tahun) kehidupan].
Berdasarkan jenis warisan:
- resesif autosomal;
- autosom dominan;
- Ditautkan ke X.
Bentuk klinis dan morfologis (tergantung pada sifat keratinisasi):
- penyimpanan;
- proliferatif;
- acanthokeratolytic.
Yang paling luas dalam beberapa tahun terakhir adalah klasifikasi yang diusulkan pada tahun 2009 di Konferensi Konsensus I tentang Ichthyosis, berdasarkan prinsip sindromisme:
- bentuk non-sindrom, terbatas hanya pada lesi kulit (iktiosis resesif vulgar dan terkait-X, "janin Harlequin", lamelar, eritroderma ichthyosiform bawaan, ichthyosis sebagai pakaian renang, epidermolitik dan epidermolitik superfisial, dll.);
- bentuk sindrom penyakit di mana organ dalam terlibat dalam proses patologis (sindrom Rud, Sjogren - Larsson, Netherton, Refsum, KID-, CHIME-, CHILD-syndrome).
Gejala
Kelompok ichthyosis dibentuk oleh lebih dari 50 bentuk klinis dan morfologis, yang menyiratkan berbagai manifestasi penyakit. Meski demikian, sejumlah gejala umum dapat dibedakan:
- penebalan yang jelas pada stratum korneum epidermis, adanya sisik kulit, zona keratinisasi;
- kulit mengelupas dan kering;
- perubahan pada lempeng kuku (onikogrifosis - deformasi jenis "cakar burung", terlepasnya kuku dari jaringan lunak yang mendasarinya, pemisahan dan kerapuhan lempeng), rambut (kekeringan, kerapuhan, penipisan) dan gigi (karies multipel);
- pendalaman pola kulit;
- ruam kulit dengan berbagai warna dan bentuk.
Penyakit ini ditandai dengan eksaserbasi pada periode musim gugur-musim dingin, remisi di musim panas, penurunan manifestasi yang menyakitkan selama masa pubertas.
Rambut kering dan rapuh merupakan salah satu tanda ichthyosis
Selain gejala klinis umum, berbagai bentuk iktiosis memiliki sejumlah ciri khas.
Ichthyosis vulgar, yang mewakili lebih dari 90% dari semua kasus penyakit, berkembang selama 2-3 bulan pertama kehidupan, jarang selama 2-3 tahun pertama, berlangsung seumur hidup. Dalam hal ini, ada lesi yang meluas: kulit kering, kasar, menebal, berwarna abu-abu kotor dengan lapisan banyak sisik. Perubahan yang paling jelas terlihat pada permukaan ekstensor sendi siku dan lutut.
Bergantung pada sifat pengelupasan, ada beberapa varian klinis ichthyosis vulgar:
- xeroderma - kekeringan dan kekasaran kulit tanpa lapisan bersisik, merupakan bentuk ichthyosis sederhana yang gagal;
- ichthyosis sederhana - kerusakan pada seluruh permukaan tubuh, termasuk kulit kepala, sisik kecil dengan pusat padat yang menempel pada jaringan di bawahnya;
- ichthyosis mengkilap - sisik transparan, terletak mosaik, terlokalisasi terutama pada ekstremitas bawah;
- ichthyosis putih - sisiknya berwarna kuning keputihan dan tampak luar menyerupai serat asbes;
- ichthyosis serpentin - lapisan memiliki kenampakan kasar, berwarna kecoklatan dan menyerupai sisik ular.
Manifestasi kulit penyakit ini disertai dengan patologi kronis pada banyak organ dalam: asma bronkial, rinitis vasomotor, konjungtivitis kronis, berbagai gangguan penglihatan, patologi zona hepatobilier.
Ichthyosis lamelar (buah collodion) sudah dimanifestasikan pada saat lahir oleh kulit bayi baru lahir yang memerah, ditutupi dengan lapisan kekuningan yang keras seperti larutan lem beku (collodion). Dalam beberapa kasus, lapisan film diubah menjadi sisik dan kemudian menghilang tanpa bekas, tetapi lebih sering sisik tetap berada di kulit seumur hidup.
Ichthyosis janin (janin, "janin Harlequin") terbentuk pada 4-5 bulan perkembangan intrauterin; Manifestasi penyakit ini berakibat fatal, oleh karena itu kehamilan dihentikan secara spontan atau diakhiri dengan kelahiran anak yang masih bayi. Dengan kelahiran hidup, bayi baru lahir meninggal pada hari-hari pertama karena kelelahan atau infeksi cacat kulit. Kulit bayi baru lahir ditutup dengan corneous carapace yang terdiri dari sisik abu-abu kehitaman setebal 1 cm, halus atau bergerigi, dipisahkan oleh lekukan dan retakan. Bukaan mulut meregang atau sebaliknya menyempit tajam menyerupai batang. Ciri-ciri wajah, telinga, anggota tubuh berubah bentuk, kelopak mata bengkok.
