Displasia ektodermal anhidrotik
Isi artikel:
- Penyebab dan faktor risiko
- Gejala
- Diagnostik
- Pengobatan
- Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
- Ramalan cuaca
Displasia ektodermal anhidrotik adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh cacat genetik dan ditandai dengan kelainan bawaan pada perkembangan gigi, keringat dan kelenjar sebaceous, folikel rambut dan kelenjar selaput lendir.
Tiga serangkai khusus untuk patologi ini:
- an- atau hipohidrosis (penurunan aktivitas kelenjar keringat);
- hipo-, oligo- atau adontia (cacat pada gigi);
- hipotrikosis (kekurangan rambut).
Wanita dapat menjadi pembawa gen yang rusak (tidak ada manifestasi penyakit yang signifikan secara klinis dalam kasus ini, gejalanya minimal: gangguan perkembangan gigi individu, pertumbuhan rambut yang buruk dan penurunan keringat), hanya laki-laki yang sakit. Kompleks gejala lengkap penyakit pada wanita bersifat paradoks dan sangat jarang.
Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1848 oleh ilmuwan Prancis J. Touraine; pada tahun 1913 oleh dokter gigi Jerman J. Christ dan pada tahun 1929 oleh dokter kulit Jerman H. Siemens, manifestasi klinis dirinci.
Saat ini, frekuensi pasti terjadinya patologi belum ditetapkan, mungkin - pada satu bayi baru lahir di 5.000-10.000. Penyakit ini terdeteksi di semua benua, di perwakilan dari semua ras secara merata.
Sinonim: sindrom Christ-Siemens-Touraine, displasia ektodermal hipohidrotik.
Perhatian! Foto konten yang mengejutkan.
Klik pada link untuk melihat.
Penyebab dan faktor risiko
Saat ini, tiga gen terlokalisasi pada kromosom yang berbeda, yang dapat menjadi penyebab berkembangnya penyakit ini. Jumlah mutasi pada gen ini diketahui, pada saat ini ada lebih dari 200:
- gen EDA yang menyandi protein ectodisplasin-A adalah bagian dari kromosom Xq12-1;
- gen EDAR yang mengkode reseptor faktor nekrosis tumor (anggota dari superfamili EDAR) dipetakan ke kromosom 2q11-q13;
- Pengkodean gen TDARADD ectodisplasin-A reseptor terkait protein adaptor, kromosom 1q42.2‑
Diasumsikan bahwa efek defek genetik memanifestasikan dirinya pada 2-5 bulan perkembangan intrauterin.
Sindrom displasia ektodermal ditularkan secara resesif autosom
Jenis pewarisannya terkait-X, resesif: dalam hal ini, gen patologis terlokalisasi pada kromosom X jenis kelamin dan pada wanita ditekan oleh gen dominan yang terkait dengan kromosom X lainnya. Karena laki-laki hanya membawa satu kromosom X, di mana cacat genetik ditemukan, dan duplikasi gen dalam situasi seperti itu tidak mungkin, gambaran klinis yang terperinci dengan berbagai gejala berkembang.
Gejala
Manifestasi klinis penyakit ini disebabkan oleh kesalahan pembentukan lapisan luar germinal (ektoderm) pada periode prenatal (struktur yang terbentuk dari lapisan germinal ektodermal meliputi gigi, epidermis dan turunannya, sistem saraf, dan organ sensorik):
- bertubuh pendek dengan kepala yang relatif besar;
- rambut jarang, tipis, vellus, tumbuh lambat, berpigmen buruk, alis dan bulu mata pendek, jarang atau sama sekali tidak ada;
- kemungkinan tidak adanya rambut sama sekali atau rambut rontok awal;
- ciri ciri wajah, yang disebut "wajah orang tua" - dahi besar dengan tonjolan alis yang menonjol dan tuberkel frontal ("dahi Olimpiade"), tulang pipi lebar, jembatan hidung cekung, hidung pelana kecil dengan hipoplasia sayap, pipi cekung, bibir "ikan" terbalik penuh dengan batas merah tidak jelas, dagu besar, cacat besar menonjol dan telinga runcing ke atas dengan ikal abnormal ("telinga satyr");
- tumbuh gigi terlambat (dalam periode 1 sampai 3 tahun), urutan tumbuh gigi yang khas terganggu, gigi susu bertahan dalam waktu lama, gigi permanen tidak dalam jumlah yang cukup atau tidak ada;
- gigi anterior berbentuk kerucut (seperti tulang belakang), dengan ujung tajam (seperti taring), permukaan gigi geraham dan gigi premolar dihaluskan secara atipikal;
- perubahan gigitan;
- keterbelakangan kelenjar ludah (air liur kecil, mulut kering, suara rendah serak);
- kekeringan dan kerutan halus pada kulit, terutama di sekitar mata (dikombinasikan dengan hiperpigmentasi dan ruam papular, yang diwakili oleh kelenjar sebaceous yang berubah secara degeneratif);
- keterbelakangan kelenjar lakrimal, kekurangan cairan air mata;
- ketakutan dipotret;
- keterbelakangan, lebih jarang - tidak adanya kelenjar susu;
- keterbelakangan kelenjar mukosa saluran pernapasan dan saluran pencernaan, yang menyebabkan kecenderungan tinggi terhadap penyakit pernapasan akut, rinitis, sinusitis, mimisan, bronkitis, dan penyakit saluran cerna;
- episode peningkatan tajam suhu tubuh karena gangguan perpindahan panas akibat keterbelakangan kelenjar keringat;
- oligofrenia dengan berbagai tingkat keparahan dapat ditemukan (meskipun lebih sering kecerdasan dipertahankan);
- isolasi dan disorientasi sosial;
- masalah bicara karena anomali dalam perkembangan gigi dan gangguan pernapasan hidung;
- gangguan penglihatan dengan berbagai tingkat keparahan.
