Fibrosis kistik
Isi artikel:
- Penyebab dan faktor risiko
- Bentuk penyakitnya
- Tahapan penyakit
-
Gejala
- Bentuk bronkopulmoner
- Bentuk usus
- Bentuk campuran
- Ileus mekonium, atau obstruksi usus
- Tanda lainnya
- Fitur perjalanan fibrosis kistik pada anak-anak
- Diagnostik
- Pengobatan
- Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
- Ramalan cuaca
- Pencegahan
- Video
Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan sistemik yang mempengaruhi kelenjar sekresi eksternal. Semua sistem tubuh terpengaruh, tetapi kelenjar pernapasan, pencernaan, dan keringat adalah yang paling parah.
Fibrosis kistik adalah kelainan genetik paling umum yang menyebar ke mana-mana, memengaruhi orang-orang dari semua ras, tetapi tidak pada tingkat yang sama. Yang paling rentan terhadapnya adalah orang kulit putih, paling tidak - orang asal Asia (rasionya 1: 3300 untuk kulit putih, 1:15 300 untuk kulit hitam, 1:32 000 untuk orang Asia). Belum lama berselang, fibrosis kistik dianggap sebagai penyakit pada anak-anak, karena pasien tidak dapat bertahan hingga dewasa, saat ini, berkat penemuan dan peningkatan metode terapi suportif, sekitar setengah dari mereka bertahan hingga dewasa.
Fibrosis kistik mempengaruhi seluruh tubuh, tetapi terutama pankreas dan sistem bronkopulmonalis
Dalam buku referensi medis, ada nama lain untuk penyakit ini - fibrosis kistik.
Penyebab dan faktor risiko
Penyebab cystic fibrosis adalah adanya mutasi pada kedua alel gen yang terletak di lengan panjang kromosom 7 (7q31). Gen bertanggung jawab untuk sintesis protein pengatur transmembran untuk cystic fibrosis (CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Protein adalah saluran yang mengangkut ion klorin dan natrium melalui membran sel epitel yang melapisi saluran pernapasan, saluran pencernaan, dll., Yang diatur oleh siklik adenosin monofosfat (cAMP).
Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif, yaitu, anak-anak yang kedua orang tuanya merupakan pembawa gen yang rusak menjadi sakit.
Gangguan transportasi ionik melintasi membran sel epitel mengarah pada fakta bahwa sekresi kelenjar eksokrin mengalami dehidrasi dan menjadi kental. Di pankreas, sebuah rahasia kental menyumbat saluran ekskretoris, mengurangi aktivitas lipase pankreas, dan mengurangi jumlah bikarbonat. Proses metabolisme dalam pembentukan jaringan ikat terganggu, proses sklerosis dimulai. Pada usia 2-3 tahun, anak dengan fibrosis kistik mungkin memiliki jaringan parut pankreas yang lengkap.
Perubahan pada pohon bronkial menyangkut, pertama-tama, komposisi musin (lendir), di mana rasio air dan bagian padat terganggu, yang menyebabkan peningkatan viskositas sekresi. Selain itu, jumlah leukotrien dan sitokin yang diproduksi oleh makrofag, neutrofil, dan sel epitel meningkat, yang mengaktifkan enzim elastase. Hasilnya, ada:
- produksi berlebihan sekresi bronkial kental secara patologis;
- pelanggaran mekanisme pertahanan mukosiliar dan batuk;
- kolonisasi pohon bronkial dengan mikroorganisme patogen;
- perkembangan peradangan sekunder;
- pembentukan bronkiektasis (perluasan patologis bronkus).
Beberapa faktor lingkungan berkontribusi pada memburuknya keparahan penyakit, antara lain:
- tinggal di daerah yang tidak menguntungkan secara ekologis;
- alergen pernapasan;
- asap tembakau.