Ichthyosis lentur linier Komel lebih sering menyerang anak perempuan di tahun pertama kehidupan. Pada permukaan batang dan fleksi tungkai, ruam eritematosa polimorfik, vesikula kecil, fokus likenisasi muncul, pada wajah dan kulit kepala - pengelupasan pipih kecil. Pasien mungkin mengalami keterlambatan perkembangan mental dan fisik.
Ichthyosis terkait-X didiagnosis secara eksklusif pada pria dan berkembang selama minggu-minggu pertama kehidupan. Proses patologis, biasanya, melibatkan seluruh kulit, kecuali telapak tangan dan telapak kaki, seiring bertambahnya usia penyakit. Sisik dalam kasus ini besar, berwarna gelap, pas, menyerupai perisai. Manifestasi kulit pada ichthyosis terkait-X dapat disertai dengan epilepsi, retardasi mental, penyakit mental, dan gangguan endokrin.
Sindrom herediter di mana ichthyosis disajikan sebagai gejala terpisah:
- Sindrom Netherton - ichthyosis bawaan dan perubahan rambut dalam kombinasi dengan atopi, kebanyakan wanita sakit;
- Sindrom refsum - ichthyosis, retinitis pigmentosa, polineuritis, keterbelakangan mental;
- Sindrom Rud - kombinasi ichthyosis, kerusakan pada sistem saraf (epilepsi, keterbelakangan mental, polineuritis), terkadang dikombinasikan dengan patologi sistem hematopoietik (anemia makrositik) dan endokrin (infantilisme);
- Sindrom Sjogren - Larsson - ichthyosis herediter, kelumpuhan spastik dan oligofrenia;
- Sindrom Popov - ichthyosis bawaan, pertumbuhan kerdil, demensia, dan osteoporosis multipel.
Diagnostik
Diagnosis penyakit didasarkan pada penilaian gambaran klinis karakteristik, data mikroskop elektron.
Pemeriksaan sito dan histologis menunjukkan penipisan yang tajam atau tidak adanya lapisan granular dan edema antar sel yang luas pada lapisan basal epidermis, deformasi membran basal, infiltrat limfositik perivaskular di dermis papiler, perubahan bentuk dan organel sel epidermis.
Pengobatan
Pengobatan ichthyosis bersifat simtomatik, bertujuan untuk mengurangi kekeringan pada kulit dan melembutkan sisik yang terangsang:
- pelembab dan salep;
- agen keratolitik;
- retinoid.
Saat mengobati ichthyosis, penting untuk mengurangi kekeringan pada kulit dan melembutkan sisik yang terangsang.
Selain pengobatan lokal, berikut ini digunakan dalam pengobatan ichthyosis:
- obat imunostimulan;
- terapi vitamin;
- hormon glukokortikosteroid;
- Iradiasi UV;
- terapi thalasso dan peloid.
Karena di musim dingin dengan kelembaban udara yang tidak mencukupi, kondisi pasien memburuk, disarankan untuk menggunakan perawatan spa dalam iklim yang hangat dan lembab.
Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
Komplikasi utama ichthyosis adalah penambahan infeksi sekunder dan perkembangan sepsis dengan kematian selanjutnya.
Ramalan cuaca
Prognosis untuk pemulihan dari ichthyosis biasanya tidak menguntungkan: gejala regresi yang signifikan diamati pada kasus yang terisolasi. Penyakit ini berlangsung seumur hidup, berlanjut dalam gelombang dengan episode eksaserbasi dan remisi, berkembang di bawah pengaruh faktor agresif.
Prognosis yang tidak menguntungkan seumur hidup dicatat dengan iktiosis janin: bayi baru lahir biasanya meninggal selama hari-hari atau minggu-minggu pertama kehidupan.
Prognosis yang menguntungkan menurun dengan adanya beberapa patologi organ dalam yang bersamaan, luasnya lesi.
Pencegahan
Metode pencegahan utama adalah konseling genetik medis pendahuluan, terutama jika riwayat keturunan dibebani oleh kasus ichthyosis.
Jika ada risiko tinggi melahirkan anak yang sakit pada pasangan, calon orang tua disarankan untuk meninggalkan perencanaan kehamilan.
Jika ichthyosis terdeteksi di dalam rahim pada kasus yang parah, dianjurkan untuk menghentikan kehamilan.
Video YouTube terkait artikel:
Olesya Smolnyakova Therapy, farmakologi klinis dan farmakoterapi Tentang penulis
Pendidikan: lebih tinggi, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), spesialisasi "Kedokteran Umum", kualifikasi "Doktor". 2008-2012 - Mahasiswa Pascasarjana Departemen Farmakologi Klinik, Lembaga Pendidikan Anggaran Negara Pendidikan Profesi Tinggi "KSMU", Calon Ilmu Kedokteran (2013, spesialisasi "Farmakologi, Farmakologi Klinik"). 2014-2015 - Pelatihan ulang profesional, khusus "Manajemen dalam pendidikan", FSBEI HPE "KSU".
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
