Penyakit Wilson-Konovalov
Ciri umum penyakit
Penyakit Wilson-Konovalov, juga dikenal sebagai distrofi hepatoseluler atau degenerasi hepatolentikuler, adalah salah satu penyakit genetik yang langka dan parah. Ini ditularkan secara resesif autosom. Artinya untuk pewarisan penyakit Wilson-Konovalov, kedua orang tua anak tersebut harus memiliki gen ATP7B mutan pada pasangan kromosom ke-13.
Penyakit Wilson-Konovalov memanifestasikan dirinya pada masa kanak-kanak atau remaja dan ditandai dengan penumpukan tembaga di dalam tubuh. Hal ini menyebabkan gagal hati dan berkembangnya berbagai gangguan neuropsikiatri.
Ada beberapa bentuk penyakit Wilson-Konovalov dengan kerusakan dominan pada hati, sistem saraf pusat, atau bentuk penyakit campuran. Pada saat yang sama, gejala kerusakan hati pada pasien muncul pada usia 10-15 tahun, dan tanda neurologis penyakit Wilson-Konovalov terbentuk mendekati 20 tahun.
Penyakit Wilson-Konovalov rata-rata terjadi pada 3 kasus per 100 ribu orang. Pembawa gen yang bermutasi yang menyebabkan penyakit ini didiagnosis pada sekitar 0,6% populasi dunia. Kemungkinan yang meningkat bahwa kedua orang tua akan menjadi pembawa gen ini ada dalam perkawinan yang terkait erat.
Gejala penyakit Wilson-Konovalov
Dalam perkembangan penyakit Wilson-Konovalov, dua tahap dapat dibedakan secara kondisional: laten dan tahap manifestasi klinis penyakit. Hingga 5 tahun, sebagai aturan, penyakit ini tidak memanifestasikan dirinya dengan cara apa pun, dan hanya mendekati 7 tahun pada pasien tingkat enzim hati - aminotransferase - meningkat secara signifikan.
Timbulnya penyakit Wilson-Konovalov bisa akut dan berkembang dengan demam, sindrom asthenic dan kulit menguning tajam yang disebabkan oleh kelebihan tembaga dalam tubuh. Selanjutnya, penyakit berkembang menjadi steatosis (penumpukan lemak di hati) dan gagal hati.
Manifestasi neuropsikiatri penyakit Wilson-Konovalov juga berhubungan dengan deposit tembaga dalam tubuh. Ini termasuk gangguan bicara, ekspresi wajah lemah, air liur berlebihan, tremor, dan gangguan koordinasi gerakan. Kecerdasan pada penyakit Wilson-Konovalov terpelihara sepenuhnya, tetapi pada saat yang sama pasien memiliki perilaku impulsif, reaksi agresif, dan manifestasi dari berbagai fobia.
Seiring dengan hati, dengan penyakit Wilson-Konovalov, ginjal, jantung, tulang, sendi terpengaruh. Pada tahap terakhir penyakit, jika tidak ada perawatan yang memadai, pasien mengalami koma.
Diagnostik penyakit Wilson-Konovalov
Tahap awal dalam diagnosis penyakit Wilson-Konovalov adalah pemeriksaan fisik. Sudah selama itu, gejala penyakit yang mungkin adalah gejala khas untuk penyakit ini - cincin Kaiser-Fleischer. Ini adalah garis luar kuning-coklat di sekitar tepi kornea mata.
Tahap selanjutnya dalam diagnosis penyakit Wilson-Konovalov adalah tes laboratorium darah dan urin pasien. Diagnosis pendahuluan memastikan deteksi peningkatan level enzim hati dan ekskresi tembaga dalam urin setiap hari.
Metode instrumental untuk mendiagnosis penyakit Wilson-Konovalov termasuk USG, MRI dan CT. Berkat mereka, pembesaran hati dan limpa (hepato- dan splenomegali) divisualisasikan, serta penghancuran simpul saraf subkortikal di otak.
Bagian genetik dari diagnosis penyakit Wilson-Konovalov sedang menguji darah pasien dan keluarga dekatnya untuk mendeteksi gen patologis.
Pengobatan penyakit Wilson-Konovalov
Pengobatan penyakit Wilson-Konovalov bersifat simtomatik. Tujuannya untuk mengurangi jumlah tembaga yang masuk ke dalam tubuh dan mengurangi cadangan tembaga yang ada di dalam tubuh.
Bagian penting dari pengobatan penyakit Wilson-Konovalov adalah pola makan seumur hidup. Ini melibatkan penghapusan total makanan kaya tembaga dari makanan: kacang-kacangan, kopi, coklat, kacang-kacangan, dll.
Perawatan medis penyakit Wilson-Konovalov dilakukan dengan bantuan obat-obatan yang menghilangkan tembaga dari tubuh. Untuk tujuan ini, pasien diberi resep D-penicillamine, serta garam seng. Perawatan obat untuk penyakit Wilson-Konovalov terjadi sesuai dengan skema individu dengan peningkatan dosis obat secara bertahap.
Bagian integral dari terapi adalah pemeriksaan pencegahan rutin pasien setiap 6-12 bulan, kontrol atas efektivitas pengobatan penyakit Wilson-Konovalov dengan bantuan pemeriksaan fisik, tes darah dan urine, pemantauan fungsi hati dan ginjal.
Dengan perkembangan gagal hati, perawatan bedah penyakit Wilson-Konovalov dilakukan - transplantasi hati yang sehat ke pasien. Dalam kasus kelangsungan hidup organ yang berhasil, pasien pulih sepenuhnya dan tidak lagi membutuhkan terapi seumur hidup.
Video YouTube terkait artikel:
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