Bentuk penyakitnya
Klinik menggunakan klasifikasi fibrosis kistik berdasarkan gejala yang berlaku:
- bentuk bronkopulmoner;
- usus;
- campuran usus-paru;
- obstruksi mekonium, atau ileus mekonium.
Klasifikasi juga digunakan berdasarkan tingkat kerusakan pada pankreas, yang membedakannya:
- fibrosis kistik dengan insufisiensi pankreas;
- fibrosis kistik tanpa insufisiensi pankreas, termasuk bentuk genital primer dengan aplasia bilateral kongenital pada vas deferens;
- bentuk atipikal.
Tahapan penyakit
Atas dasar perubahan patologis pada sistem pernapasan, 4 tahap fibrosis kistik dibedakan.
| Tahap | Ciri |
|
Perubahan fungsional sementara; dimanifestasikan oleh serangan batuk kering dan tidak produktif, sesak napas ringan sampai sedang saat beraktivitas. Durasi - hingga 10 tahun. |
|
| Bronkitis kronis. Manifestasi: batuk produktif, sesak nafas, diperburuk oleh aktivitas fisik, dengan auskultasi, nafas keras disertai wheezing basah. Durasi rata-rata adalah 2–5 tahun. | |
| Perkembangan komplikasi. Kegagalan pernafasan muncul dan berkembang, yang disebabkan oleh pneumofibrosis, pneumosklerosis, bronkiektasis, kista. Gagal jantung ventrikel kanan (cor pulmonale) terbentuk. Durasi rata-rata adalah 3–5 tahun. | |
| Terminal. Diwujudkan dengan insufisiensi kardiopulmoner yang parah. Berlangsung beberapa bulan, berakhir dengan kematian. |
Gejala
Gejala fibrosis kistik dapat memiliki tingkat keparahan yang bervariasi, ada bentuk penyakit campuran dan terhapus yang parah.
Bentuk bronkopulmoner
Hal ini ditandai dengan bronkitis berkepanjangan berulang, pneumonia fokal bilateral, yang akhirnya mengarah pada perkembangan bronkiektasis, pneumofibrosis dan pneumosklerosis. Pasien menderita dispnea inspirasi. Sangkar rusuk memiliki bentuk seperti laras, falang terminal jari berubah bentuk, menebal (gejala stik drum), kuku memiliki bentuk cembung yang khas (gejala kacamata arloji), kulitnya sianotik. Ada tanda-tanda gagal jantung yang disebabkan oleh cor pulmonale, pembentukannya disebabkan oleh proses peradangan kronis pada sistem bronkopulmonalis dan hipoksia kronis.
Gejala stik drum dan kacamata arloji pada pasien dengan fibrosis kistik
Gejala utama:
- batuk paroksismal dengan sekresi selaput lendir kental atau sputum mukopurulen;
- dispnea;
- kulit pucat atau sianotik dan selaput lendir;
- kelemahan, peningkatan kelelahan.
Bentuk usus
Itu memanifestasikan dirinya dalam pelanggaran proses pencernaan dan disfungsi usus. Kekalahan pankreas menyebabkan pelanggaran penyerapan lemak oleh tubuh, yang dimanifestasikan oleh tinja yang kembung, berminyak, dan berbentuk buruk (akibatnya adalah hipotensi otot dan osteoporosis). Peningkatan viskositas empedu mengarah pada perkembangan kolelitiasis, hepatitis kolestatik, seiring waktu - sirosis bilier hati (seringkali pada usia 12), berbagai gangguan lambung. Seringkali, pasien dengan fibrosis kistik mengembangkan tukak lambung dan ulkus duodenum. Gejala utama:
- nyeri paroksismal di perut, kram;
- kembung;
- mual, muntah berulang.
Bentuk campuran
Ini memiliki tanda-tanda baik dari sistem bronkopulmoner dan dari saluran pencernaan. Ini adalah yang paling parah dari semua bentuk fibrosis kistik.
