Dwarfisme
Isi artikel:
- Penyebab dan faktor risiko
- Bentuk penyakitnya
- Gejala
- Diagnostik
- Pengobatan
- Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
- Ramalan cuaca
Dwarfisme adalah kelambanan yang signifikan dalam perkembangan dan pertumbuhan fisik karena defisiensi hormon pertumbuhan (STH, hormon pertumbuhan) secara absolut atau relatif.
Diagnosis yang sesuai ditegakkan ketika seorang wanita dewasa memiliki tinggi kurang dari 120 cm, pria - 130 cm. Pria menderita dwarfisme dua kali lebih sering dari wanita.
Prevalensi penyakit ini tergolong rendah, menurut berbagai sumber, frekuensi terjadinya dwarfisme adalah 1: 3000-1: 30.000. Saat ini, kebanyakan pasien dengan dwarfisme yang dikonfirmasi menerima terapi penggantian hormon untuk memungkinkan mereka mencapai tingkat pertumbuhan normal.
Sinonim: nanisme (dari bahasa Yunani nanos - katai), ketidakcukupan somatotropik, nanosomi.
Dwarfisme adalah kelambanan yang signifikan dalam pertumbuhan dan perkembangan fisik.
Penyebab dan faktor risiko
Penyebab utama penyakit ini adalah mutasi genetik yang diwarisi dari orang tua autosom secara resesif, dominan, jauh lebih jarang - terkait dengan kromosom X, akibatnya terjadi pelanggaran produksi hormon somatotropik.
Pada dasarnya, dengan penyakit ini, gen berikut rusak:
- gen untuk hormon pertumbuhan GH-1;
- gen reseptor hormon pertumbuhan GHRH-R;
- gen yang mengontrol pematangan sel hipofisis, PROP-1;
- gen untuk protein Pit-1 (GHF-1), yang merangsang ekspresi gen hormon pertumbuhan, serta gen prolaktin di kelenjar pituitari.
Dwarfisme kausal utama adalah mutasi genetik
Perkembangan nanisme juga dipimpin oleh:
- defisiensi hormon pertumbuhan idiopatik;
- patologi pembentukan organ sistem saraf pusat (holoproencephaly, displasia septo-optik);
- pelanggaran pembentukan kelenjar pituitari pada tahap embriogenesis (a- atau hipoplasia, ektopia).
Selain sifat bawaan, dwarfisme bisa jadi hasil dari kekurangan yang didapat di keriuhan pertumbuhan. Alasan utama dalam kasus ini adalah:
- neoplasma sumbu hipotalamus-hipofisis (kraniofaring, hamartoma, neurofibroma, germinoma, adenoma);
- tumor struktur otak;
- cedera otak traumatis;
- kerusakan iatrogenik pada struktur kelenjar pituitari;
- infeksi virus dan bakteri pada jaringan otak, meninges;
- lesi autoimun dari hipotalamus, kelenjar pituitari;
- hidrosefalus;
- defisiensi hormon pertumbuhan sementara (bersifat konstitusional atau psikosomatis);
- Sindrom Pelana Turki Kosong (SPTS);
- kerusakan hemoragik atau iskemik pada jaringan hipofisis;
- paparan radiasi pengion;
- kerusakan toksik pada jaringan otak.
Dalam kasus yang jarang terjadi, nanisme adalah konsekuensi dari kekebalan jaringan perifer terhadap hormon pertumbuhan pada konsentrasi normalnya karena alasan berikut:
- konsentrasi reseptor hormon pertumbuhan yang tidak mencukupi;
- hormon pertumbuhan utuh secara biologis;
- konsentrasi tinggi protein somatobinding;
- resistensi jaringan terhadap faktor pertumbuhan mirip insulin-1 (somatomedin C), yang merupakan mediator endokrin terpenting dari aksi hormon pertumbuhan.
Bentuk penyakitnya
Tergantung penyebab penyakitnya:
- nanisme bawaan dan didapat;
- organik (karena kerusakan struktur otak) dan idiopatik (etiologi tidak diketahui, mencapai sekitar 70% dari semua kasus).
Sesuai dengan tingkat di mana patologi muncul, bentuk-bentuk berikut dibedakan:
- nanisme hipotalamus;
- kelenjar di bawah otak;
- periferal.
Bergantung pada tingkat keparahan insufisiensi somatotropik:
- terisolasi (produksi atau asimilasi hanya hormon pertumbuhan yang terganggu);
- gabungan (defisiensi STH dikombinasikan dengan hilangnya fungsi hormon lain dari sistem hipotalamus-hipofisis).
