Anemia fanconi
Isi artikel:
- Penyebab dan faktor risiko
- Gejala
- Diagnostik
- Pengobatan
- Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
- Ramalan cuaca
- Pencegahan
Anemia fanconi adalah penyakit langka, yang perkembangannya disebabkan oleh cacat genetik pada sekelompok protein yang bertanggung jawab untuk memperbaiki (mengoreksi kerusakan dan kesalahan) molekul DNA. Hal ini menyebabkan peningkatan kerapuhan kromosom, akibatnya anemia aplastik berkembang pada pasien dengan usia dan proses neoplastik dipicu.
Anemia fanconi terjadi dengan kejadian 1 dari 350.000 bayi baru lahir. Tingkat kejadian yang lebih tinggi tercatat di Afrika Selatan dan Yahudi Ashkenazi - 1 kasus per 90 bayi baru lahir.
Perhatian! Foto konten yang mengejutkan.
Klik pada link untuk melihat.
Penyebab dan faktor risiko
Dalam kebanyakan kasus, anemia Fanconi ditandai dengan mode pewarisan resesif autosom. Ini berarti bahwa untuk perkembangan patologi, anak tersebut harus menerima gen yang bermutasi baik dari ibu maupun ayahnya. Dalam kasus di mana ia menerima hanya satu salinan dari gen yang diubah, penyakit tidak akan berkembang, tetapi anak tersebut akan menjadi pembawa gen patologis dan akan dapat menularkannya kepada keturunannya di masa depan. Jika ayah dan ibu adalah pembawa gen yang bermutasi, kemungkinan memiliki anak yang sakit adalah 25%.
Ada bentuk anemia Fanconi dengan pewarisan terkait-X resesif. Dalam hal ini, pembawa mutasi adalah wanita. Mereka memiliki kemungkinan 50% memiliki anak laki-laki dengan anemia Fanconi.
Anemia Fanconi diturunkan secara resesif autosom - anak harus menerima gen yang bermutasi dari kedua orang tuanya
Gejala
Tanda pertama gangguan hematopoiesis pada anemia Fanconi mulai tampak pada anak-anak setelah 6-7 tahun. Tetapi patologi ini bisa dicurigai lebih awal dengan munculnya pasien yang ditandai oleh:
- perawakan pendek;
- mikroftalmia;
- mikrosefali;
- kulit gelap;
- jempol cacat;
- adanya area hiper- dan hipopigmentasi pada kulit dan selaput lendir.
Selain itu, anomali lain dapat diamati:
- keterbelakangan mental;
- ketulian;
- tremor mata
- strabismus;
- ptosis kelopak mata;
- hipospadia;
- kurangnya testis, keterbelakangan alat kelamin;
- cacat jantung bawaan;
- polikistik atau hipoplasia ginjal, ginjal tapal kuda;
- penggandaan ureter dan (atau) panggul.
Dengan anemia Fanconi, fungsi hematopoietik sumsum tulang secara bertahap terganggu. Pada tahun-tahun pertama kehidupan, tingkat sel darah biasanya sesuai dengan indikator usia normal, tetapi sel darah merah berukuran signifikan (makrositosis). Pada tahun-tahun berikutnya, pasien mengembangkan pansitopenia, yaitu tingkat semua garis sel darah menurun.
Penurunan jumlah trombosit menyebabkan memar, sering mimisan. Akibat penurunan jumlah sel darah merah, anemia terjadi dengan gejala khas berikut:
- pucat kulit;
- kelemahan;
- takikardia;
- merasa sesak napas, sesak napas.
Penurunan jumlah neutrofil (neutropenia) menyebabkan resistensi tubuh yang rendah terhadap infeksi.
Di masa depan, penyakit onkologis sering berkembang (khususnya, leukemia dan sindrom myelodysplastic).
Diagnostik
Anemia Fanconi dapat dicurigai berdasarkan penampilan karakteristik pasien dan perubahan pada tes darah klinis. Mielogram (analisis komposisi seluler sumsum tulang) memungkinkan untuk memperjelas diagnosis.
Untuk diagnosis akhir, studi sitogenetik sel darah diperlukan (uji dengan mitomisin C atau uji dengan diepoksibutan). Di laboratorium khusus, analisis genetik molekuler juga dapat dilakukan, yang memungkinkan untuk mengidentifikasi adanya cacat genetik tertentu pada pasien.
Pengobatan
Satu-satunya metode untuk mencapai pemulihan hematopoiesis pada anemia Fanconi adalah transplantasi sumsum tulang donor. Dianjurkan untuk menerapkannya pada dekade pertama kehidupan seorang anak, karena efektivitas transplantasi menurun secara signifikan pada usia yang lebih tua. Hasil terbaik diamati pada kasus ketika kerabat dekat pasien yang tidak memiliki penyakit ini bertindak sebagai donor sumsum tulang.
Ketika mempersiapkan pasien untuk transplantasi sumsum tulang dengan anemia Fanconi, ciri-ciri berikut harus dipertimbangkan: mereka memiliki kepekaan yang meningkat terhadap efek merusak obat kemoterapi dan radiasi pengion, mereka memiliki peningkatan risiko untuk mengembangkan reaksi cangkok-versus-tuan rumah yang kronis dan akut.
Transplantasi sumsum tulang donor diindikasikan untuk anemia Fanconi
Jika, karena alasan apa pun, transplantasi sumsum tulang tidak memungkinkan, terapi konservatif dilakukan untuk merangsang proses hematopoietik. Untuk tujuan ini, obat diresepkan untuk hormon seks pria (androgen) atau faktor pertumbuhan. Pada sekitar 50% kasus, terapi hormon dengan androgen merespons dengan baik, dan selama bertahun-tahun menjaga produksi sel darah di sumsum tulang pada tingkat yang tepat. Namun, di masa depan, efektivitasnya menurun, dan kemungkinan timbulnya efek samping meningkat.
Pada kasus yang parah, transfusi eritrosit, leukosit atau massa trombosit dilakukan.
Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi
Komplikasi paling umum dari anemia Fanconi adalah:
- aksesi infeksi sekunder;
- peningkatan perdarahan;
- perkembangan leukemia.
Ramalan cuaca
Prognosis anemia Fanconi tergolong serius. Kebanyakan pasien hidup tidak lebih dari 40 tahun. Bahkan setelah transplantasi sumsum tulang berhasil dilakukan dan pemulihan fungsi hematopoietik, kemungkinan berkembangnya kanker tetap sangat tinggi.
Pencegahan
Tidak mungkin mencegah perkembangan anemia Fanconi. Jika ada kasus penyakit ini dalam keluarga, diagnosis prenatal dianjurkan untuk wanita hamil: darah diambil dari vena tali pusat janin (kordosentesis), tes dengan diepoxybutane dilakukan. Jika hasilnya positif, pasangan tersebut ditawari untuk mengakhiri kehamilan karena alasan medis.
Elena Minkina Dokter ahli anestesi-resusitasi Tentang penulis
Pendidikan: lulus dari Tashkent State Medical Institute, spesialisasi kedokteran umum pada tahun 1991. Lulus kursus penyegar berulang kali.
Pengalaman kerja: ahli anestesi-resusitasi kompleks persalinan kota, resusitasi departemen hemodialisis.
Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!
