Ahli Genetika

2024 Pengarang: Rachel Wainwright | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-15 07:40

Ahli genetika adalah spesialis yang mendeteksi, mencegah, dan mengobati penyakit yang bersifat genetik.

Janji temu dengan ahli genetika ditujukan jika seseorang dalam keluarga sudah memiliki penyakit bawaan atau hanya dicurigai, jika anak dengan gangguan perkembangan lahir, atau ia mengalami keterlambatan perkembangan mental dan fisik seiring bertambahnya usia.

Seorang ahli genetika dapat membantu wanita yang sering mengalami keguguran atau masih memiliki bayi yang meninggal, atau kehamilan yang buruk.

Membantu ahli genetika dan pasangan serasi.

Paling sering, mereka beralih ke genetika pada tahap keluarga berencana atau wanita selama kehamilan.

Ahli genetika selama kehamilan

Saat ini, ketika keadaan lingkungan menyisakan banyak hal yang diinginkan, konsultasi dengan ahli genetika adalah tindakan wajib bagi keluarga yang ingin melahirkan anak yang sehat. Secara global, sekitar 5% anak dilahirkan dengan kelainan genetik.

Untuk mencegah penyakit keturunan yang serius seperti hemofilia, sindrom Down, spina bifida, muscoviscytosis, neurofibromatosis, kebodohan dini, buta warna dan lain-lain, sangat penting untuk berkonsultasi dengan ahli genetika bahkan sebelum mengandung anak, agar tidak membuat keputusan hidup yang sulit pada kenyataannya. Selain patologi yang terdaftar, terkadang tidak sesuai dengan kehidupan, ahli genetika akan dapat memperingatkan orang tua dan meminimalkan risiko anak mengembangkan penyakit kardiovaskular dan kanker.

Pada saat yang sama, hasil tes genetik yang diperoleh tidak selalu berupa kalimat. Ada persentase tertentu kemungkinan kelahiran anak yang sehat. Tetapi orang tua harus mengambil risiko secara sadar dan, sebagai upaya terakhir, jika prognosisnya buruk, pilih konsepsi atau adopsi donor. Juga, kita tidak boleh lupa bahwa banyak kelainan genetik yang dapat diperbaiki.

Secara khusus, penting untuk dipahami bahwa ahli genetika sangat dibutuhkan selama kehamilan (atau pada tahap perencanaan) jika orang tua atau hanya ibunya yang berusia 35 tahun, jika keluarga tersebut telah memiliki satu atau lebih anak dengan kelainan genetik, jika perubahan kromosom terdeteksi pada orang tua, jika studi penanda biokimia orang tua telah menunjukkan kelainan. Selain itu, konsultasi dengan ahli genetika dianggap wajib jika kelainan perkembangan terlihat pada USG janin.

Apa itu penelitian genetik

Dalam kebanyakan kasus, konsultasi dengan ahli genetika dimulai dengan studi tentang silsilah seseorang atau pasangan yang sudah menikah yang melamar janji dengan genetika. Jadi, menurut tanda-tanda tertentu, dokter bisa mencurigai adanya penyakit keturunan, menentukan jenis warisannya.

Pasien dikirim oleh ahli genetika untuk pemeriksaan umum - untuk mengecualikan atau mengkonfirmasi dan mengobati penyakit menular, endokrin dan penyakit lainnya.

Setelah mendapatkan data umum tentang kesehatan pasien, mempelajari keturunannya, ahli genetika dapat mengeluarkan rujukan untuk penelitian semacam itu:

kariotipe;
skrining genetik;
Diagnosis DNA - paling sering diberikan kepada calon orang tua yang memiliki keturunan yang terbebani;
penelitian tentang kromosom X yang rapuh.

Jika memungkinkan, setelah menerima data uji, ahli genetika akan meresepkan pengobatan korektif.

Jika seorang wanita hamil datang untuk menemui ahli genetika, selain penelitian di atas, pemeriksaan janin dapat dilakukan untuk mengidentifikasi malformasi. Mereka bisa non-invasif - ini adalah USG, analisis penanda biokimia ibu, atau invasif - pengumpulan bahan biologis dari rongga rahim untuk penelitian.

Studi invasif oleh ahli genetika diresepkan dalam kasus ekstrim jika seorang wanita hamil berisiko terhadap banyak indikator, karena tes semacam itu, meskipun sangat akurat, dapat menimbulkan ancaman bagi janin.

Bagaimana memilih ahli genetika

Karena kesimpulan ahli genetika dalam banyak kasus menentukan kemampuan seseorang untuk memiliki anak, dokter semacam itu harus dipilih dengan hati-hati.

Dalam hal ini, Anda tidak dapat melakukannya tanpa ulasan dari ahli genetika di kota Anda. Yang penting adalah reputasinya dan reputasi institusi tempatnya bekerja, pengalamannya. Jika tidak ada orang di lingkungan Anda yang mau pergi ke dokter semacam itu dan dapat mengatakan sesuatu, Internet dapat membantu. Saat ini, ulasan tentang ahli genetika, serta tentang spesialis lainnya, dapat ditemukan di banyak situs Internet tentang topik medis. Situs komunitas wanita bisa sangat berguna dalam hal keluarga berencana.

Menemukan kesalahan dalam teks? Pilih dan tekan Ctrl + Enter.