Kretinisme - Gejala, Penyebab, Kretinisme Pada Anak-anak

2024 Pengarang: Rachel Wainwright | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-15 07:40

Kretinisme

Isi artikel:

1. Penyebab kretinisme
2. Bentuk kretinisme
3. Gejala kretinisme
4. Diagnosis kretinisme
5. Pengobatan kretinisme
6. Komplikasi kretinisme
7. Ramalan cuaca
8. Pencegahan kretinisme

Kretinisme (dari bahasa Prancis cretinisme - demensia) adalah patologi sistem endokrin, yang berkembang sebagai akibat dari pelanggaran fungsi sintesis hormon kelenjar tiroid dan dimanifestasikan oleh keterlambatan perkembangan fisik, intelektual, mental, dan pelanggaran kompleks terhadap kerja organ dalam.

Sintesis penuh hormon tiroid dengan partisipasi wajib yodium mengaktifkan metabolisme, kerja sistem saraf dan kelenjar endokrin, mempercepat proses sintesis dan pemecahan protein, memengaruhi interaksi dan stabilitas semua sistem tubuh. Kekurangan hormon tiroid selama pematangan intrauterin dan pada usia dini menjadi penyebab berkembangnya kretinisme.

Penyakit ini didiagnosis pada 1 dari 4.000 anak. Tanda-tanda kretinisme muncul sejak lahir dan secara bertahap meningkat di masa depan. Selama menyusui, manifestasi kretinisme kurang terasa, karena anak menerima hormon tiroid bersama dengan ASI.

Penyebab kretinisme

Penyebab kretinisme:

• kekurangan yodium dalam tubuh ibu selama masa kehamilan;
• tinggal di daerah dengan kekurangan yodium;
• gondok endemik pada ibu, yang muncul selama kehamilan;
• malformasi dan anomali kongenital kelenjar tiroid (hipoplasia, aplasia, distopia, dll.);
• athyroidisme bawaan;
• ektopia jaringan tiroid;
• minum obat tiruan selama kehamilan;
• kekebalan turun-temurun dari kelenjar tiroid terhadap tirotropin hipofisis; resistensi jaringan terhadap aksi hormon tiroid;
• kelainan genetik, akibatnya mekanisme penangkapan dan retensi yodium oleh kelenjar tiroid terganggu;
• operasi yang dilakukan sebelumnya pada pengangkatan sebagian atau seluruh kelenjar tiroid;
• paparan radiasi pengion (radiasi, yodium radioaktif) selama kehamilan;
• Tiroiditis Hashimoto (peradangan kronis autoimun pada kelenjar tiroid);
• kekurangan yodium, selenium dan elemen jejak lainnya dalam makanan dan lingkungan;
• pelanggaran biosintesis hormon tiroid;
• disfungsi kelenjar pituitari, hipotalamus;
• pernikahan antara orang-orang yang memiliki ikatan keluarga dekat.

Bentuk kretinisme

Bergantung pada etiologinya, ada:

• kretinisme endemik - memanifestasikan dirinya sejak lahir, muncul sebagai akibat dari asupan yodium yang tidak mencukupi dalam tubuh di daerah tempat tinggal. Kecenderungan genetik mungkin terjadi. Ini sering berkembang dalam keluarga di mana ada perkawinan antara saudara sedarah;
• kretinisme sporadis (penyakit fag) - terjadi pada anak usia dini sebagai akibat dari disfungsi kelenjar tiroid setelah berfungsi normal untuk beberapa waktu. Penyebab pelanggaran tersebut dapat berupa hipoksia, trauma, keracunan, perdarahan pada jaringan kelenjar tiroid, kelenjar pituitari, hipotalamus, proses inflamasi dan autoimun, defisiensi sistem enzim, defisiensi yodium, peningkatan ikatan hormon tiroid dengan protein darah.

Kretinisme endemik memiliki tiga bentuk:

• neurologis - disertai gangguan pendengaran dan penglihatan;
• myxedema - dimanifestasikan, pertama-tama, oleh kelambatan dalam perkembangan fisik;
• Campuran.

Konsep seperti kretinisme topografi tersebar luas - pelanggaran keterampilan orientasi spasial, ketidakmampuan seseorang untuk menavigasi medan. Ciri psikologis ini dijelaskan oleh penurunan aktivitas belahan kanan otak dan tidak ada hubungannya dengan kretinisme sejati. Individu dengan kretinisme topografi mungkin mengalami kecemasan, takut tersesat. Jika kelainan ini tidak terkait dengan adanya penyakit organik, maka disarankan untuk menggunakan metode pelatihan memori dan imajinasi spasial.

Gejala kretinisme

Anak-anak dengan kretinisme memiliki penampilan yang khas: tengkorak yang cacat dengan tulang frontal dan parietal yang menebal; wajah bulat, lebar, pucat, hidung datar dan lebar dengan punggung cekung, mata sempit, jauh, fitur wajah kasar, leher tebal dan pendek dengan kelenjar tiroid yang membesar dan menonjol.

Karena pembengkakan lidah, tidak pas di mulut, mulut sedikit terbuka, ujung lidah menjulur keluar. Mereka pendek, bertubuh tidak proporsional, cacat sendi dan tungkai, mobilitas sendi, termasuk tulang belakang, terbatas. Kulitnya kasar, rambutnya sedikit, garis rambutnya rendah. Di usia yang lebih tua, ada keterbelakangan karakteristik seksual sekunder. Juga melekat:

• myxedema edema (wajah, tungkai);
• ekspresi wajah yang buruk;
• gangguan bicara dan pendengaran;
• indra penciuman menurun;
• rambut kering, kuku rapuh;
• keringat rendah yang tidak normal.