Ileus mekonium, atau obstruksi usus
Ini berkembang pada 13-18% bayi baru lahir karena kekurangan enzim tripsin, peningkatan jumlah albumin dan peningkatan penyerapan air dari mekonium. Oleh karena itu, mekonium (feses asli) menjadi sangat kental dan kental dan tidak dikeluarkan, tetapi terakumulasi di daerah ileocecal, membentuk obstruksi usus.
Tanda lainnya
Pasien mengalami keringat berlebih, yang dapat menyebabkan dehidrasi dengan gangguan sirkulasi selama demam atau musim panas. Kulitnya terasa asin.
Fitur perjalanan fibrosis kistik pada anak-anak
Ini dimanifestasikan dengan tidak adanya tinja, kembung, sering regurgitasi dan muntah berulang, mengandung campuran empedu, pada bayi baru lahir di hari-hari pertama kehidupan.
Penyakit kuning yang berkepanjangan pada bayi baru lahir sering diamati.
Jika ileus mekonium tidak ada, manifestasi pertama dari penyakit ini adalah penambahan berat badan yang lambat.
Malabsorpsi protein dapat menyebabkan edema umum, terutama pada anak-anak yang menerima nutrisi hipoalergenik buatan.
Karena disfungsi pankreas pada anak-anak dengan fibrosis kistik pada usia dini, kembung, tinja yang sering berminyak, dan bersifat busuk diamati. Dengan latar belakang nafsu makan yang normal atau bahkan meningkat, perkembangan fisik tertinggal - kurangnya otot dan jaringan adiposa adalah karakteristik. Refluks gastroesofagus tidak jarang terjadi. Prolaps rektal diamati pada 20% anak kecil.
Disfungsi pankreas juga mengarah pada fakta bahwa 2% anak-anak dan 20% remaja mengalami gangguan toleransi glukosa dan, akibatnya, diabetes mellitus.
Gejala utama pada anak kecil:
- batuk paroksismal dengan sputum kental;
- pucat, sianosis
- sesak napas, penurunan toleransi olahraga.
Pada remaja dengan fibrosis kistik, pubertas seringkali tertunda.
Anak-anak dan remaja rentan terhadap penyakit infeksi terutama saluran pernafasan.
Diagnostik
Skrining neonatal adalah metode utama untuk mendiagnosis fibrosis kistik pada bayi baru lahir dan merupakan standar di beberapa negara. Itu dilakukan dalam dua tahap:
- Penentuan tingkat tripsinogen imunoreaktif dalam darah - dengan fibrosis kistik, meningkat. Dalam hal ini, tahap kedua dilakukan.
- Dalam satu perwujudan, uji keringat diuji (konsentrasi klorida ditentukan), di perwujudan lain, uji mutasi gen CFTR dilakukan, dan jika mutasi ditemukan, uji keringat dilakukan.
Skrining neonatal memungkinkan untuk mendiagnosis 90% bayi baru lahir dengan fibrosis kistik.
Dalam kasus di mana skrining neonatal tidak dilakukan, atau karena alasan tertentu ternyata tidak sensitif, tes keringat digunakan jika dicurigai adanya fibrosis kistik. Metodenya terdiri dari stimulasi obat untuk berkeringat di daerah lengan bawah, setelah itu 50 ml keringat dikumpulkan dan dikirim untuk mempelajari kadar klorida. Diagnosis dianggap pasti jika kandungan klorida 100 mmol / l atau lebih. Konsentrasi 60-100 mmol / L menunjukkan kemungkinan fibrosis kistik dan membutuhkan analisis ulang dan pemeriksaan lebih lanjut.
Analisis genetik dilakukan - deteksi dua mutasi karakteristik (satu pada setiap kromosom) mengkonfirmasi diagnosis, dan deteksi hanya satu mutasi adalah tanda pembawa. Riwayat keluarga pasien sedang diperiksa.
