Fenilketonuria

2024 Pengarang: Rachel Wainwright | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-15 07:40

Penjelasan singkat tentang penyakit

Fenilketonuria adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan gangguan metabolisme protein.

Penyakit ini pertama kali ditemukan pada tahun 1934. Fenilketonuria diturunkan secara resesif autosom, yaitu, anak-anak dengan fenilketonuria dapat dilahirkan dari orang tua yang sehat sempurna (karier).

Jenis fenilketonuria

Ada 3 jenis penyakit ini.

Fenilketonuria tipe pertama ditandai dengan kekurangan enzim fenilalanin-4-hidroksilase dalam tubuh. Berkat enzim ini, asam amino fenilalanin diubah menjadi tirosin. Jenis fenilketonuria ini paling sering diturunkan (dalam 98% kasus).

Fenilketonuria tipe kedua ditandai dengan kurangnya enzim seperti dihidropteridin reduktase. Pasien dengan fenilketonuria tipe II menderita kejang dan retardasi mental. Jenis fenilketonuria pada anak ini cukup jarang (1-2%), tetapi biasanya berujung pada kematian pada usia 2-3 tahun.

Fenilketonuria tipe ketiga ditandai dengan defisiensi tetrahidrobiopterin. Gejala fenilketonuria jenis ini termasuk keterbelakangan mental karena mikrosefali - penurunan volume otak.

Penyebab fenilketonuria

Alasan utama perkembangan fenilketonuria pada anak-anak dianggap mutasi pada gen yang terletak pada kromosom 12. Pernikahan kerabat meningkatkan risiko anomali.

Dengan kekurangan enzim tertentu, terjadi peningkatan turunan fenilalanin dalam darah, yang memiliki efek toksik pada sistem saraf anak. Fenilketonuria diwarisi dengan cara yang hampir sama oleh anak laki-laki dan perempuan.

Gejala fenilketonuria

Gejala fenilketonuria tidak langsung muncul. Dalam kebanyakan kasus, hampir tidak mungkin untuk mencurigai fenilketonuria pada bayi segera setelah lahir. Anak terlihat sehat, lahir tepat waktu dan dengan berat badan normal. Namun setelah beberapa minggu, gejala fenilketonuria muncul. Gejala utama penyakit ini adalah muntah-muntah hebat. Dalam kurun waktu dua sampai enam bulan, baik ibu maupun dokter yang merawat mungkin melihat adanya kelambanan dalam perkembangan mental dan fisik anak.

Anak-anak dengan fenilketonuria mulai duduk dan berjalan lebih lambat dari teman sebayanya. Selain itu, gejala fenilketonuria yang jelas adalah peningkatan keringat dengan bau keringat "tikus" yang khas. Ada kejang-kejang, mudah tersinggung, lesu, kemurungan dan air mata, ukuran kepala berkurang, dan ruam kulit. Pada anak-anak dengan fenilketonuria, gigi tumbuh terlambat.

Dengan berkembangnya fenilketonuria, tonus otot meningkat, yang ditandai dengan pose tertentu pada anak, yang juga disebut "pose penjahit" (lengan dan kaki ditekuk pada persendian).

Pengobatan fenilketonuria

Satu-satunya obat untuk fenilketonuria adalah diet, yang harus diikuti selama lebih dari sepuluh tahun setelah diagnosis. Anak-anak dengan fenilketonuria tidak dapat menyerap fenilalanin dalam jumlah besar, jadi ada norma tertentu untuk asupannya, yang bergantung pada usia. Anak di bawah usia dua bulan dapat mengonsumsi tidak lebih dari 60 mg / kg berat fenilalanin, dan anak di atas enam tahun dapat mengonsumsi tidak lebih dari 10-15 mg / kg.

Dalam hal menyusui, ada aturan ketat yang harus diikuti. Ibu harus mengontrol jumlah ASI yang diminum bayi. Karena itu, untuk menyusui, perlu menggunakan hanya susu perah dan dalam jumlah yang diperbolehkan untuk usia anak tertentu. Untuk ini, ada tabel khusus dengan tarif konsumsi fenilalanin, serta rumus untuk menghitung jumlah ASI per hari. Anak itu diberi makan dengan campuran khusus yang tidak mengandung fenilalanin.

Pengenalan MP-ASI pada anak penderita fenilketonuria diawali dengan jus buah dan beri. Sebagai makanan padat, anak disuguhi bubur nabati tanpa tambahan susu. Sereal bebas protein dan sereal bebas susu berdasarkan beras atau tepung jagung digunakan.

Pengobatan fenilketonuria melalui nutrisi termasuk menghindari atau sangat membatasi konsumsi makanan seperti ikan, daging, makanan yang dipanggang, sosis, keju cottage, telur, coklat, kacang-kacangan, kacang-kacangan dan sereal. Makanan ini tinggi protein. Buah dan sayuran dimasukkan ke dalam makanan dengan mempertimbangkan perhitungan jumlah fenilalanin di dalamnya.

Perawatan obat untuk fenilketonuria melibatkan pengambilan sediaan vitamin, kalsium, zat besi dan fosfor. Juga ditunjukkan penggunaan obat-obatan untuk meningkatkan sirkulasi otak, sirkulasi mikro dan metabolisme jaringan. Terapi fisik dan pijat direkomendasikan.

Video YouTube terkait artikel:

Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!