Gejala
Gejala utama penyakit ini adalah perkembangan fisik yang lambat dan perawakan yang pendek dengan tetap menjaga proporsi tubuh. Gejala lain:
- fitur wajah kecil "seperti boneka";
- hidung tenggelam, dahi besar;
- tengkorak bulat, leher pendek;
- miniatur kaki dan tangan;
- suara tinggi;
- infantilisme seksual;
- kekeringan, kelemahan pada kulit, seringkali pola marmer;
- infantilisme emosional.
Tanda utama dwarfisme adalah perawakan pendek dengan tetap menjaga proporsi tubuh.
Dalam kasus keterlibatan gabungan beberapa hormon hipotalamus-hipofisis dalam proses patologis, gejala hipotiroidisme, hipogonadisme, dll bergabung dengan gambaran klinis dwarfisme.
Diagnostik
Diagnosis penyakit ini terutama didasarkan pada penilaian gejala khas:
- tertinggal dalam pertumbuhan dan perkembangan fisik, yang memanifestasikan dirinya secara penuh dalam 2-4 tahun;
- peningkatan kurang dari 4 cm per tahun (biasanya 1-2 cm);
- menjaga proporsionalitas struktur tubuh;
- koefisien deviasi standar pertumbuhan kurang dari 2.
Penelitian instrumental dan laboratorium:
- pencitraan resonansi magnetik dan / atau computed tomography (deteksi perubahan struktural di hipotalamus dan kelenjar pituitari);
- penentuan usia tulang dengan metode Grolich dan Pyle atau Tanner dan Whitehouse (tertinggal 2 tahun atau lebih);
- Pemeriksaan sinar-X tengkorak (identifikasi anomali pelana Turki);
- tes stimulasi somatotropin - identifikasi puncak pelepasan STH dalam plasma darah dengan latar belakang provokasi obat (insulin, clonidine, levodopa, dll.);
- penentuan tingkat protein pengikat somatomedin dengan berat molekul tinggi;
- penentuan konsentrasi faktor pertumbuhan seperti insulin.
Pengobatan
Hingga pertengahan 80-an abad terakhir, untuk pengobatan anak-anak yang menderita kerdil, sediaan hormon somatotropik yang diperoleh dari ekstrak dari jaringan kelenjar pituitari manusia digunakan. Pada tahun 1985, praktik jangka panjang seperti itu secara resmi dilarang karena ketidakmampuan untuk memproduksi jumlah obat yang dibutuhkan dan risiko tinggi mengembangkan penyakit Creutzfeldt-Jakob pada orang yang menerima pengobatan tersebut. Saat ini pengobatan dwarfisme dilakukan dengan hormon pertumbuhan rekombinan yang diperoleh secara laboratorium dengan menggunakan teknik rekayasa genetika.
Selama pengobatan, ada efek tergantung dosis yang jelas. Indikator kecukupan terapi penggantian hormon yang sedang berlangsung adalah peningkatan tahunan yang stabil: hingga 13 cm (menurut sumber lain, 8-10 cm) setelah dimulainya pengobatan, agak melambat di masa depan, diperbaiki pada tingkat 5-6 cm setiap tahun.
Perlakuan aktif dilakukan sampai nilai pertumbuhan linier yang diterima secara sosial tercapai. Setelah penutupan zona pertumbuhan, obat tersebut digunakan dalam dosis pemeliharaan (kira-kira 8-9 kali lebih sedikit dari dosis yang merangsang pertumbuhan) untuk memastikan kehidupan normal.
Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
Dwarfisme sebagai penyakit independen tidak memiliki konsekuensi yang signifikan, kemungkinan komplikasi terkait dengan patologi bersamaan (neoplasma sistem hipotalamus-hipofisis, lesi otak yang menular dan virus, trauma, dll.).
Ramalan cuaca
Dengan diagnosis tepat waktu dan terapi penggantian yang memadai, prognosisnya menguntungkan.
Video YouTube terkait artikel:
Olesya Smolnyakova Therapy, farmakologi klinis dan farmakoterapi Tentang penulis
Pendidikan: lebih tinggi, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), spesialisasi "Kedokteran Umum", kualifikasi "Doktor". 2008-2012 - Mahasiswa Pascasarjana Departemen Farmakologi Klinik, Lembaga Pendidikan Anggaran Negara Pendidikan Profesi Tinggi "KSMU", Calon Ilmu Kedokteran (2013, spesialisasi "Farmakologi, Farmakologi Klinik"). 2014-2015 - Pelatihan ulang profesional, khusus "Manajemen dalam pendidikan", FSBEI HPE "KSU".
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
