Albinisme

2024 Pengarang: Rachel Wainwright | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-15 07:40

Albinisme adalah kondisi bawaan. Penyakit ini menyiratkan tidak adanya pigmen melanin pada kulit, rambut, kuku, pigmen dan selaput iris mata. Nama "albinisme" berasal dari kata Latin "albus", yang diterjemahkan ke dalam bahasa Rusia sebagai "putih". Penyakit ini sudah dikenal sejak lama, karena deskripsinya ditemukan bahkan dalam dokumen Romawi Kuno dan Yunani.

Penyebab albinisme

Albinisme terjadi karena tidak adanya atau blokade enzim tirosinase. Ini sangat penting untuk produksi melanin (namanya berasal dari kata Yunani "melanos", yang berarti "hitam" dalam bahasa Rusia). Warna kulit ditentukan oleh jumlah melanin di dalamnya. Semakin banyak, semakin gelap warna kulitnya. Dalam kasus di mana masalah dengan produksi tirosinase tidak diamati, penyebab albinisme dianggap mutasi pada gen.

Albinisme diwarisi dari orang tua. Itu muncul pada seorang anak jika kedua orang tuanya adalah pembawa gen yang rusak. Ketika gen yang rusak hanya ada pada satu orang tua, anak-anak tidak mengembangkan albinisme, tetapi gen yang bermutasi masih tertinggal di dalam tubuh, yang dapat diturunkan ke generasi berikutnya. Keseluruhan proses ini disebut pewarisan resesif autosom.

Jenis albinisme

Albinisme dibagi menjadi tiga jenis:

total;
tidak lengkap;
sebagian.

Albinisme pada orang dengan penampilan total diamati sejak lahir secara resesif autosom. Selain depigmentasi, kekeringan pada kulit, hiper- atau hipotrikosis (seringkali di area terbuka), dan gangguan pada kerja kelenjar keringat dimanifestasikan. Pasien dapat dengan mudah mengembangkan keratoma, telangiectasias, epithelioma, actinic cheilitis, dan sengatan matahari. Infertilitas, katarak, strabismus, penglihatan rendah (karena kelainan refraksi), microphthalmia, retardasi mental, perkembangan abnormal, defisiensi imun (karena alasan ini, mereka sering rentan terhadap penyakit menular) dan penurunan harapan hidup. Orang menderita fotofobia dan nystagmus horizontal. Karena tidak ada pigmen di pupil, mereka memiliki warna merah.

Albinisme parsial, juga disebut piebaldisme, juga terjadi sejak lahir. Kadang-kadang bisa jadi gejala sindrom Klein-Waardenburg, Chadak-Higashi, Mende, Cross-McCusick-Brin, Titze, Hermansky-Pudlak. Manifestasi khas adalah area achromia, yang memiliki batas yang jelas, tetapi bentuknya tidak beraturan, di permukaannya terdapat bintik-bintik kecil berwarna coklat tua. Sebagian besar, albinisme parsial pada manusia terjadi di wajah, kaki dan perut, serta dalam bentuk helai rambut beruban. Pada kulit yang berdekatan dengan bintik-bintik ini, pigmentasi meningkat sering diamati. Jenis albinisme ini diturunkan secara dominan autosom.

Dengan albinisme tidak lengkap, yang juga disebut albinoidisme, hanya muncul hipopigmentasi pada rambut, iris, dan kulit. Fotofobia sangat jarang. Penyebabnya adalah aktivitas tirosinase yang rendah, tetapi sintesisnya tidak terhalang. Albinisme tidak lengkap diwariskan secara dominan autosom, lebih jarang secara resesif.

Juga bedakan antara albinisme okuler dan kulit-okuler (xantisme). Penyebab xanthism adalah mutasi pada salah satu dari 4 gen. Tanda-tanda albinisme jenis ini adalah kulit, pigmentasi rambut, pigmentasi iris mata, dan gangguan penglihatan. Ini dibagi menjadi empat jenis:

Tipe 1 terjadi karena mutasi pada kromosom kesebelas. Jenis albinisme pada manusia ini terjadi sejak lahir. Kulit dan rambut orang sakit berwarna susu, dan matanya biru. Terkadang melanin dapat mulai diproduksi seiring bertambahnya usia: mata dan kulit menjadi sedikit lebih gelap.
Tipe 2 muncul karena mutasi pada kromosom kelima belas. Kulit berwarna putih atau coklat muda, rambut kuning, kemerahan atau coklat keemasan, mata coklat kekuningan atau abu-abu biru. Sebagian besar penduduk Gurun Sahara, Afrika Amerika dan India yang tinggal di Amerika Utara sakit. Bintik-bintik muncul di kulit hampir seketika di bawah sinar matahari.
Tipe 3 dipicu oleh mutasi pada kromosom kesembilan. Sangat jarang. Kulitnya coklat dengan semburat kemerahan, matanya merah, rambutnya merah. Kebanyakan orang yang tinggal di Afrika bagian selatan sakit.
Tipe 4 juga sangat langka dan disebabkan oleh mutasi pada kromosom kelima. Kebanyakan orang yang tinggal di Asia Tenggara sedang sakit. Gejalanya sama dengan tipe kedua.

Tanda-tanda albinisme

Pada penderita albinisme, kulitnya sangat lembut, berwarna merah muda pucat, dan oleh karena itu pembuluh kapiler dapat dengan mudah terlihat melaluinya. Kulit sangat rentan terhadap telangiektasis (pembuluh darah laba-laba), epiteloma, keratoma, dan sengatan matahari. Juga tanda albinisme adalah rambut yang sangat tipis dan lembut, yang berwarna putih, dalam kasus yang lebih jarang, kekuningan.

Pengobatan Albinisme

Sampai saat ini, belum ada pengobatan yang dikembangkan untuk albinisme pada manusia yang efektif. Hal ini dimungkinkan untuk mengoreksi hanya strabismus dengan mengoreksi otot mata dan penglihatan, serta dengan jenis albinisme yang tidak lengkap atau total, Anda dapat memberi warna kekuningan pada kulit, menggunakan 90 hingga 180 mg beta-karoten per hari.

Tips untuk orang sakit

Sekalipun matahari tidak begitu terik di luar jendela, tetap perlu memakai kacamata hitam dan melindungi wajah Anda dengan alat khusus yang memiliki faktor perlindungan (SPF) minimal 30. Dalam cuaca panas, umumnya tidak disarankan untuk pergi ke luar. Pakaian sebaiknya terbuat dari bahan alami dan menutupi seluruh permukaan tubuh. Dianjurkan juga untuk memakai topi dengan margin yang cukup lebar. Wajib untuk mengunjungi ahli saraf, dokter mata dan dokter kulit dengan urutan yang ketat.

Komplikasi albinisme

Albinisme pada manusia menimbulkan komplikasi, baik dari sisi fisik maupun dari emosi, hingga isolasi sosial yang lengkap. Fisik - kanker kulit dan sengatan matahari parah. Emosional - diskriminasi dari orang lain, depresi dan stres.

Pencegahan albinisme

Hanya ada satu cara untuk menghindari penyakit ini - pengujian genetik pada pasangan yang akan menjadi orang tua. Berkat teknologi modern, mudah untuk mendeteksi cacat genetik pada pasangan, yang kemudian menjadi penyebab albinisme pada anak.

Video YouTube terkait artikel:

Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!