Mucopolysaccharidosis
Mucopolysaccharidoses mewakili sekelompok besar penyakit herediter monogenik yang diakibatkan oleh gangguan pada lisosom dari proses multistep dari katalisis enzimatik glikosaminoglikan (GAGs).
Glikosaminoglikan adalah heterosakarida kompleks yang terdiri dari rantai polisakarida yang terdiri dari heksosamin tersulfat dan residu asam glukuronat. Dermatan sulfat, keratan sulfat, heparan sulfat, kondroitin-6- dan kondroitin-4-sulfat adalah glikosaminoglikan.
Untuk pertama kalinya, penyakit mucopolysaccharidosis dideskripsikan pada tahun 1917 oleh Gurler. Saat ini, sekitar 10 jenis genetik mucopolysaccharidosis diketahui, lima di antaranya muncul sebagai akibat dari pelanggaran aktivitas sulfatase, empat - glikosidase, dan satu jenis berkembang dengan kurangnya transferase. Dengan mucopolysaccharidosis, partikel menumpuk di tubuh, yang menyebabkan munculnya berbagai gejala dan patologi pada seseorang.
Penyakit ini diturunkan secara resesif autosom.
Apa yang terjadi dengan mucopolysaccharidosis?
Dengan adanya penyakit ini, sistem enzim lisosom rusak, yang berperan dalam katabolisme glikosaminoglikan. Akibat kekurangan enzim dalam organ dan jaringan, glikosaminoglikan terakumulasi, yang memungkinkan untuk mengklasifikasikan mucopolysaccharidosis sebagai penyakit penyimpanan.
Akumulasi glikosaminoglikan menyebabkan gangguan keadaan fungsional berbagai sistem dan organ, dan karena fakta bahwa glikosaminoglikan adalah bagian dari jaringan ikat, salah satu gejala utama mucopolysaccharidosis adalah kerusakan sistemik pada kerangka dan keterlambatan perkembangan fisik. Ini terutama diucapkan dengan jenis mucopolysaccharidosis I, IV, VI.
Gejala mucopolysaccharidosis
Gejala mucopolysaccharidosis termasuk retardasi pertumbuhan, yang dimulai menjelang akhir tahun pertama anak. Ciri-ciri wajah yang kasar harus diperhatikan: lidah besar, dahi menjorok, deformasi gigi dan telinga, hipertelorisme. Dada berubah bentuk, kyphosis lumbar dan tulang belakang toraks diucapkan. Ditandai dengan hepatosplenomegali, hernia inguinalis dan umbilikalis, keterbatasan mobilitas sendi.
Pemeriksaan sinar-X menunjukkan vertebra "ikan", osifikasi awal jahitan oksipital-parietal. Pada saat yang sama, pembentukan inti osifikasi tidak terganggu.
Gejala neurologis dari mucopolysaccharidosis meliputi retardasi motorik umum, hipotensi otot difus. Untuk berbagai jenis mucopolysaccharidosis, gangguan pendengaran dan penurunan kecerdasan juga merupakan karakteristik.
Jenis mucopolysaccharidosis
Menurut tingkat keparahan gejala psikologis dan perubahan tulang, serta tingkat perkembangan gangguan metabolisme, 7 jenis mucopolysaccharidosis diketahui:
- Tipe I, juga disebut sindrom Hurler. Penyakit ini ditandai dengan perkembangan yang pesat. Kandungan kondroitin sulfat B dan heparitin sulfat yang tinggi ditemukan dalam urin pasien. Itu diwarisi secara autoimun resesif.
- Tipe II, atau sindrom Gunther. Dengan penyakit ini, retinitis pigmentosa dan gangguan pendengaran dicatat. Penyakitnya berkembang perlahan. Dalam urin juga terdapat peningkatan kandungan heparitin sulfate dan chondroitin sulfate B, namun dalam jumlah yang lebih kecil. Itu diwarisi secara resesif, tergantung pada jenis kelamin.
- Tipe III, sindrom Sanfilippo. Jenis ini ditandai dengan demensia parah dan sejumlah besar heparitin sulfat dalam urin. Pewarisan bersifat resesif autoimun.
- Tipe IV, atau sindrom Morquio, dengan deformasi kerangka yang signifikan, terutama dada. Tidak seperti jenis lainnya, ini ditandai dengan tidak adanya opasitas kornea, penurunan kecerdasan dan munculnya fitur wajah yang kasar.
- Tipe V, sindrom Sheye. Hal ini ditandai dengan opasitas kornea dan deformitas skeletal sedang. Itu diwarisi secara autoimun resesif.
- Tipe VI, atau sindrom Maroto-Lamy. Retardasi pertumbuhan, dada barel, fitur wajah kasar adalah karakteristiknya.
- Tipe VII, akibat kekurangan beta-glukuronidase.
Diagnosis mucopolysaccharidosis
Diagnosis penyakit didasarkan pada studi genealogis, klinis dan biokimia.
Pengobatan mucopolysaccharidosis
Penyakit ini sebagian besar memiliki pengobatan simtomatik. Pasien diberi resep obat hormonal: prednisolon, tiroidin, ACTH untuk menekan produksi mukopolisakarida. Dalam pengobatan mucopolysaccharidosis, pasien diberi resep vitamin A dosis besar dan obat-obatan untuk menormalkan aktivitas jantung. Jika perlu, agen sitostatik dapat diresepkan.
Pencegahan mucopolysaccharidosis
Tidak ada pencegahan khusus untuk penyakit ini. Diagnosis prenatal perlu dilakukan untuk mendeteksi kekurangan enzim dalam sel ketuban.
Video YouTube terkait artikel:
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