Untuk mendapatkan gambaran lengkap tentang keadaan sistem pernafasan, hal berikut juga dilakukan:
- radiografi;
- analisis dahak (serta uji klinis darah, urin dan feses);
- spirografi;
- bronkoskopi.
Jika perlu, gunakan metode pemeriksaan tambahan.
Pengobatan
Fibrosis kistik adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Namun, terapi suportif komprehensif yang ditujukan untuk pengobatan gangguan dan pencegahan komplikasi tepat waktu memungkinkan pasien untuk hidup lebih lama dan mempertahankan gaya hidup yang dapat diterima.
Perawatan fibrosis kistik harus ditangani oleh tim spesialis multidisiplin (ahli paru, ahli gastroenterologi, ahli gizi, spesialis terapi olahraga, dan lain-lain) di bawah bimbingan dokter yang berpengalaman menangani pasien dengan penyakit ini. Penting bagi pasien dan keluarganya untuk menerima dukungan psikologis.
Terapi dasar:
- Makanannya berkalori tinggi, diperkaya dengan protein, vitamin dan unsur mikro, lembut pada organ sistem hepatobilier.
- Terapi penggantian enzim (mengambil enzim pankreas).
- Mengambil obat koleretik untuk waktu yang lama, kursus berulang secara teratur.
- Mukolitik dan bronkodilator terus menerus atau sebentar-sebentar.
- Fisioterapi untuk memfasilitasi pengeluaran dahak (drainase postural, pijat getaran, latihan pernapasan, perkusi, terapi olahraga).
- Terapi antibiotik. Ini diresepkan untuk eksaserbasi proses infeksi dan inflamasi setelah menentukan sensitivitas patogen.
- Terapi vitamin. Penerimaan kompleks vitamin-mineral.
- Kontrol berat badan. Dengan berat badan kurang yang signifikan, mereka menggunakan steroid anabolik.
Perawatan yang dipilih secara tepat waktu dan tepat memungkinkan pasien mempertahankan gaya hidup yang dapat diterima
Pasien terdaftar di apotek; secara teratur, minimal 1 kali dalam 3 bulan, mereka menjalani pemeriksaan, yang hasilnya dokter dapat menyesuaikan terapi suportif.
Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
Jika tidak ada pengobatan, fibrosis kistik dapat menyebabkan perkembangan berbagai komplikasi, termasuk komplikasi yang mengancam jiwa. Ini termasuk:
- gagal pernapasan dan jantung;
- sirosis bilier ireversibel, disertai hipertensi portal;
- intususepsi usus;
- obstruksi usus;
- parkreatitis;
- kanker pankreas dan organ lain dari sistem pencernaan, terutama saluran hepatobilier;
- Penyakit Crohn;
- infertilitas pria akibat azoospermia obstruktif; dan sebagainya.
Ramalan cuaca
Prognosis tergantung pada bentuk, tingkat keparahan penyakit, dan usia onset. Saat ini, berkat terapi suportif, situasinya membaik setiap tahun, dan di negara-negara dengan pengobatan yang maju, sekitar setengah dari pasien mengatasi tanda 40 tahun. Harapan hidup rata-rata sekitar 35 tahun, dan angka ini terus meningkat setiap tahun.
Pencegahan
Saat merencanakan anak dalam keluarga di mana ada pasien dengan fibrosis kistik, diagnosis gen diperlukan.
Skrining neonatal memungkinkan diagnosis dan pengobatan dini.
Anak-anak dengan gangguan perkembangan yang rentan terhadap penyakit bronkopulmonalis atau gangguan pencernaan harus diskrining untuk mengetahui adanya fibrosis kistik.
Semua pasien dengan fibrosis kistik harus terdaftar di apotek.
Video
Kami menawarkan untuk melihat video tentang topik artikel.
Anna Kozlova Jurnalis medis Tentang penulis
Pendidikan: Universitas Kedokteran Negeri Rostov, spesialisasi "Pengobatan Umum".
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