Selain itu, kretinisme memiliki manifestasi sebagai berikut:

• kehamilan pasca-aterm, berat badan besar saat lahir;
• tali pusat terlambat lepas;
• penambahan berat badan lambat, nafsu makan menurun;
• sering sembelit, kembung
• aktivitas rendah, lesu, mengantuk;
• kurangnya respons terhadap suara dan cahaya;
• kesulitan bernafas hidung (karena pembengkakan pada mukosa hidung);
• fontanel besar bertambah ukurannya, tidak tumbuh terlalu lama;
• ikterus jangka panjang pada bayi baru lahir yang disebabkan oleh hiperbilirubinemia;
• detak jantung rendah;
• tekanan darah rendah;
• organ dalam berkurang ukurannya;
• hernia pusar;
• erupsi terlambat, pergantian gigi tertunda;
• keterbelakangan gonad, kriptorkismus mungkin terjadi;
• gangguan perkembangan mental dan intelektual.

Intensitas gejala kretinisme tergantung pada usia munculnya penyakit: dengan kretinisme bawaan, gejalanya lebih terasa. Jika penyakit muncul dalam 3-5 tahun, kelainan mental yang parah tidak berkembang, namun ada penurunan kecerdasan, melemahnya kemampuan mental, pubertas terlambat.

Diagnosis kretinisme

Kretinisme bawaan pada anak-anak didiagnosis segera setelah lahir; tanda-tanda patologi eksternal yang khas menarik perhatian pada diri mereka sendiri. Kekurangan hormon tiroid bawaan dideteksi dengan tes skrining bayi baru lahir (tes darah semua bayi baru lahir untuk mengetahui hormon tiroid dan hipofisis), yang dilakukan pada minggu pertama kehidupan. Dalam hal ini, sampel darah diambil dari tumit. Pada hari kedua atau ketiga kehidupan, tes darah dilakukan untuk mengetahui hormon TSH atau tiroksin (T4). Peningkatan kompensasi tingkat TSH dalam darah menunjukkan fungsi kelenjar tiroid yang tidak mencukupi.

Sumber: kroha.net

Pemeriksaan diagnostik yang komprehensif didasarkan pada analisis klinis, laboratorium dan sinar-X:

• tes darah klinis;
• penentuan tingkat hormon tiroid dan hormon perangsang tiroid;
• analisis keberadaan antibodi antitiroid;
• Ultrasonografi kelenjar tiroid;
• X-ray tengkorak untuk menyingkirkan tumor hipofisis;
• X-ray kaki (pemeriksaan keadaan kepala femoralis dan sendi lutut).

Pengobatan kretinisme

Ketika didiagnosis dengan fungsi tiroid yang tidak mencukupi, pengobatan harus dimulai sedini mungkin, termasuk:

• mengambil analog sintetis dari hormon tiroid;
• penggunaan obat-obatan dengan kandungan yodium tinggi;
• pengobatan penyakit bersamaan pada sistem kardiovaskular, muskuloskeletal, saraf.

Terapi penggantian hormon dilakukan sepanjang hidup. Dosis obat dipilih oleh ahli endokrin berdasarkan hasil pemeriksaan, dengan mempertimbangkan usia, berat pasien, dan tingkat keparahan gejala.

Selain itu, vitamin A dan B12 diindikasikan. Dalam beberapa kasus, ada kebutuhan untuk meresepkan obat yang meningkatkan sirkulasi otak, menormalkan aktivitas sistem kardiovaskular, saluran pencernaan.

Komplikasi kretinisme

Tanpa pengobatan yang tepat, gejala kretinisme berkembang menjadi perubahan permanen pada sistem kardiovaskular, saraf, pernapasan, muskuloskeletal, dan sistem lainnya.

Ramalan cuaca

Jika perawatan dimulai dalam dua minggu pertama kehidupan seorang anak dan dipilih dengan benar, perkembangan patologi yang parah dapat dihindari. Dengan pengobatan yang dimulai tepat waktu, anak pada umumnya berkembang secara normal, tetapi memiliki beberapa penyimpangan dalam hal intelektual dan fisik. Jika koreksi hormonal dimulai lebih dari 4-6 minggu setelah lahir, ada kemungkinan besar berkembangnya keterbelakangan mental yang tidak dapat disembuhkan dan komplikasi berat lainnya.

Pencegahan kretinisme

Pencegahan kretinisme:

• pencegahan tepat waktu dan, jika perlu, pengobatan penyakit tiroid;
• diet seimbang dalam makro dan mikronutrien selama kehamilan, sangat penting untuk memiliki kandungan yodium yang cukup;
• pemantauan medis kelenjar tiroid di semua tahap kehamilan;
• diagnosis dini kretinisme pada anak-anak, studi skrining;
• pencegahan penyakit tiroid massal yodium di daerah dengan kadar yodium rendah di air dan tanah;
• profilaksis yodium individu.

Video YouTube terkait artikel:

Anna Kozlova Jurnalis medis Tentang penulis

Pendidikan: Universitas Kedokteran Negeri Rostov, spesialisasi "Pengobatan Umum".

Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!