Displasia ektodermal ditandai dengan gigi anterior berbentuk kerucut dengan ujung tajam
Diagnostik
Diagnosis yang benar dimungkinkan dengan penilaian komprehensif terhadap gambaran klinis dan data dari laboratorium dan studi instrumental, pemeriksaan genetik:
- tes darah umum (ada penurunan indikator warna, jumlah hemoglobin kurang dari 100-90 g / l);
- tes darah biokimia (penurunan kandungan fraksi protein albumin dan peningkatan fraksi gamma, penurunan kandungan kalsium, fosfor, besi);
- pemeriksaan histologis biopsi kulit (keadaan kelenjar keringat dianalisis);
- pemeriksaan rambut (penurunan diameter batang rambut, perubahan bentuk dari bulat menjadi pipih, atrofi atau tidak adanya lapisan kortikal);
- penelitian gen EDA, EDAR, TDARADD untuk mutasi;
- diagnosis DNA prenatal (prenatal).
Pengobatan
Tidak ada pengobatan khusus, penyakit ini seumur hidup.
Aktivitas yang direkomendasikan:
- optimalisasi iklim mikro untuk mencegah perkembangan episode hipertermia;
- menggunakan pelembab;
- penggunaan tetes pelembab (seperti "air mata buatan") untuk pencegahan xerophthalmos;
- melakukan kursus terapi imunomodulator untuk mencegah komplikasi infeksi;
- kepatuhan pada diet hemat (makanan lunak, suhu sedang), aturan minum yang memadai (terutama di bulan-bulan musim panas);
- membatasi seminimal mungkin waktu yang dihabiskan di luar ruangan dalam cuaca panas, hindari paparan langsung sinar matahari;
- prostetik gigi;
- terapi remineralisasi dini dan fluoridasi gigi untuk pencegahan karies.
Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
Komplikasi displasia ektodermal anhidrotik dapat berupa:
- penambahan infeksi sekunder karena penurunan imunitas;
- penyakit gastrointestinal (gastritis, duodenitis, tukak lambung);
- penyakit pada sistem pernapasan (asma bronkial, bronkitis kronis, sinusitis);
- penyakit pada organ penglihatan (keratitis, konjungtivitis, blepharitis);
- penyakit kulit inflamasi;
- penyakit alergi.
Ramalan cuaca
Dengan diagnosis tepat waktu, sedikit tingkat keparahan manifestasi klinis dan metode pencegahan komplikasi yang memadai, prognosisnya menguntungkan.
Prognosis terganggu secara signifikan dengan banyak gejala, diagnosis terlambat, dan kurangnya perawatan yang memadai.
Olesya Smolnyakova Therapy, farmakologi klinis dan farmakoterapi Tentang penulis
Pendidikan: lebih tinggi, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), spesialisasi "Kedokteran Umum", kualifikasi "Doktor". 2008-2012 - Mahasiswa Pascasarjana Departemen Farmakologi Klinik, Lembaga Pendidikan Anggaran Negara Pendidikan Profesi Tinggi "KSMU", Calon Ilmu Kedokteran (2013, spesialisasi "Farmakologi, Farmakologi Klinik"). 2014-2015 - Pelatihan ulang profesional, khusus "Manajemen dalam pendidikan", FSBEI HPE "KSU".
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
