Neurofibromatosis
Ciri umum penyakit
Neurofibromatosis (atau penyakit Recklinghausen) termasuk dalam kelompok patologi tertentu - fakomatosis. Patologi semacam itu disebabkan oleh kelainan metabolisme dalam tubuh secara keseluruhan, yang disebabkan oleh kerusakan gen yang bertanggung jawab untuk sintesis enzim penting. Penyakit ini mempengaruhi banyak organ dan bahkan seluruh sistem. Malformasi kulit, sistem saraf, mata, organ dalam, dll mungkin terjadi. Jadi, neurofibromatosis adalah fakomatosis dengan lesi kulit yang signifikan.
Secara lahiriah, itu adalah sekumpulan bintik pada kulit warna kopi-susu, neurofibroma dan hamartoma berpigmen pada iris (Bream nodules).
Diagnosis dan resep pengobatan yang tepat untuk neurofibromatosis dipersulit oleh fakta bahwa patologi ini tidak sepenuhnya dipahami. Dokter tidak dapat menghubungkan penyakit ini dengan salah satu cabang pengobatan, karena sejumlah organ terpengaruh, dan semua jenis tumor berkembang di kulit. Saya harus mengatakan bahwa penampilan mereka juga tidak memiliki penjelasan medis yang jelas dan, sayangnya, tidak ada metode pencegahannya.
Penyebab neurofibromatosis
Kami dapat dengan tegas mengatakan bahwa neurofibromatosis pada 50% kasus adalah penyakit keturunan secara genetik yang mempengaruhi semua sel krista saraf, tanpa kecuali: sel Schwann, lemmosit, melanosit, dan fibroblas endoneural.
Sebagai hasil dari penggandaan elemen selulernya, tumor terbentuk di seluruh tubuh. Penyakit neurofibromatosis adalah penyebab tidak berfungsinya melanosit, yang menyebabkan munculnya bintik pigmen yang tidak masuk akal dan gangguan pigmentasi lainnya.
Tumor bisa muncul dalam bentuk benjolan subkutan, bintik-bintik berwarna, masalah pada kerangka, kemungkinan mempengaruhi dasar saraf tulang belakang dan terjadinya masalah neurologis lainnya.
Neurofibromatosis berarti bahwa meskipun hanya satu salinan dari gen yang rusak yang diturunkan, penyakit tersebut akan tetap berkembang. Jika salah satu orang tua memiliki gen yang rusak, maka anaknya akan mewarisi kemungkinan 50% terkena penyakit ini. Tingkat keparahan penyakit tergantung pada tingkat ekspresi gen.
Namun, penyebab neurofibromatosis pada paruh kedua dari semua kasus yang diketahui adalah hasil mutasi spontan, yaitu mutasi spontan. faktor keturunan bukanlah faktor penentu. Tidak mungkin untuk mengatakan siapa yang lebih sering menderita penyakit ini, pria atau wanita, statistiknya sama.
Neurofibromatosis pada anak paling sering merupakan bentuk bawaan, karena kasus penyakit yang didapat terjadi pada usia yang lebih tua.
Jenis neurofibromatosis
Ada enam jenis bentuk neurofibromatosis yang dipelajari:
Jenis utama (klasik) pertama adalah penyakit yang dikenal sebagai "penyakit von Recklinghausen". Ini adalah bentuk yang paling umum dan terjadi pada 90% kasus.
Neurofibromatosis tipe II (campuran) dalam karakteristiknya cukup dekat dengan tipe pertama, tetapi cacat kulit kurang terlihat, dan gejala utamanya adalah manifestasi neuroma saraf pendengaran dan tanda-tanda yang menunjukkan proses inflamasi neuroma di otak atau sumsum tulang belakang. Pada usia 20-30, tumor dapat berkembang di sistem saraf pusat. Jenis penyakit neurofibramatosis ini ditandai dengan adanya bintik-bintik usia yang lunak namun besar, serta sejumlah besar neurofibroma di telapak tangan.
Neurofibromatosis tipe III ditandai dengan adanya beberapa neurofibroma kulit, yang dapat menyebabkan glioma optik, meningioma, dan neurolema.
Neurofibromatosis tipe IV (segmental) hanya mempengaruhi satu area kulit tertentu.
Neurofibromatosis tipe V ditandai dengan tidak adanya neurofibroma sama sekali, hanya bintik pigmen yang ada.
Neurofibromatosis tipe VI ditandai dengan manifestasi lanjutnya (dalam bentuk neurofibroma) setelah usia 20 tahun, dan paling sering didapat.
Gejala neurofibromatosis
Dengan sendirinya, penyakit neurofibromatosis tidak memiliki gejala yang jelas, dan manifestasinya pada setiap penderita bersifat individual. Kemungkinan neuromuskuler plexiform, glioma optik, atau neuroma akustik. Tetapi paling sering ada transformasi ganas saraf neuromuskuler, yang hasilnya adalah neurofibrosorcoma.
Penyebab neurofibromatosis dapat menyebabkan kelainan jiwa, namun tidak menyebabkan penyakit jiwa yang serius. Ini karena tekanan tumor yang terbentuk pada sistem saraf. Kemungkinan neurofibromatosis pada anak-anak dengan latar belakang perkembangan makrosefali (peningkatan otak, dilanjutkan dengan keterbelakangan mental), yang berkembang menjadi epilepsi. Anak-anak yang sakit ini juga berisiko terkena leukemia.
Gejala eksternal neurofibromatosis (berupa benjolan, bintik, dll.) Terlihat sangat tidak menyenangkan, dan cukup sulit bagi pasien untuk beradaptasi di masyarakat, untuk menemukan kontak dengan orang lain.
Pengobatan neurofibromatosis
Metode terapi radikal untuk penyakit semacam itu tidak ada, jadi pengobatan neurofibromatosis bersifat simtomatik.
Spesialis meresepkan obat yang berkontribusi pada normalisasi (setidaknya sebagian) dari proses metabolisme yang terganggu. Perjalanan pengobatan dan metode spesifik sepenuhnya bersifat individual, dan bergantung pada hasil pemeriksaan tidak hanya oleh ahli genetika, tetapi juga oleh ahli ortopedi, ahli saraf, ahli onkologi, dokter mata, dll.
Ada kasus yang diketahui dari perkembangan tumor yang memicu munculnya penyakit lain dan meningkatkan bahaya bagi pasien. Oleh karena itu, untuk pengobatan neurofibromotosis dalam kasus seperti itu, beberapa operasi bedah dilakukan. Bergantung pada lokasi tumor, pisau gamma dapat digunakan.
Jika seseorang dengan neurofibromatosis mulai tuli, maka operasi dilakukan untuk mendekompresi tumor di zona saraf siput vestibular.
Sebagai profilaksis penyakit, neurofibromatosis dianjurkan untuk melakukan konsultasi medis dan genetik.
Video YouTube terkait artikel:
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
